Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (псевдогемофилия) – это наследственная патология крови (геморрагический диатез), обусловленная дефицитом или снижением активности фактора Виллебранда), что проявляется эпизодическими спонтанными кровотечениями. Распространённость данной патологии по разным данным составляет от 0,1 до 1% в общей популяции. Болеют как мужчины, так и женщины, однако тяжелее данная патология протекает, как правило, у последних (в связи с менструальными кровотечениями).

Причины возникновения

Причина развития болезни Виллебранда – мутация гена фактора Виллебранда, который локализован в 12й хромосоме. Чаще данная патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования (I и II тип), реже (до 5% случаев) – аутосомно-рециссивный (III тип). Существуют также приобретенные формы, связанные с осложнениями множественных гемотрансфузий, онкологических процессов (макроглобулинемии, опухоли Вильмса, нефробластомы), некоторых сердечных патологий (аортальный стеноз), системных заболеваний (ревматоидного артрита, системной красной волчанки). Фактор Виллебранда участвует в гемостазе путём обеспечения прикрепления тромбоцитов к повреждённому участку, а также является носителем VIII фактора свертывания. При I типе болезни Виллебранда существует частичный количественный дефицит фактора, снижение его прокоагулянтной активности. При II типе обнаруживаются качественные изменения фактора Виллебранда, что может быть связано с повышением протеолиза указанного фактора, дефектом синтеза высокомолекулярных мультимеров, повышением сродства данного фактора к рецептору (гликопротеину Ib) на поверхности мембраны тромбоцитов или нарушением связи с ним, а также нарушением его связи с VIII фактором свертывания крови. При III типе (наиболее редко встречаемом) наблюдается полный дефицит фактора Виллебранда.

Симптомы болезни Виллебранда

Основные клинические проявления болезни Виллебранда – кровотечения микроциркуляторного типа. Наиболее часто это кровотечения из слизистых оболочек рта, носовой полости и желудочно-кишечного тракта. Частота эпизодов кровоточивости зависит от типа заболевания. В половине случаев наблюдаются обильные носовые кровотечения, которые не поддаются обычной терапии и требуют госпитализации и проведения тампонады носа. Также характерно появление кровоизлияний на кожных покровах от незначительных травм или спонтанно. Реже кровоизлияние происходит в суставные полости и возникает гемартроз. У женщин, страдающих данной патологией, нередко наблюдаются затяжные маточные кровотечения и геморрагические осложнения при беременности и родах.

Диагностика

С целью диагностики данного заболевания проводят следующие исследования:

· общий клинический анализ крови (признаки постгеморрагической анемии);

· биохимический анализ крови;

· коагулограмма (определяется уровень фибриногена, тромбоцитов, время свёртывания крови, активированное частичное тромбопластиновое время, протромбиновый индекс);

· проводится проба жгута и проба щипка;

· анализ кала на скрытую кровь;

· ультразвуковое исследование органов брюшной полости;

· специфические тесты - ИФА или иммуноэлектрофорез (анализ мультимеров фактора Виллебранда, его коллаген связывающая активность, фактор VIII связывающая активность, ристомицин кофакторная активность, агрегация тромбоцитов с ристомицином);

· консультация генетика и гематолога;

· консультация смежных специалистов (стоматолога, гинеколога, отоларинголога, гастроэнтеролога и др.).

Виды заболевания

Выделяют врожденную (наследственную) и приобретенную болезнь Виллебранда. Приобретенный синдром Виллебранда чаще обусловлен лимфопролиферативными или аутоиммунными заболеваниями. Врождённая форма, в свою очередь, делится на три типа:

· I тип – до 80% всех случаев, характеризуется аутосомно-доминантным наследованием и заключается в частичном количественном недостатке фактора Виллебранда;

· II тип – встречается в 5-15% всех случаев, связан с качественным дефицитом фактора Виллебранда и делится на подтипы IIA, IIB, IIM, IIN, среди которых наблюдается аутосомно-доминантное наследование, кроме подтипа N (аутосомно-рецессивный характер наследования);

· III тип – полный дефицит фактора Виллебранда с наиболее тяжёлым течением и аутосомно-рецессивным наследованием (частота - до 5% случаев).

Также существует тромбоцитарный тип данной болезни, который характеризуется повышением чувствительности тромбоцитарных рецепторов к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда.

Действия пациента

В случае обнаружения повышенной кровоточивости необходимо обратиться к специалисту и сдать все необходимые анализы.

Лечение болезни Виллебранда

Выбор лечебной тактики зависит от типа болезни. При лёгких формах течения лечение сводится к профилактике кровотечений при необходимости проведения хирургических вмешательств, стоматологических процедур, а также может назначаться десмопрессин. При тяжёлом течении назначают заместительную терапию в виде трансфузий криопреципитата и антигемофильной плазмы.

Осложнения

Болезнь Виллебранда может осложняться тяжёлой постгеморрагической анемией, обильными кровотечениями с летальным исходом после серьезных операций и травм, родов, а также геморрагическим инсультом и субарахноидальным кровоизлиянием.

Профилактика болезни Виллебранда

Профилактика данной патологии заключается в соблюдении осторожности (от получения травм), отказе от приёма препаратов, нарушающих свертывающие свойства крови, а также своевременном обращении к врачу и начале лечения.

Оценка
- 4.33 из 5 возможных на основе 3 голосов
Новости партнеров

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад