Фенилкетонурия

     

Фенилкетонурия (ФКУ, phenilketonuria) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина (клеточной аминокислоты) в тирозин и приводящее к задержке психического развития и тяжелым поражениям центральной нервной системы.

Симтомы

• Неврологические и психические расстройства
• Умственная отсталость
• Повышенная возбудимость в детстве
• Специфическая походка
• Специфическая осанка и поза при сидении
• Необычное положение конечностей
• Стереотипные движения
• Повышение сухожильных рефлексов
• Судороги
• Дефектное формирование миелина
• Микроцефалия
• Изменения кожи
• Гипопигментация
• Сухость
• Экзема
• Склеродермия
• Волосы гипопигментированы
• Рвота в периоде новорождённости
• Светлые радужки, катаракта
• Специфический мышиный запах тела

Лечение фенилкетонурии

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка.

Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра


Течение и прогноз

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери.

Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения.