Трисомия 21

Трисомия 21 (синдром Дауна) – это генетическое нарушение, которое обусловлено дополнительной (47й) хромосомой в кариотипе вследствие трисомии (три копии) или транслокации 21й хромосомы, проявляющееся когнитивными расстройствами различной степени тяжести, а также врождёнными пороками сердца и других органов и систем. Данная хромосомная аномалия является одной из наиболее распространённых. Частота встречаемости синдрома Дауна составляет около 1 случая на 1000 новорожденных. С увеличением возраста матери увеличивается и риск рождения ребёнка с данной патологией.

Причины возникновения

Точная причина возникновения трисомии по 21 хромосоме не установлена. Существует три механизма формирования данной хромосомной аномалии:

· трисомия (более 90% случаев) возникает вследствие не расхождения хромосом (чаще женских) в мейозе и образования гаметы с 24 хромосомами, которая, сливаясь с нормальной гаметой (с 23 хромосомами) противоположного пола, образует зиготу с 47 вместо 46 хромосомами (23 пары +1);

· робертсоновские транслокации (до 4% случаев) в кариотипе одного из родителей – прикрепление длинного плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й (реже других) хромосомы, что не имеет фенотипических проявлений, однако повышает риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у такого пациента;

· мозаицизм (1-5%) – не расхождение гамет на ранних стадиях развития клеток зародыша, вследствие чего аномалия в кариотипе поражает только некоторые органы и ткани и считается более лёгким вариантом течения заболевания.

Крайне редко наблюдается четвёртый вариант формирования синдрома Дауна – частичная дупликация 21-й хромосомы (удвоение только некоторых фрагментов хромосомы вследствие хромосомной перестройки).

Симптомы трисомии 21

Синдром Дауна (трисомия 21) характеризуется следующими признаками: у 90% больных «плоское лицо», около 80% имеют гиперподвижность суставов, эпикантус (кожная складка на внутреннем уголке глаза), аномальное укорочение черепа (брахицефалию), мышечную гипотонию, складку кожи на шее (у новорожденных), плоский затылок. У 70% больных трисомией 21 наблюдается укорочение всех пальцев (брахимезофалангия) за счёт недоразвития средних фаланг, а также более короткие конечности. В 65-66% случаев имеются зубные аномалии, приоткрытый рот (особенное строение нёба и гипотония мышц), а также катаракта с детского возраста (старше 8 лет). В более чем половине случаев отмечается клинодактилия мизинца (искривление), плоская переносица и готическое (аркообразное) нёбо. У половины больных наблюдается бороздчатый язык и неправильный прикус, у 45% - короткая широкая шея и поперечная ладонная складка. 40% имеют короткий нос и врождённый порок сердца. 27-29% больных имеют воронкообразную или килевидную деформацию грудной клетки, косоглазие (страбизм). У каждого пятого больного трисомией 21 обнаруживаются пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаза), а у 8% больных наблюдаются врождённый лейкоз, атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки и эписиндром. Нередко такие больные имеют и дерматологические проблемы, такие как фолликулит, сухость кожи, угревая сыпь и экзема в подростковом возрасте. У детей с трисомией 21 страдает и иммунитет, что проявляется частыми инфекциями. Страдают также и когнитивные функции. Интеллект может быть снижен в меньшей или большей степени, однако такие дети, как правило, заметно отстают от сверстников в умственном развитии.

Диагностика

Существует пренатальная и постнатальная диагностика. В конце первого триместра проводится скрининг с помощью биохимических маркеров (РАРР-А, ХГЧ) и УЗИ. Скрининг во втором триместре заключается в биохимическом анализе крови матери на ХГЧ, эстриол и альфа-фетопротеин, а также в проведении акушерского УЗИ. При расчёте риска рождения ребёнка с данной патологией важное значение имеет возраст матери, который обязательно учитывают. Существуют также инвазивные методы пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез) с кариотипированием плода.

Виды заболевания

Существуют такие виды данной хромосомной аномалии: трисомия по 21 хромосоме, мозаичный вариант, робертсоновские транслокации и некоторые другие (крайне редкие) формы данного заболевания.

Действия пациента

Всем беременным рекомендуется проводить скрининговые (неинвазивные) исследования, а беременным из группы риска при необходимости – инвазивные методы с кариотипированием плода.

Лечение трисомии 21

Лечения трисомии по 21-й хромосоме на сегодняшний день нет. При тяжёлых пороках (сердца, пищеварительного тракта, глаз и др.) возможно хирургическое лечение. Лечение проводится симптоматическое. Таким детям необходима также педагогическая помощь с целью социализации путём специально разработанных учебных программ.

Осложнения

Больные синдромом Дауна чаще страдают от болезни Альцгеймера, раковых опухолей, кардиологической патологии, острых миелоидных лейкозов, детских инфекций и нарушений пищеварения.

Профилактика трисомии 21

Профилактика заключается в отказе от поздних беременностей, так как возраст матери более 25 лет увеличивает риск рождения ребенка с данной патологией. Также рекомендуется проводить пренатальный скрининг и при необходимости – генетическое консультирование.

Оценка
- 4.4 из 5 возможных на основе 5 голосов
Новости партнеров

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад