Факоматозы

Другие Редкие и наследственные болезни: Туберозный склероз Фенилкетонурия

Факоматозы (туберозный склероз) – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах.

факоматозы фото

Причины возникновения

Основной причиной развития факоматоза считается дефект генов TSC1 и TSC2. Чаще всего такие дефекты возникают спонтанно. При подобных дефектах нарушается образование белков туберина и гамартина, которые контролируют рост и деление клеток. При нехватке этих белков у больного развивается склонность к развитию множества опухолей во всех органах и тканях.

Факоматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если в семье болен один из родителей, то вероятность рождения больного ребенка может варьировать от 0 до 50%. Чаще всего факоматоз прогрессирует в период полового созревания.

Симптомы факоматозов

Данное заболевание может проявляться уже с первых лет жизни. У больного возможны судорожные припадки: миоклонические и генерализование тонико-клонические припадки.

На коже больного появляются участки обесцвечивания – пятна, напоминающие форму листьев. На коже лица, туловища и волосистой части головы возникают бугорки диаметром 0,5-1 см.

При факоматозе также отмечается гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Диагностика

Диагностика при факоматозе может включать в себя:

Классификация

Выделяют следующие формы факоматоза:

· Семейная форма – развивается у людей, в семье которых уже было такое заболевание. В семьях, где болен один из родителей, вероятность заболевания составляет от 0 до 50%.

· Спорадическая форма – возникает спонтанно (без наследственного характера).

Действия пациента

При данной патологии необходимы консультации невролога и врача-педиатра.

Лечение факоматозов

В настоящее время еще не существует лечения, которое могло бы полностью избавить больного от данного заболевания. Лечение назначается симптоматическое, улучшающее качество жизни больного.

При факоматозе возможно проведение следующего объема лечения:

Осложнения

При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

Профилактика факоматозов

Факоматоз является генетическим заболеванием, поэтому проводить профилактику данного заболевания не представляется возможным. Факоматоз может развиться из-за спонтанных генетических мутаций.

В семьях, где бывали случаи подобного заболевания, показана консультация медицинского генетика при планировании беременности.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Судорожный синдром

Наследственные заболевания нервной системы

Миотония, миоплегия и другие наследственные нервно-мышечные заболевания

Поделиться: