Факоматозы

Факоматозы

Факоматозы (туберозный склероз) – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах.

факоматозы фото

Причины возникновения

Основной причиной развития факоматоза считается дефект генов TSC1 и TSC2. Чаще всего такие дефекты возникают спонтанно. При подобных дефектах нарушается образование белков туберина и гамартина, которые контролируют рост и деление клеток. При нехватке этих белков у больного развивается склонность к развитию множества опухолей во всех органах и тканях.

Факоматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если в семье болен один из родителей, то вероятность рождения больного ребенка может варьировать от 0 до 50%. Чаще всего факоматоз прогрессирует в период полового созревания.

Симптомы факоматозов

Данное заболевание может проявляться уже с первых лет жизни. У больного возможны судорожные припадки: миоклонические и генерализование тонико-клонические припадки.

На коже больного появляются участки обесцвечивания – пятна, напоминающие форму листьев. На коже лица, туловища и волосистой части головы возникают бугорки диаметром 0,5-1 см.

При факоматозе также отмечается гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Диагностика

Диагностика при факоматозе может включать в себя:

  • Сбор анамнеза заболевания, оценка жалоб пациента.
  • Неврологический осмотр больного.
  • Осмотр кожных покровов у врача-дерматолога.
  • Осмотр у врача-офтальмолога (проведение визиометрии, периметрии, офтальмоскопии, биомикроскопии).
  • Общий анализ крови.
  • Анализ мочи (возможно наличие гематурии).
  • Ультразвуковое исследование почек (возможно наличие бугорков и кист).
  • Электроэнцефалография.
  • Эхо-кардиография.
  • Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
  • Генетическое тестирование для обнаружения дефектных изменений в генах TSC1 и TSC2. факоматозы фото

Классификация

Выделяют следующие формы факоматоза:

· Семейная форма – развивается у людей, в семье которых уже было такое заболевание. В семьях, где болен один из родителей, вероятность заболевания составляет от 0 до 50%.

· Спорадическая форма – возникает спонтанно (без наследственного характера).

Действия пациента

При данной патологии необходимы консультации невролога и врача-педиатра.

Лечение факоматозов

В настоящее время еще не существует лечения, которое могло бы полностью избавить больного от данного заболевания. Лечение назначается симптоматическое, улучшающее качество жизни больного.

При факоматозе возможно проведение следующего объема лечения:

  • Противосудорожная терапия с применением специальных препаратов антиконвульсантов.
  • Хирургическое лечение, предусматривающее удаление доброкачественных новообразований, мешающим нормальной жизнедеятельности органов и систем. При гемартоме сетчатки глаза возможно проведение коагуляции. Крупные бугорки на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции и лазером.

Осложнения

При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

  • Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
  • Эпилептический статус, представляющий собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Профилактика факоматозов

Факоматоз является генетическим заболеванием, поэтому проводить профилактику данного заболевания не представляется возможным. Факоматоз может развиться из-за спонтанных генетических мутаций.

В семьях, где бывали случаи подобного заболевания, показана консультация медицинского генетика при планировании беременности.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Судорожный синдром

Наследственные заболевания нервной системы

Миотония, миоплегия и другие наследственные нервно-мышечные заболевания

Оценка
- 4.5 из 5 возможных на основе 6 голосов
Новости партнеров
Загрузка...

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад