Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия – это редкая наследственная патология группы ферментопатий, связанная с нарушением обмена аминокислот, главным образом фенилаланина.

Фенилкетонурия сопровождается накоплением аминокислоты фенилаланин и ее токсических продуктов, что обуславливает тяжелые поражения центральной нервной системы и нарушение умственного развития.

Причины возникновения

При классической форме заболевания резко снижена или отсутствует активность фермента печени фенилаланин-4-гидроксилазы, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. При редких формах фенилкетонурии возникает мутация в генах, которые отвечают за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы – тетрагидробиоптерина.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденный ребенок выглядит полностью здоровым. Симптомы болезни начинают появляться в возрасте 2–6 месяцев. Характерны неврологические и психические расстройства:

  • повышенная возбудимость ребенка;
  • умственная отсталость;
  • специфическая походка;
  • необычное положение конечностей;
  • специфическая осанка, поза при сидении;
  • стереотипные движения;
  • судороги;
  • повышение сухожильных рефлексов;
  • микроцефалия;
  • изменения кожи: гипопигментация, сухость, экзема, склеродермия;
  • светлые радужки, катаракта;
  • рвота в периоде новорожденности;
  • волосы гипопигментированы;
  • специфический мышиный запах тела.

Диагностика

Производится определение фенилаланина и тирозина в крови. Возможно выявление фенилкетонов (продуктов распада фенилаланина) в моче. Определяют активность фенилаланингидроксилазы в биоптате печени, выявляют мутации в гене фенилаланингидроксилазы.

Для диагностики так же используют пробу Феллинга, тест Гатри, флуориметрию, хроматографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и электроэнцефалографию (ЭЭГ).

Виды заболевания

• Фенилкетонурия I (классическая фенилкетонурия). Эта форма болезни является наследственным заболеванием (аутосомно-рецессивным), которое возникает при мутации гена фенилаланингидроксилазы.

• Фенилкетонурия II (атипичная фенилкетонурия) – недостаточность фермента дегидроптеринредуктазы, которая приводит к нарушениям процессов восстановления тетрагидробиоптерина. В результате возникают метаболические блоки в процессе превращения фенилаланина в тирозин.

• Фенилкетонурия III – недостаточность фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, который участвует в процессах синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что приводит к нарушениям, сходным с расстройствами при фенилкетонурии II.

• Атипичная фенилкетонурия (примаптеринурия).

• Материнская фенилкетонурия – снижение уровня интеллекта у детей женщин, болеющих фенилкетонурией.

Действия пациента

С момента подтверждения диагноза классической фенилкетонурии вводиться диета с резким ограничением фенилаланина. Учитывая высокое содержание его в белке, необходимо полностью исключить продукты животного происхождения (птица, мясо, рыба, молоко, грибы). Содержание в рационе растительного белка тщательно нормируют с учетом возраста и массы тела ребенка.

Лечение фенилкетонурии

Дефицит пищевого белка, микроэлементов, возникающий при длительном применении ограничительной диеты, следует компенсировать назначением специальных продуктов питания (белковых гидролизатов, смеси аминокислот) с низким содержанием фенилаланина.

Кроме того, необходимо дополнительное назначение минеральных соединений, витаминов, препаратов железа, микроэлементов. Применяют препараты карнитина (L-карнитин) для предупреждения его недостаточности.

Медикаментозная терапия включает прием ноотропных лекарственных средств (пирацетам, гамма-аминомасляная кислота, натрия оксибутират, церебролизин), препаратов, улучшающих сосудистую микроциркуляцию. По показаниям используют антиконвульсанты.

Широко используется общий массаж, лечебная гимнастика. Комплексная реабилитация предусматривает специальные педагогические методы в процессе подготовки к школьному обучению. Часто больные нуждаются в помощи логопеда, дефектолога.

Осложнения фенилкетонурии

Частым осложнением фенилкетонурии является возникновение эпилептических приступов. Судорожные проявления, как правило, возникают на 2 году жизни и плохо купируются противосудорожной терапией.

Возможны тяжелые церебральные повреждения, дисфункция печени.

Профилактика фенилкетонурии

Для определения риска рождения ребенка с фенилкетонурией проводят предварительные генетические консультации, которые рекомендуются для супружеских пар, состоящих в кровнородственном браке, уже имеющих больного ребенка, имеющих родственников с данным заболеванием.

Риск рождения у родителей-носителей дефектного гена ребенка с фенилкетонурией составляет 1:4.

Оценка
- 4.33 из 5 возможных на основе 3 голосов
Новости партнеров
Загрузка...

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад