Вы считаете, что у моего будущего ребенка могут быть какието заболевания связанные с хромосомными заболеваниями?

Есть ответ
Вы считаете, что у моего будущего ребенка могут быть какието заболевания связанные с хромосомными заболеваниями?

Ответы врачей

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Уважаемая Людмила,
Я приношу извинения, что по поводу вашего вопроса возникла такая дискуссия, которую следовало бы продолжить на форуме с вовлечением большего количества врачей. Однако, прозвучавшие в ответах обвинения, что у меня якобы нет этики, и что прерывание беременности наказуемо уголовно в Украине, а также определенная агрессия в ответах моего коллеги, вынуждают меня объяснить вам, а также доктору Лысенко, о чем собственно идет речь.
Ваш вопрос был о том, что у вас на УЗИ нашли изменения в плаценте. Болеслав Михайлович, конечно, возразит, что строение плаценты дольчатое (кто ж не видел плаценты после родов?). Я согласна, что анатомическое строение плаценты дольчатое, однако на УЗИ все, что видит врач, это однородная масса, в которой дольчатость строения определить практически невозможно. Можно определить толщину плаценты, можно увидить кальцификаты при ее старении или инфекционном поражении, можно увидеть даже мембрану, разделяющую плаценту. Но, бог с ней, с дольчатой структурой. Поговорим о кистах. Как часто врачи видять кисты плаценты? Одну-две , может, и видят. И это может быть не киста плаценты, а кисты другого происхождения. Но если их видят несколько, что это значит? И как это влияет на плод?
Поэтому я ответила очень четко, что в большинстве случаев, хотя не во всех, и я не могу назвать этот процент «не во всех», множественные кисты ( а это значит, несколько) находят при хромосомных аномалиях плода, поскольку проводилось немало исследований, и выяснено, что эти кисты возникают из той части трофобласта, который развился из клеток плода. И чаще всего при трисомиях. Трисомии – это не только синдром Дауна. Трисомий, т.е. триплоидий, есть немало, но не настолько много, чтобы запутаться в них. Большинсво трисомий заканчивается выкидышем на ранних сроках беременности. Трисомии 21, 13, 18, и половых хромосом могут закончиться родами, и есть немало людей с такими видами трисомий. Насколько они полноценны в физическом и умственном развитии? Эту информацию вы можете найти в любом учебнике по генетике и даже акушеству-гинекологии.
Кисты плаценты могут наблюдаться и при пузырном заносе (molla hydatidoza). И, если вы помните, пузырный занос бывает полным и частичным. Оба вида заноса в 90% связаны с триплоидией. При полном в большинстве случаев виновата яйцеклетка, потому что находят триплоидию хромосомы Х. При частичном заносе, по мнению врачей, виноват сперматозоид, потому что в большинстве случаев находят триплоидию хромосомы У. Полный занос проявляется чаще на ранних сроках беременности, и обычно плод гибнет, часто рассасывается и замещается патологически разрастающимся трофобластом (поэтому это заболевание называется трофобластической болезнью). На УЗИ вы увидите признак «снежной бури», т.е. многочисленные пузырьки вместо нормальной плаценты, хотя могут быть участки нормальной плаценты. Частичный пузырный занос может развиваться не только на ранних сроках беременности, а оказывается, чаще всего после 22 недель. Плод при этом может развиваться нормально, но чем больше поражена плацента, тем больше страдает плод, и он начинает отставать в развитии. Никто не говорит об умственном развитии, а о размерах плода. Они могут быть чуть меньше нормы. Что мы видим на УЗИ? Можем видеть вполне нормальный плод, и это замечательно! Но также видим кистозные изменения в плаценте. Что мы делаем в таком случае? Детальное изучение анатомии плода с помощью УЗИ, чтобы убедиться, что не пропущены какие-то попроки развития, что нет признаков наружения функции этого плода. Потому что можно ждать до родов, никто не отрицает. Но изменения в плоде могут произойти буквально в считанные дни. Поэтому УЗИ должно быть чаще с определением биофизического профиля плода, с периодической эхокардиографией плода.
Вы также , коллега, согласитесь со мной, что при наличии кист в плаценте чаще происходит отслойка плаценты. Или вы скажете, что таких данных нет?
Нужно ли делать забор амниотических вод? Это желательно, но не обязательно. Почему? Чтобы знать, имеется ли хромосомная причина этих изменений. По крайней мере, если женщина доносит эту беременость до родов, то и неонатолог, и генетик смогут осмотреть ребенка и проконсультировать маму буквально с первых минут после родов. Кроме того, тактика ведения такого ребенка может быть изменена с учетом его диагноза. Околоплодные воды можно обследовать на ТОРЧ, потому что даже отрицательный ТОРЧ у мамы может оказаться ложно отрицательным. И очень редко изменения в плаценте кистозного характера могут давать ряд инфекций, в том числе перенесенные скрыто, т.е. без симптоматики. Это значит, что если результат будет положитеьным на какую-то инфекцию, то согласитесь, коллега, это будет важным в плане ведения такого ребенка, потому что возможно с первых часов жизни этому ребенку будет необходимо лечение и врачи должны быть готовы к этому.
Давайте отбросим любую патологию плода, и продолжим разговор о пузырном заносе. Частичный пузырный занос не настолько редко бывает, как вы думаете. Он, возможно, неопасен для самого ребенка, но вы прекрасно знаете, что пролиферативный и деструирующий пузырный занос (гистологические виды) , даже частичный, а не только полный, могут быть причиной возникновения хорионэпителиомы. Вы знаете, что это за болезнь? И хотя она лечится успешно в большинстве случаев благодаря наличию противо раковых препаратов, не лучше ли быть осторожным в утверждении, что женщина ничего не должна предпринимать. По крайней мере, после родов она должна наблюдаться более тщательно.
Конечно, нельзя ставить пузырный занос только по УЗИ, а тем более частичный. Поэтому я и предложила женщине сдать анализ крови на хорионический гонадотропин, и если его уровень повышен (выше того показателя, который мы ожидаем в 26-28 недель), то я бы проконсультировалась со своим коллегой. И я бы сказала ему, что вот – на УЗИ нашли то-то и то-то, уровень гормона такой-то, как ты думаешь, что это может быть, и есть ли это то, что я подозреваю. Я бы ни в коем случае не брала на себя отвественность ставить заключительный диагноз без дополнительнго мнения другого коллеги, даже имея хороший запас знаний. Одна голова хорошо, а две – лучше. И если вам когда-либо довелось начинать работу при Союзе, то в каждом отделении и даже поликлинике были не только общие обходы врачей, но и консилиумы с кафедральными представителями, т.е. с доцентами и профессорами, когда разбирались серьезные случаи, обсуждались разные методы обследования и лечения. Что в этом было плохого? По-моему, так и должно быть. Если бы Людмила была моей больной и пришла бы ко мне за советом, я бы не говорила, что, мол, донашивайте беременность и ни о чем не думайте. Да, я бы настраивала ее на лучшее. Но я бы спросила ее: «Вы хотите знать что это? Если да, то необходимо пройти дополнительное обследование, результаты которого, возможно, я обсужу со своими коллегами. И мы обе будем знать, что это.Если вы не хотите знать, если для вас не имеет значения что и как, то мы просто будем наблюдать вас чаще, проводя УЗИ, и ждать предстоящих родов». Доктор Лысенко, где вы нашли в моих предыдущих ответах рекомендацию прервать беременность? Я сказала, что прерывание беременности может быть одним из выборов женщины. Но я не рекомендую прерывать берменность, потому что я знаю, как желанна беременность и, самое главное, здоровый ребенок в жизни каждой женщины.
Теперь поговорим о самом перерывании. Болеслав Михайлович, вы прекрасно знаете, что прерывание беременности может быть по желанию женщины, по социальным показаниям, по медицинским показаниям. Каждые показания имеют ограничения в сроке беременности. По желанию женщины – это аборты до 12 недель. По социальным показаниям – это, кажется, до 20 недель (возможно до 28). А вот по медицинским показаниям срока как такового нет. Это не значит, что все беременности с осложнениями должны перываться по желанию женщины после 28 недель. И даже в Канаде не прерывают всем подряд и часто. Например, женщина отказалась от анализа сыворотки крови (в первую очередь, определение альфа-фетопротеина) во время беременности, она также не прошла УЗИ до 20 недель, а в 28 недель выяснилось, что у ее плода есть УЗД признаки синдрома Дауна. Будут ей прерывать такую беременность? Нет. Ей придется ее выносить до последнего дня. Разве что, у плода возникнут такие проблемы, что они будут несовместимы с жизнью вне матки. И то, я сомневаюсь, что беременность прервут... Однако, если эта трисомия была пропущена по вине врача, или же из-за ложно отрицательных показателей, то такую беременность разрешают прервать в некоторых случаях ( я не говорю во всех) и после 28 недель. В других случаях сразу же после родов женщине предложат отказаться от больного ребенка.
Если говорить о прерывании беременности, то вы, коллега знаете, что прерывание беременности может быть одним из видов лечения. При преэклампсии или эклампсии беременности самый эффективный метод лечения – прерывание беременности. Это может быть индукция родов, даже преждевременных, как живым плодом, так и мертвым (плод может умереть в результате приступа эклампсии, а не только женщина). И тогда никто не думает о этике по отношению к плоду, выживет он или нет. Думают о том, как спасти женщину.
Или такой случай: женщина в 29 недель беременности попала в аварию. Состояние ее стабильное, т.е. чувствет она себя неплохо. Но на УЗИ вы находите отслойку плаценты, и ретроплацентарная гематома постепенно увеличивается в размерах. Увеличивается медленно, очень медленно. Но это говорит о том, что кровотечение продолжается. Состояние плода ухудшается, то есть у него выраженная брадикардия, а вы, коллега, наверное знаете, что брадикардия плода – это его СОС, это значит, что плод умирает. Что вы будете делать? Сохранять беременность? Ждать пока не появится сидром дессиминированной коагуляции и женщина будет в критическом состоянии? Кому будет отдан приоритет: женщине или плоду? Кесарево сечение, вы скажете, или как? Выживет ли плод с биопрофилем 2-3, с нарастающей брадикардией в возрасте 29 недель? Так будем мы прерывать эту беременность по медицинским показаниям или будем ее сохранять из гуманных соображений или же из страха быть уголовно наказанными?
Еще пример:
Как много вы знаете о ЦДП? Раньше говорилось, что эта проблема возникает из-за родовой травмы, и потом на всякого рода заседаниях клеймили того врача, которому довелось вести эти роды, придираясь к каждому слову, записанному в истории родов. Я помню эти разборки. Не дай бог была допущена хотя бы маленькая оплошность в действиях врача... Споры о том, что причина ЦДП в большинстве случаев, а особенно в тех, когда роды были нормльными, неизветсна науке. Однако, прошло время. И сейчас данные многочисленных исследований говорят о том, что причина ЦДП может быть не только в травматических родах (и процент этот маленький, очень маленький) , а в том, что плод перенес внутричерепное кровоизслияние (даже микро) по типу инсульта мозга внутри матки или же во время родов. Отбросим в сторону роды. Скажите, коллега, трудно диагностировать кровоизлияние в мозг у плода? Микро кровоизлияние трудно, а порой и невозможно, и прогноз в этом случае чаще положительный. Но с помощью УЗИ можно увидеть многое. И вот вы видите, что созговые полушария несимметричны, что прослеживается наличие крови в одном из полушарий или же в одном из увеличенных желудочков мозга, мозговая ткать частично сдавлена, подвижность плода с одной стороны нарушена, т.е у вас есть подозрение , что у этого плода уже произошел паралич. Уже давно доказано, что такие кровоизлияния очень опасны для плода в том плане, что его умтсвенное и общее развитие будет таким, каким мы видим у детей с ЦДП. Скажи , коллега, женщина не имеет права знать, что происходит с ее будущим ребенком? И если прогноз не очень хороший, она не имеет права прервать эту беременность?
Теперь такой случай из практики:
Молодая беременная женщина, пришла на прием к врачу в 30 недель беременности с жалобами на «вздутие» живота, т.е. ощущение, что живот напряжен, хотя болей или схваток нет. Выделений тоже нет. И еще жалоба, что плод как-будто начал двигаться меньше. Все предыдущие показатели в норме, УЗИ в 20 недель было в норме. В 24 недели женщина не делала, потому что то ли врач был в отпуске, то ли она сама была в отъезде по важным причинам. Врач посылает на УЗИ, чтобы узнать, что происходит. И вот результат такой: в области копчика плода обнаружили опухолевидное образование размерами 8х9 см, структура негомогенная, есть небольшие кистозные включения, хотя в основном, структура плотная. Из-за этого большого образования плод малоподвижен (не хватает места) Что это такое? Что делать?. Врач направляет женщину в республиканский центр, подозревая какую-то опухоль плода...
В республиканском центре без сомнения ставится диагноз сакрококцигенная тератома плода. Прогноз очень-очень мрачный. По данным литературы выживают только единицы детей, и то они потом быстро умирают. Хирургическое лечение таких детей возможно в том случае, если опухоль небольшого размера, и если нет сопутствующих патологий прямой кишки и других органов малого таза.
Женщина в недоумении: как врачи могли пропустить такое раньше? Могли! В 20 недель этой опухоли могло и не быть, положение плода могло быть невыгодным для ее обнаружения, или же врач был молодым, опыта у него было мало, поэтому он пропустил опухоль в ее начальном развитии... Винить некого и не за что.
Женщине объясняют, что причин возникновения этого вида заболевания много, и ученые толком не знаю почему и как... Женщине объясняют, что прогноз для ребенка плохой, очень плохой... Потому что стоит вопрос: как и когда рожать?
Идет диспут врачей.
- Беременность необходимо доносить, а потом пусть рожает. Ребенок выживет, не выживет – неважно. Главное, чтобы не было осложнений у женщины.
- Коллега, размеры опухоли на сегодня соответствуют размерам головки доношеного плода. Через 6-8 недель размеры этой опухоли могут быть в два раза больше, и вы знаете из случаев, описанных в мировой литературе, что такие дети не только гибнут во время родов, но такие роды приводят к очень серьезным проблемам у матери. Этот ребенок может застрять в малом тазу и что дальше?
- Хорошо, можно сделать кесарево сечение.
- Как легко делать кесарево сечение, когда половина ребенка снаружи, а большая масса опухоли внутри? Кто возьмется за это дело без страха из-за возможного разрыва матки или последующего кровотечения? Что делать, если родовая деятельность начнется среди ночи, когда не будет достаточного количества медперсонала, в том числе врачей высокого уровня, чтобы предвидеть всевозможные сценарии и вовремя поменять тактику?
- Хорошо, можно сделать кесарево до появления родовой деятельности.
- Если опухоль будет слишком больших размеров, скажет 15х20 см, как мы собираемся рассекать матку? Сможем ли мы вытащить этого ребенка через небольшое рассечение нижнего сегмента, не повредив при этом мочевой пузырь и саму матку еще больше? Выберем продольное сечение, Т-образное?
- Да, неприятная ситуация. Опухоль, конечно, может и не вырасти до таких размеров, но дело рискованное.
- А зачем вообще резать женщину? Если говорить о прогнозе ребенка, то чем больше опухоль, тем труднее будет родить такого ребенка, даже оперативно, тем хуже прогноз для его жизни вообще.
- Может ли рожать женщина через влагалище?
- Если бы опухоль больше не росла , то может, но данные наших коллег говорят о том, что все равно прогноз для ребенка плохой, и осложнений у матери будет больше. Мы не можем ждать еще 6 недель, вырастет ли опухоль или нет.
- Кто знает, каким будет положение плода с началом родовой деятельности. Из-за этой массы он может лежать поперек матки. Механизм родов будет полностью нарушен.
- Если предлежит головка плода, то во время родов можно сделать УЗИ-направленный прокол опухоли лапароскопически с ее частичным удалением содержимого.
- Если женщина будет рожать днем, если будет этот специалист в отделении, если действительно удастся уменьшить размеры опухоли. А если нет? Одни «если».
- Сейчас у женщины 32 недели. Размеры опухоли такие, что она может пройти через родовые пути без проблем. Ребенок в 32 недели может выжить, а может нет, хотя как раз для него травматизация будет меньшая. Но мы не говорим сейчас о ребенке, потому что большая опасность грозит женщине во время родов. И почему мы должны резать ее потом, вызывая дополнительные осложнения, если мы может обойтись без операции, вызвав роды уже сейчас, и провести эти роды через влагалище.
Мнений было много, и все они имели рациональное зерно. Кто Прав? Кто неправ? Женщина отказалась от операции.
Одним словом, женщине вызвали роды в 32 недели. Роды проходили нелегко. Ребенок родился мертвым из-за того, что опухоль ущемила пуповину. Аутопсия показала, что у ребенка былы также пороки развития прямой кишки, и что такой ребенок был бы нежизнесопособным (хотя в мире проводят операции по реконструкции прямой кишки у таких детей, но результаты пока что малообнадеживающие).
Я привела этот пример потому, что мы не можем винить врачей, и уголовно их наказывать за то, что они решили прервать беременность, а значит, вызвать роды. Их действия могут квалифицироваться как профессиональное: искусственные преждевременные роды по медицинским показаниям. Так что, это не было прерыванием беременности, как таковым. Однако, беременность была прервана с пользой для женщины, а не для плода! Значит, получается, что зная заблаговременно, что ребенок может и не выжить (а ведь мог и выжить в каком-то малюсеньком проценте случаев), врачи пошли на «убийство» этого плода. Должны они ыть наказаны за это уголовно? Как вы знаете, прерывают теперь беременность даже на поздних сроках не только введением физраствора в полость матки (и этим методом пользуются редко на самом деле), а как раз индукцией преждевремнных родов с помощью простагландинов или же окситоцина. Индукция и прерывание – разве всегда вы можете провести очень четкую границу, что есть что? Бывают случаи, и к счастью их мало, когда мы выглядим настоящими палачами, хотя мы стараемся все возможное, что в наших силах. . Хуже всего, когда мы действуем, как палачи, но при этом прикрываемся фразами, что другого, альтернативного, выхода не было.
Каждая беременная женщина, как и каждый человек вообще, имеет право получить от нас, врачей, не только лечение, но в первую очередь информацию о ее состоянии, методах обследования, прогнозе, а также о тех методах лечения, которые существуют в современной медицине, или хотя бы в том центре, куда женщина обратится за помощью. И только женщина, только человек, имеет право согласиться или отказаться от того, что мы предлагаем. И только она имеет право послать нас всех подальше или принять наш совет, нашу помощь. Ваш совет, доктор Лысенко, может быть именно тем, который выберет Людмила. И для нее это может быть правильным решением. Но вам не следует относиться так агрессивно к моим советам, обвиняя меня в попытках самоутверждения. Я в своей жизни утверждена; я счастлива от того, что я - есть я, и не кто-то другой, и что я не только могу помочь, но уже помогаю людям, отдавая им себя, свои знания, свою заботу искренне. Я удовлетворена тем, что выбрала профессию врача, что у меня были и есть прекрасные учителя, что меня окружали и окружают удивительные коллеги. Поэтому я давно утверждена и не нуждаюсь ни в рекламе, ни чьей-то помощи утвеждать меня дальше. У вас, как и у других моих уважаемых коллег, есть право дополнять мои ответы или же предалагать альтернативные, - я «за» на все 100%. Мне очень нравятся прогрессивные ответы доктора Маркова, как и не менее интересные ответы доктора Берестенко. И я даже порой учусь у них , потому что учиться никогда не поздно, и это не грех.
А Людочке я желаю успешно выносить эту беременность и родить здорового ребенка.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Уважаемой доктор Лысенко, прерывание беременности в Канаде и в большинстве стран мира может производить по медиуинским показаниям на любом сроке беременности. И это решение принимает не комиссия врачей и прочего начальства, а сама женщина, с последующим утверждением ее решения этой комиссией. Жаль, что нет условной и неусловной наказуемости за то, что женщину вынуждают родить неполноценного ребенка, от которого ей или придется отказаться, но чаще всего, которым она свяжет себя по рукам и ногам, внеся в жизнь своей семьи неописуемую моральную боль, многочисленные поиски мединской помощи своему ребенку, которого будет любить не меньше остальных детей. Ничто не является показанием для прерывания беременности, согласитесь со мной. НИЧТО. Потому что только одна женщина решает, хочет ли она беременной или нет. И даже не требуется согласия предполагаемого отца этого ребенка. Проблема в том, что мы, люди, в первую очередь врачи, часто принимаем решение за саму женщину, и вынуждаем ее прервать беременность ("Жіночко, у вас Торч не в порядку, то, упаси боже, щоб ви продовжували цю вагітність") или же вынуждаем продолжать вынашивать ее ("Жіночко, не ви перша, не ви остання. Приймайте все так, як є, і не мастіть собі голову!"). Моя этика состоит не в рекомендации этой женщине прервать данную беременность, а в рекомендации пройти дополнительное обследование. Самоутверждаться мне не надо - у меня такое же право отвечать на вопросы людей, как и у вас, коллега. Я не стыжусь своих знаний. И если они помогают людям в решении некоторых вопросов, если они приносят пользу, то я рада, что я могу это делать.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Я не согласна с Вашим мнением, дорогой коллега. Так может говорить только МУЖЧИНА, которому никогда не довелось вынашивать и рожать детей. Вы можете представить боль женщины, которая родит неполноценного ребенка только потому, что врачи не предложили провести ей детальное обследование, когда на современном уровне медицины оно возможно во многих центрах. Вы знаете, что такое родить мертвого ребенка, доносив его до последнего дня беременности? Мы говорим о гуманности по отношению к плоду, но не думаем о гуманности по отношению к женщине, на плечи которой будет возложена (и уже возложена) большая часть обязанностей по уходу и заботе маленького ребенка. Да, в правы, можно ничего вообще не делать, наблюдая просто сердечную деятельность плода, его развитие и прочее. Все правильно, я тоже считаю, что наблюдение должно быть чаще и больше, коль плацента не в норме. Конечно, плацента может быть и в норме, а все то, что увидил врач УЗИ может быть его субъективными ошибками. Любая женщина может отказать от желания знать, что на самом деле происходит у нее, являются ли эти изменения опасными для ее будщего ребенка. Я, как мать, прошла через ужасное испытание жызни, потеряв моего первого ребенка. Но дело даже не в потере, а в том, что мне пришлось пройти через темный коридор незнания, что происходило с моей беременностью. И если бы мне сказали о том, что у меня, в плаценте, обнаружены серьезные изменения, то мне бы не пришлось потом пройти через еще большие страдания, отказавшись от желания быть матерью еще на два года из-за последующего лечения и наблюдей. Я стала победителм - теперь у меня дове прекрасных детей, здоровых, сильных, умных. Я не могу винить врачей за неинформативность в прошлом, за несвоевременную диагностику, потому что 18 лет тому назад уровень медицины был не на уровне сегодняшней медицины. И нельзя свравнить нервотрепку и переживания с той болью, которая может быть в будущем, хотя, Вы правы, необходмо надеться только на лучшее. Если у женщины нет желания и возможности узнать, что же все таки происходит в ее организме, то это ее право, и никто не будет ее насиловать дополнительными методами обследования. Но если женщина хочет знать больше, то она обязательно воспользуется тем, чем сможет воспользоваться в своей ситуации. И если нужны будут дополнительные УЗИ, консультации и многое другое, то она сделает все возможное. И не может быть осуждения за то, что эта женщина по медицинским показаниям сделает прерывание беременности на этом сроке. Осуждены будем мы, врачи, если будем на все махать рукой и говорить: "Жіночко, не беріть важкого в руки, а дурного до серця." У этой женщины может быть номарльное развитие плода, номрмальный новорожденный и это будет прекрасно! И дай бог, чтобы так было. Но я не буду лгать, утверждая, что смирение с ситуацией - это самый лучший для вас вариант. Человек свободен в праве выбора, но он должен иметь этот выбор в своем наличии. Если выбора нет, тогда будем просто ждать...

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Кстати, так как у вас плацента на передней стенке матки, то можно непосредственно сделать забор плацентарной ткани на гистологический анализ. Я такими изменениями в плаценте женщина должна быть проконсультирована в медицинском центре областного или республиканского уровня. Конечно, вы можете ничего вообще не делать, а наблюдаться у своего участкового врача, но в даном случае никто не может прогнозировать исход этой беременности.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Эти изменения в плаценте часто (но не всегда) наблюдаются, когда есть трисомия плода. Но это можно определить с помощью хромосомного анализа амниотической жидкости. Амниоцентез в вашем сроке делать безопасно, но этот анализ может помочь очень много в выработке тактики ведения этой беременности.