Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) – это аутосомно-доминантное наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей различной локализации. Частота данной патологии около 1 случая на 2500-5000 новорожденных.

Причины возникновения

В половине случаев данная патология является наследственной, а в половине случаев – результат спонтанной мутации. Дефекты генов, картируемых на 17 или 22 хромосоме, влияет на клетки Шванна (леммоциты, клетки нервного гребня), эндоневральные фибробласты и меланоциты таким образом, что они начинают функционировать неправильно и размножаться с образованием опухолей по всему организму, появлением пигментных пятен и других нарушений пигментации. Опухоли черепно-мозговых и периферических нервов гистологически являются шванномами, невриномами, внутричерепные новообразования – нейрофибромами, реже – менингиомами, глиомами, эпендимомами, астроцитомами. Также могут наблюдаться аномалии развития костных структур (незаращение дуг позвонков, диспластические черты, асимметрии черепа, деформации скелета), аномалии развития внутренних органов.

Симптомы нейрофиброматоза

Клинические проявления могут варьировать в зависимости от степени выраженности заболевания, а также типа нейрофиброматоза. Чаще встречается I тип (болезнь Реклингхаузена), около 90% случаев нейрофиброматоза. Одним из первых признаков является появление гладких пигментных пятен на туловище, в подмышечных впадинах и паховых складках в детском возрасте или в период полового созревания. С возрастом количество таких пятен и их размеры увеличивается, появляются кожные и/или подкожные нейрофибромы (безболезненные грыжеподобные выпячивания до нескольких сантиметров в диаметре). Они могут быть различной консистенции (мягкой или плотной) и цвета (от нормального цвета кожи до синевато-коричневатого оттенка). Плексиформные нейрофибромы чаще располагаются по ходу нервных стволов и в чуть менее 3% случаев трансформируются в нейрофибросаркомы (злокачественные шванномы). Иногда может наблюдаться диффузный нейрофиброматоз с чрезмерным разрастанием соединительной ткани подкожной клетчатки и кожи с формированием гигантских нейрофибром, которые могут весить десятки килограмм. В зонах опухолей могут отмечаться различные нарушения чувствительности, парестезии, боли, зуд. Нередко отмечается симптоматика поражения эндокринной, сердечно-сосудистой систем, головного и спинного мозга вследствие образования опухолей внутри черепа, спинномозгового канала, сдавления спинномозговых корешков и органов.

Диагностика

С целью постановки диагноза нейрофиброматоза I типа необходимо обнаружение двух и более симптомов из перечисленных ниже:

· наличие не менее шести пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 1,5 см (в пубертатном периоде более 0,5 см);

· наличие мелких пятен, напоминающих веснушки, в паховых складках и подмышечных впадинах;

· наличие двух и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;

· наличие глиомы зрительного нерва;

· истончение кортикального слоя трубчатых костей с или без псевдоартроза или наличие дисплазии крыла клиновидной кости;

· выявление не менее двух узелков Лиша;

· отягощённый по нейрофиброматозу семейный анамнез (первая степень родства).

Для постановки диагноза нейрофиброматоза II типа учитывают такие критерии:

· рентгенологически подтверждённая двусторонняя невринома слухового нерва;

· двусторонняя невринома слухового нерва у родственника первой степени родства при наличии у пробанда либо односторонней невриномы слухового нерва, либо любой внутричерепной или спинномозговой опухоли, либо плексиформной нейрофибромы или двух других опухолей (глиомы, нейрофибромы, менингиомы).

Виды заболевания

Существует семь типов нейрофиброматоза:

I тип – болезнь Реклингхаузена, самый распространённый (90% случаев);

II тип – центральный нейрофиброматоз (с развитием невриномы слухового нерва);

III тип – смешанный (центрально-периферический);

IV тип – вариантный;

V тип – сегментарный нейрофиброматоз (одностороннее поражение);

VI тип – обнаруживаются только пигментные пятна;

VII тип – нейрофиброматоз с поздней манифестацией (после 20 лет).

Действия пациента

При обнаружении подобных вышеуказанным симптомов следует обратиться к специалисту для диагностирования.

Лечение нейрофиброматоза

На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения данной патологии. Всё лечение сводится к симптоматической терапии осложнений и хирургическому удалению опухолевых образований.

Осложнения нейрофиброматоза

Осложняться нейрофиброматоз может озлокачествлением опухолей, нарушением зрения, слуха, поражениями внутренних органов вследствие сдавления их новообразованиями.

Профилактика

В качестве профилактики данного заболевания возможно проведение медико-генетических консультаций в специализированных центрах.

Оценка
- 4.2 из 5 возможных на основе 5 голосов
Новости партнеров

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад