Орбитальный гипертелоризм

Орбитальный гипертелоризм

Орбитальный гипертелоризм – это врожденный порок развития черепа, характеризующийся увеличением расстояния между орбитами глаз. Эта патология является компонентом более 130 генетических синдромов. Такие синдромы относят к врожденным дизостозам и объединяют группу дискраний. Помимо пороков развития костей лицевого и мозгового черепа у этих пациентов встречаются аномалии развития других тканей, органов и систем.

Причины возникновения

Нарушение развития костей лицевого черепа возможно при следующих заболеваниях.

1. Генетические заболевания, которые характеризуются множественными пороками развития:

• синдром Аперта – хромосомная болезнь, проявляющаяся преждевременным срастанием костей черепа, синдактилией (сращением пальцев рук), умственной отсталостью;

• синдром Эдвардса – хромосомная болезнь, которая проявляется множественными пороками развития (маленькие, широко расставленные глазницы, маленький рот и нижняя челюсть, аномалии стоп (деформация и искривление стопы, плоская стопа, снижение мышечного тонуса, умственная отсталость);

• нейрофиброматоз – это генетическая болезнь, проявляющаяся образованием большого количества опухолей в организме (в головном мозге, коже, других органах).

2. Врожденные пороки развития головного мозга или черепа:

• расщелины черепно-лицевого скелета;

• базальные и передние черепно-мозговые грыжи – это выпячивания головного мозга, его оболочек через дефекты костей черепа;

• краниостеноз передней черепной ямки.

3. Опухоли передней черепной ямки, лица: растущая опухоль может сильно деформировать лицо.

4. Тяжелые травмы лица.

Симптомы

Орбитальный гипертелоризм определяется анатомическими характеристиками – увеличение расстояния между внутренними стенками глазных орбит до 70 мм (в норме – 30–35 мм). У пациента широко расставленные глаза, часто – круглая форма лица.

Диагностика

Диагностика орбитального гипертелоризма включает:

• анализ жалоб, анамнез заболевания: наличие в семье родственников с таким же строением лица;

• неврологический осмотр: оценка интеллектуальных способностей, мышечного тонуса;

• компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию головы: послойное изучение строения черепа, головного мозга для выявления причины деформации лица, а также произведение замеров расстояния между глазницами;

• генетический анализ.

Виды заболевания

Классификация орбитального гипертелоризма по Tessier, которая основана на измерении расстояния между орбитами (серединами передних слезных гребней):

l степень – межорбитальное расстояние (МОР) равно 30–34 мм;

II степень – МОР = 35–39 мм;

III степень – МОР = 40 мм и более.

Классификация орбитального гипертелоризма по В.А. Бельченко, которая основана на разнице измерения МОР в начале верхней трети глазниц и МОР между серединой передних слезных гребней;

l степень первого типа – МОР между внутренними краями глазниц на уровне начала верхней трети глазниц – не больше 34 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 30–34 мм;

l степень второго типа – МОР на уровне начала верхней трети глазниц составляет 35–39 мм; МОР между серединой передних слезных гребней составляет 30–34 мм;

II степень первого типа – МОР на уровне начала верхней трети глазниц – не больше 39 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 35–39 мм;

II степень второго типа внутренними МОР на уровне начала верхней трети глазниц – 40–44 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 35–39 мм;

III степень первого типа – МОР в области начала верхней трети глазниц – не больше 44 мм; МОР между серединой передних слезных гребней – 40 мм и больше;

III степень второго типа – МОР в начале верхней трети глазниц 45 мм и больше; МОР между серединой передних слезных гребней – 40 мм и больше.

Тип орбитального гипертелоризма определяется разницей измерений между МОР между серединой передних слезных гребней и МОР в начале верхней трети глазниц. Для первого типа эта разница не превышает 4 мм, для второго типа она равна 5 мм и больше.

Действия пациента

Дети с орбитальным гипертелоризмом с рождения наблюдаются у врача.

Лечение

Степень орбитального гипертелоризма, его тип, глубина пролапса продырявленной пластинки решетчатой кости, а также анатомическая характеристика деформаций других отделов лицевого и мозгового черепа обуславливают выбор метода оперативного лечения (черепно-лицевой реконструкции).

Операция, разработанная Paul Tessier, направлена на устранение орбитального гипертелоризма III степени остается и в настоящее время базовым методом лечения пациентов со значительной латерализацией глазниц.

Осложнения

Орбитальный гипертелоризм, как правило, сопровождается образованием черепно-мозговых грыж, развитием фронтоназальной, черепно-фронтоназальной дисплазии.

Профилактика

При планировании беременности парам рекомендуется проведение генетического консультирования, если в их семьях были случаи рождения детей с этой патологией.

Оценка
- 4.33 из 5 возможных на основе 3 голосов
Новости партнеров
Загрузка...

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад