Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы.
Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени.
Врожденные пороки внутренних органов при синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение первых месяцев жизни. Некоторые пациенты доживают до 3–5 лет, однако такие дети страдают глубокой идиотией и являются полными инвалидами.
Причины возникновения
В большинстве случаев причиной синдрома Патау является утроение тринадцатой хромосомы, то есть в каждой клетке присутствует не две, а три копии хромосомы 13. В редких случаях только в части клеток организма присутствует дополнительная копия – мозаичный синдром Патау.
Также причиной заболевания может быть транслокация хромосом, когда часть хромосомы 13 привязывается к другой негомологичной хромосоме. Вследствие такой перестройки у больных возникает частичная трисомия хромосомы 13, при которой физические признаки синдрома Патау несколько отличаются от типичной картины. Обычно синдром Патау не наследуется, а возникает в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов. Когда подобные атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в генетическую структуру человека, он получает дополнительную хромосому 13 во всех клетках организма. Мозаицизм синдрома Патау возникает как сбой при делении клеток на начальном этапе развития зародыша, не наследуется.
Симптомы
У детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития головного мозга, черепа, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата.
Характерные признаки заболевания:
- неправильно развитые кости лицевого и мозгового черепа;
- измененное строение стоп, кистей;
- тригоноцефалия (выраженное сужение черепа в лобной части, резкое расширение в затылочной);
- симметричная многопалость;
- укорочение шеи;
- близкое расположение глазниц;
- сужение глазных щелей;
- отсутствие радужной оболочки, глазного яблока;
- расщелина губы, неба;
- деформация, неправильное расположение ушных раковин;
- западание переносицы и др.
У младенцев с синдромом Патау недоразвиты основные мозговые структуры центральной нервной системы, пищеварительная система. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты крупных кровеносных сосудов, сердечных перегородок. Страдает мочеполовая система: двурогая матка, крипторхизм (неопущение яичек), гипоплазия (недоразвитие) наружных половых органов. Может отсутствовать задняя стенка мочеиспускательного канала, почки значительно увеличены в размерах, имеют кисты в корковом слое.
Беременность, при наличии у плода синдрома Патау, часто сопровождается многоводием, ребенок при рождении имеет пониженную массу тела (менее 2500 г).
Диагностика
Первый этап пренатального скрининга включает в себя ультразвуковое исследование, определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.).
Беременным, которые попали в группу риска, показаны следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:
- в 8–12 недель – биопсия ворсин хориона;
- в 14–18 недель – амниоцентез;
- в 20 недель и больше – кордоцентез.
Полученный материал исследуют на наличие трисомии хромосомы 13 методом КФ-ПЦР, кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.
Если пренатальная диагностика не проводилась, хромосомную аномалию можно выявить на основании клинических признаков. Для подтверждения диагноза в таком случае необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного. Младенцы с предполагаемым или установленным наследственным заболеванием нуждаются в комплексном обследовании, направленном на выявление тяжелых пороков развития (ультразвуковое исследование почек, органов брюшной полости, нейросонография, эхокардиография и др.).
Виды заболевания
Имеется два цитогенетических варианта синдрома Патау:
- простая трисомия – лишняя тринадцатая хромосома;
- робертсоновская транслокация – перенос участка хромосомы (D\13, G\13).
Действия пациента
Комплексный уход за больным ребенком, полноценное питание, профилактика инфекционных заболеваний поможет продлить время жизни пациента.
Лечение
Специфическое лечение синдрома Патау отсутствует. В ряде случаев проводятся операции по устранению пороков развития органов. Для поддержания нормального функционирования органов и систем назначают общеукрепляющую терапию (препараты для стимуляции иммунитета, поливитаминные комплексы).
Осложнения
Наиболее распространенные дефекты: анофтальмия или микрофтальмия, расщелины верхней губы, твердого неба, голопрозэнцефалия, наличие непарной резцовой кости, гипоплазия наружных половых органов.
Эндокринные нарушения: гетеротопия поджелудочной железы, гипопитуитаризм.
Профилактика
В случаях выявления и подтверждения генетической патологии у плода показано искусственное прерывание беременности.
