Здравствуйте. Мне 21 год

Есть ответ
Здравствуйте. Мне 21 год.На 18,3 нед. беременности обнаружили и подтвердили по УЗИ паталогию развития плода. Симптомы: флексорная установка кистей, аномалии развития кистей и стоп, киста пуповины, повышенная эхогенность кишечника и почек.Стопы согнуты, как при судороге. Направили на искусственные роды для прерывания беременности.Я хотела бы узнать, обязательно ли эти симптомы являются маркерами инвалидности и какой синдром они могут обозначать? Понимаю, что нельзя однозначно ответить на этот вопрос даже при осмотре, но все же хочется узнать наиболее вероятную версию. Есть ли шанс и какой родить ребенка без инвалидности?Спасибо.

Ответы врачей

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Раньше я "зацикливалась" на процентах - столько-то шансов положительных, столько-то отрицательных для любой проблемы. Мне казалось, что 1 из 10 это лучше чем, например, 1 из 100. Но с течением жизни я поняла, что все эти проценты - это общая статистика, которую на личную жизнь не перенесешь, потому что по отношению к человеку срабатывает закон логики: у нас всех без исключения одинаковый шанс получить то или это - 50:50, потому что есть два только ответа - или да, или нет. Или у нас есть что-то, мы получаем что-то, или же его нет. Промежуточного быть не может.
Так и в отношении беремености, или женщина беременна, или нет. Она вынашивает беременность, или нет. Она родит здорового ребенка, или нет. Кто на самом деле может сказать, что у женщины 100% гарантии выносить здорового ребенка и родить его, если во время родов произойдет что-то ужасное, и в итоге женщина вообще не получит ребенка. Можно предполагать, что с наличием множественных отклонений от нормы беременность прервется. Согласна. Но это не проценты успеха или неудач. Это уже рещультат из двух ответов: у женщины ребенок в пороками, не совместимыми с жизнью. Это уже ответ. В вашем случае гарантировать рождение неполноценного ребенка невозможно, как и возможность выносить эту беременность до конца и многое другое. Согласны? Поэтому предсказывать плохой исход , все таки, не стоит.
Порой сила материнской любви настолько сильна, что она творит чудеса. Во время беременности своей дочерью я очень сильно заболела, настолько сильно, что умирала в прямом смысле этого слова. Консультации лучших светил нашей академии ыли однозначными - прервать беременность, потому что женщина не выживет. Из-за наличия ребенка, врачи боялись назначать мне сильно действующие препараты. Я спросила этих профессоров, к которым питаю большое уважение, и которые были моими лучшими учителями: "Смогу ли я перенести аборт в 18 недель в моем теперешнем состоянии?" Они ответили откровенно: "Твое состояние настолько плохое, что вполне возможно, что ты умрешь во время аборта или же сразу же после него". Таким образом, прерывание беременности не давало мне гарантии в получении здоровья и повышении моей выживаемости. И я выбрала смерть вместе с ребенком, а точнее борьбу за его право жить. Я так и говорила себе: "У меня внутри новая жизнь, новый человечек, у которого есть право родиться и жить, а поэтому я не имею право лишать этого ребенка жизни." Конечно, были страхи родить неполноценного ребенка после стольких бед, выпавгих на мою голову. Я и моя доча оказались победителями. Может, кому-то не повезло. Может, кто-то потерял ребенка на фоне прекрасного здоровья. Но я не потеряла.
Я не буду вам предсказывать, каким родится ваш ребенок и родится ли он, но я буду настраивать вас на положительный исход, потому что иначе я и не могу делать ни как врач, ни как мать. Будем надеяться на лучшее!

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Собственно говоря, я и имела в виду то, что врожденные варусы лечатся вполне успешно.
С медицинской точки зрения этих данных не достаточно, потому что диагноза как такового нет, кроме изменений в ножках. Если в мозгу не находят отклонений, если все параметры в норме, то прерывать беременность только из-за этого, возможно, и не стоит.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Я знаю, что очень трудно отказаться от желания родить ребенка, потому что сама боролась до конца за жизнь детей, которых не родила, и которых родила. Не взирая на муки и боль, и многие проблемы, связанные с беременностью, я не жалею о том, что мне пришлось пройти через то, через что не проходил кто-то другой. Сейчас, смотря на своих двух здоровых, удивительно чутких, нежных, добрых, умных детей, которые все чаще подменяют меня в домашних делах и которые стали моими душевными друзями, я улыбаюсь - все мои муки и страдания стоили в конце концов получить то, о чем мечтает каждая мама - честных и порядочных людей в виде моих детей.
Не взирая на проблемы, вы (и только вы) вправе решить, что делать с беременностью, как долго ее хранить или отказаться от нее. И любое ваше решение будет правильным, потому что это ваша жизнь.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Алена, я только что обсуждала вашу проблему сведушим специалистом в диагностике заболеваний плода, Др. Раяном (он - один из двух специалистов во всем мире, делающих лазерную терапию плацентарных сосудов при развитии некоторых проблем многополодной беременности). Мы просмотрели с ним ряд атласов. Фактически, вопросов несколько: насколько активен ребенок, кикие его движения, т.е. не находят ли тонуса в мышцах конечностей. Какой объем околоплодных вод?
Теортически, если НЕТ других отклонений, кроме изменения позиции пальцев рук и ног, то прогноз вполне благоприятный. Если есть проблемы с тонусом мышц, то нужно внимательно посмотреть мозг на предмет опухоли в нем.
Если вы можете переслать все фотографии , снятые при УЗИ по адресу: oberezovska@mtsinai.on.ca, то мы посмотрим эти имиджи вместе. Пока что беременность сохраняйте, если это ваше желание.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Аленка, это не бипсия, а амниоцентез - прокол с забором околоплодных вод (при биопсии проводят забор тканей). Попросите послать эти аоды не только на кариотип, но и на ТОРЧ обследование если такое делается). Если есть возможность, пройдите эхокардиографию плода. Результаты анализов можно плучить доволно быстро, если врачи заинтересованы в этом тоже (т.е. можно позвонить в лабораторию и попросить сделать анализы в приоритетном режиме).

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Собственно говоря, поэтому у нас делают амниоцентез на определение кариотипа. Если хромосомный набор в норме, то проводят УЗИ еще раз, вместе с кардиоэхографией плода, но прерывать беременность не спешат во избежание ошибок в диагностике. При синдроме Эдвардса есть немало внутренних пороков или патологий в развитии, как и при Дауна, в том числе сердечных, мозговых... Пороки порой трудно выявить до 20 недель, поэтому анатомический скан в большинстве стран мира проводится в 19-20 недель. Лейкоцитоз в моче не играет роли при хромосомных заболеваниях. При инфекциях плода изменения чаще наблюдаются в печени, мозгу, селезенке, сердце, почках.
Собственно говоря, количество анализов в вашем случае не должно увеличиться, разве что я бы обследовала вас на предмет инфекций. Забор околоплодных вод важен не только для определения хромосомного анализа плода и некоторых генетических отклонений, но и для определения инфекционного процесса (ТОРЧ -тест амниотических вод).
Ваш интерес разобраться в проблеме вполне понятен. Я выбрала специализацию акушера-гинеколога (с подспециализацией в онкологической гиенкологии) именно из-за своих проблем со здоровьем, в которых хотелось разобраться до мелочей, чтобы избежать повторения. Я думаю, что все у вас в будущем будет хорошо, не смотря на такое вот неприятное начало. Нужно верить!

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Аленка, моя первая беременность после Чернобыльской аварии закончилась не только гибель плода, но и моим лечением курсами химиотерапии в онкологическом диспансере. По данным медицины, моя проблема встречалась 1 раз на 6000 берменностей (если не реже). После химии мне говорили, что только в 60% случаев я могу иметь в будущем детей. Полтора года тщательного наблюдения с бесконечными анализами...Однако, сейчас у меня двое здоровых почти взрослых ребенка.
Для синдрома Эдварлса и трисомии 13 повторное возникновение даже меньше 1% (приблизительно полпроцента). Для Дауна - около 1%. Эти данные одинаковые во многих странах.
Вы можете беременеть через 6 месяцев, но обязательно пройдите УЗИ на определение воротниковой зоны и носовой пластинки в 11-14 недель (не раньше и не позже), и во втором триместре сдайте тройной тест (или хотя бы альфа-протеин и гонадотропином, что делают у вас).

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Алена, еще раз пересмотрела в трех атласах УЗИ плода, которыми мы пользуемся в нашем центре. Симптомы, которые нашли у вашего ребенка, в этой комбинации наблюдаются чаще всего при трисомии21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса - и при этом сидроме бывают чаще всего аномалии рук и ног), и трисомии 13 (синдром Патау). Вы сдавали тройной тест (анализ крови) на определение альфа-протеина, гонадотропина и эстриола? Это важный тест для подветрждения наличия именно хромосомных отклонений. Если хромосомное заблевание подтвердится, то шанс повторного возникновения при последующих беременнстях приблизительно 1%, т.е. небольшой, потому что почти все хромосомные мутации возникают de novo, т.е. спонтанно и не передаются по наследству.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Эти признаки наблюдаются чаще всего при трисомиях, т.е. хромосомных заболеваниях. Амниоцентез - это не биопсия, это просто забор 10 мл окоплодных вод для поледующего анализа. Если вы не согласитесь на аутопсию плода после родов, то определение кариотипа плода может быть прогностическим фактором для будущих беременностей. Тогда генетическое консультирование, которое вам желательно будет пройти при планировании второй беременности, будет более информативным и полезным. Согласитесь хотя бы на хромосомное и генетическое обследование плода после родов, чтобы достоверно знать диагноз.
При таком наборе отклонений шанс родить здорового ребенка маленький.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Во-первых, нужно знать диагноз. Признаки, которые вы описали, похожи на хромосомный комплекс, который часто наблюдается при сидроме Дауна и ряде других трисомий. Однако, без амниоцентеза и анализа околоплодных вод на предмет кариотипа плода, перывать такую беременность только на основании этих данных УЗИ нельзя.
Во-вторых, при нахождении отклонений в развитии плода необходимо пройти повторное УЗИ, и желательно в медицинском центре, специализирующемся на проблемах акушерства.
Алена, вы уже задавали этот вопрос, а также писали, что другой врач опровергла найденные прежде данные УЗИ...