Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана – это соединительнотканная наследственная патология, которая характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и поражением сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органов зрения.

Частота диагностики данной патологии – 1 из 10-20 тысяч новорожденных.

Причины возникновения

Возникновение данного заболевания обусловлено мутацией гена (находящегося в хромосоме 3р24-р25 и 15q21), отвечающего за синтез фибриллина, который является по своей природе гликопротеидом и одним из структурных белков соединительной ткани. В организме фибриллин входит в состав сосудистой стенки, межклеточного матрикса, хрусталика глаза, хрящей и т.д. Также имеет место нарушение обмена кислых гликозаминогликанов (гиалуроновая, хондроитинсерная кислоты) как в волокнах, так и в основном веществе соединительной ткани. Иногда (около 5% случаев) в основе данной патологии лежит мутация в альфа2-цепи коллагена типа I. Также встречаются атипичные варианты данного синдрома, обусловленные точечной мутацией с заменой глицина или глутамина на аргинин в той же цепи коллагена. Синдром Марфана наследуется аутосомно-доминантно (70 – 80% случаев), либо является следствием спонтанной точечной мутации (20 – 30%), обладает высокой пенетрантностью и может иметь различную степень экспрессивности.

Симптомы

Клинические проявления синдрома Марфана многообразны, однако, можно выделить общие признаки - хроническое проградиентное течение и сокращённая продолжительность жизни пациентов вследствие органных изменений, таких как:

· Астенический тип телосложения, долихостеномелия (удлинённые конечности), деформации грудной клетки (килевидная или вдавленная), арахнодактилия («паукообразные пальцы»), синдром «прямой спины», искривления позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз, кифосколиоз), плоскостопие, гипермобильность суставов и искривление конечностей (варусное или вальгусное) как следствие задержки созревания эпифизарной зоны роста;

· Моложавое лицо с гипоплазией скул, микрогнатией, признаками долихоцефалии;

· Готическое (высокое, арковидное) нёбо, ранняя потеря зубов;

· Нейроменингеальные признаки, что обусловлено эктазией твёрдой мозговой оболочки в пояснично-крестцовой области;

· Сниженный мышечный тонус, диастазы мышц, развитие грыжевых выпячиваний, которые часто рецидивируют после хирургического лечения;

· Дислокация хрусталика (односторонняя или двусторонняя);

· Увеличение длины глазных яблок (часто с гиперметропией или миопией), уплощение роговицы;

· Гипоплазия радужной оболочки и цилиарных мышц;

· Миксоматоз, пролапс митрального клапана, дилятация левого желудочка и начального участка легочной артерии и восходящего отдела аорты;

· Аневризмы коронарных, мозговых, легочных и других сосудов;

· Сердечная недостаточность;

· Врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, коарктация аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок);

· Частые респираторные инфекции, эмфизема лёгких, буллы в верхних отделах лёгких (может возникать спонтанный пневмоторакс при их разрыве), дыхательная недостаточность;

· Атрофические стрии в области бёдер, плеч, нижней части спины.

Диагностика

· Генеалогическое исследование (анализ морфофенотипа);

· Определение индекса Дю Ранта-Лайнера (пропорциональность и гармоничность развития на основании дефицита массы тела при высоком росте);

· Рентгенологические методы исследования (деформации грудной клетки и позвоночника, метакарпальный индекс и т.п.);

· Консультация окулиста и кардиолога (в том числе Эхо-КГ, ЭКГ, холтеровское мониторирование);

· Исследование функции внешнего дыхания;

· Анализ мочи (выявление гликозаминогликанов и их фракций).

Виды заболевания

По международной классификации (МКБ-10) синдром Марфана находится в разделе «Врождённые аномалии, деформации и хромосомные нарушения». Также данное заболевание внесено в каталог «Менделевское наследование у человека» McKusick под номером 154700.

Действия пациента

При выявлении данной патологии необходимо наблюдаться у специалистов, проходить профилактические обследования. При планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Терапия данного заболевания должна быть комплексная, так как этиотропного лечения нет (только симптоматическое). В медикаментозной терапии применяют антиоксидантные и энерготропные препараты, стимуляторы ЦНС и лекарственные средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему. Также с детского возраста рекомендуется лечебная физкультура и регулярная санация очагов хронического воспаления и ротовой полости. При необходимости проводится хирургическое лечение.

Осложнения

· Инфекционный эндокардит;

· Недостаточность аортального или митрального клапана;

· Расслаивающая аневризма аорты;

· Дилятационная кардиомиопатия;

· Отслойка сетчатки;

· Спонтанный пневмоторакс;

· Дыхательная недостаточность.

Профилактика

Пациентам с данной патологией, вступающим в брак, рекомендуется медико-генетическое консультирование для получения информации о степени риска развития у детей синдрома Марфана и последующая пренатальная диагностика.

Оценка
- 4.25 из 5 возможных на основе 4 голосов
Новости партнеров
Загрузка...

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад