Холестерин выше 8: как и где лечить семейную гиперхолестеринемию

Семейная гиперхолестеринемия – заболевание, которое протекает совершенно бессимптомно, а обнаружить ее можно только при оценке уровня холестерина крови. Без эффективного лечения люди  с семейной гиперхолестеринемией  умирают в молодом возрасте (иногда – до 30 лет и даже в подростковом возрасте) от сердечно-сосудистых заболеваний, чаще всего – от  инфаркта миокарда. Причиной является стремительное прогрессирование атеросклероза сосудов и появление атеросклеротических бляшек и тромбов в молодом возрасте. Когда следует задуматься о наличии семейной гиперхолестеринемии, какие обследования  надо пройти, где и чем лечить это заболевание, рассказала нашему корреспонденту руководитель отдела дислипидемий ННЦ «Институт кардиологии им. Н.Д. Стражеско» НАМН Украины, доктор медицинских наук, профессор Елена Ивановна Митченко.

Елена Ивановна, что такое семейная гиперхолестеринемия и чем она отличается от состояния, когда человек имеет несколько  повышенный уровень холестерина?

Семейная гиперхолестеринемия – одно из самых распространенных наследственных заболеваний человека. Связано это заболевание с нарушением функции генов рецепторов, которые удаляют  частицы «плохого» холестерина -  липопротеины низкой плотности (ЛПНП) из крови. У людей с данной генетической аномалией уровень холестерина очень высок   с самого рождения.  Как известно, высокий уровень холестерина ускоряет развитие атеросклероза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. В первую очередь речь идет о раннем развитии ишемической болезни сердца (ИБС) и инфаркте миокарда. Подсчитано, что среди пациентов с ИБС моложе 60 лет доля  людей  с семейной гиперхолестеринемией составляет 5%.  Эксперты  говорят о необходимости внедрения национальных скрининговых программ и создании реестров пациентов с семейной гиперхолестеринемией для того, чтобы оценить количество людей, нуждающихся в лечении. В  Украине, предположительно,  может быть более 2 млн лиц с семейной гиперхолестеринемией. Проблема семейной гиперхолестеринемии настолько серьезна, что Европейское общество изучения атеросклероза и Европейское общество кардиологов для привлечения внимания общественности, специалистов и спонсоров объявили в сентябре 2016 года Неделю семейной гиперхолестеринемии. Между тем, многие люди даже не подозревают о наличии у себя этого заболевания  заболевании и вследствие отсутствия своевременной диагностики рано становятся инвалидами или погибают от преждевременного инфаркта.

Почему у одних пациентов с семейной гиперхолестеринемией инфаркт впервые случается в 40 лет, а у других - в подростковом или очень юном возрасте?  

Семейная гиперхолестеринемия может быть гетерозиготной и гомозиготной. Эти две формы существенно отличаются по распространенности и  влиянию на продолжительность жизни. Гетерозиготная форма встречается чаще (один случай на 200-500 человек). При гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии уровень «плохого» холестерина – холестерина ЛПНП - превышает норму примерно в 2 раза. Инфаркт миокарда при гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии развивается на третьей-четвертой декаде жизни, то есть чаще всего – между 30-ю и 50-ю годами. Гомозиготная форма заболевания встречается гораздо реже (1 случай на 300 000 – 1 000 000), а уровень холестерина ЛПНП повышается при этом в 6-10 раз – до 18-31 ммоль/л. Инфаркт миокарда у таких людей может развиться даже в детском возрасте, но в большинстве случаев кардиальная смерть наступает до 30 лет.

Как можно заподозрить и выявить семейную гиперхолестеринемию?

Основным методом диагностики заболевания  является лабораторный (анализ крови на липидный спектр). Наследственную гиперхолестеринемию можно заподозрить при значениях общего холестерина ≥8 ммоль/л у взрослых пациентов и ≥ 6 ммоль/л у детей. Важное значение имеют  данные семейного анамнеза  - ранее развитие ишемической болезни  сердца у близких родственников  (у женщин моложе 60 лет и у мужчин моложе 55 лет), ранняя смерть близких родственников от инфаркта миокарда). При гомозиготной форме также имеются и внешние признаки заболевания: ксантелазмы  (характерные желтоватые бляшки на веках и вокруг глаз), ксантомы сухожилий  (возвышающиеся кожные узелки желтовато-оранжевого цвета); липоидная дуга роговицы (белый либо серовато-белый слой липидных отложений на периферии роговицы). В настоящее время проводится также генетическое тестирование. Интересно, что на всемирно известном портрете Джоконды ученые обнаружили признаки семейной гиперхолестеринемии – ксантелазмы в углу левого глаза. Если это действительно так, то вряд ли она могла дожить  до 63-х лет, как гласит одна из версий о судьбе этой женщины.

На рисунке - ксателлазмы на коже век 

На сегодня разными группами экспертов разработаны диагностические критерии семейной гиперхолестеринемии. Наиболее простыми являются  диагностические критерии Simon Broome. Основной критерий – уровни холестерина ЛПНП и общего холестерина крови.

Пограничные уровни холестерина по критериям Simon Broome

 

Общий холестерин

Холестерин ЛПНП

Дети

˃ 6,7 ммоль/л

˃ 4,0 ммоль/л

Взрослые

˃ 7,5 ммоль/л

˃ 4,9 ммоль/л

Согласно критериям Simon Broome о семейной гиперхолестеринемии можно говорить уверенно при наличии:

- ксантом сухожилий или сведений об их наличии у родственников первой или второй степени родства или

- мутаций гена рецептора к холестерину ЛПНП, семейный дефект гена аполипопротеина B или мутация гена PCSK9 по данным анализа ДНК.

Наличие семейной гиперхолестеринемии возможно, если установлено:

- развитие инфаркта миокарда у родственника второй степени родства в возрасте <50 лет или у родственника первой степени родства в возрасте <60 лет или

- повышение уровня общего холестерина в семейном анамнезе >7,5 ммоль/л у взрослых родственников первой или второй степени родства; >6,7 ммоль/л у детей или подростков в возрасте  младше 16 лет.

Если диагноз семейной гиперхолестеринемии установлен, когда и чем следует начинать лечение?

Лечение семейной гиперхолестеринемии – это, прежде всего, соблюдении диеты и назначении гиполипидемической терапии статинами и другими доступными липидснижающими препаратами. Снижать уровни холестерина ЛПНП следует до таких цифр: <2,5 ммоль/л для взрослых, <3,5 ммоль/л для детей. При наличии сердечно-сосудистых заболеваний следует снижать этот показатель еще больше - <1,8 ммоль/л.  Важно начинать лечение сразу после постановки диагноза, в идеале - с детства. В случае необходимости одновременно со статинами  могут быть назначены такие препараты, как эзетимиб, фибраты, никотиновая кислота для дополнительного снижения уровня холестерина. Вспомогательным методом является  плазмаферез - процедура фильтрации крови с целью удаления атерогенных липопротеинов. Плазмаферез для удаления из крови частиц «плохого» холестерина  следует начинать с 5-летнего возраста, но не позднее 8 лет. Процедуры проводятся каждые 1 или 2 недели. Однако, основой лечения все же являются препараты для снижения уровня холестерина. Однако, статины, даже в комбинации с другими гиполипидемическими препаратами не всегда обеспечивают необходимое снижение холестерина, особенно, если мы имеем дело с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией. К счастью, в последние годы произошел настоящий прорыв в этой области – были созданы  препараты с еще более мощным гиполипидемическим эффектом, чем статины –алирокумаб, . Эти препараты препятствуют разрушению рецепторов к ЛПНП, благодаря чему эти рецепторы продолжают удалять «плохой» холестерин из организма.   С помощью новых  препаратов можно приблизить уровень холестерина к нормальному даже у пациентов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией. В Украине уже зарегистрирован препарат из этой группы – алирокумаб.  Алирокумаб можно принимать с 18 лет, эволокумаб с 12 лет. Оба препарата уже зарегистрированы в Украине, но эволокумаб еще не применялся.

Алирокумаб и эволокумаб  относятся к моноклональным антителам, а стоимость таких препаратов очень высока. Смогут ли украинские пациенты с семейной гиперхолестеринемией воспользоваться современной эффективной терапией?

Сегодня такая возможность  существует для тех пациентов, у которых будет подтверждено наличие гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Для этого необходимо  приехать с направлением от лечащего врача  в экспертно-консультативный центр, созданный на базе отдела дислипидемий ННЦ «Институт кардиологии им. Н.Д. Стражеско». Это единственный центр в Украине, где можно сделать бесплатно генетическое типирование (проводится в европейской лаборатории) для установления гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, а также бесплатно получить самую современную терапию алирокумабом в случае подтвержения диагноза. 

Подготовила Наталья Очеретяная

Читайте также:

УРОВЕНЬ ХОЛЕСТЕРИНА В КРОВИ: НОРМА, ПАТОЛОГИЯ И ЛЕЧЕНИЕ

СТАТИНЫ ДЛЯ УБЕЖДЕННОГО ХОЛОСТЯКА: СНИЖЕНИЕ ХОЛЕСТЕРИНА И НЕ ТОЛЬКО

АЗБУКА ЛЕЧЕНИЯ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА: КАК ПРЕДОТВРАТИТЬ ИНФАРКТ МИОКАРДА?