У моего мужа, есть младший брат у которого болезнь Дауна, на сколько вероятно повторение этой...

Есть ответ
У моего мужа, есть младший брат у которого болезнь Дауна, на сколько вероятно повторение этой болезни у наших детей. Мужу сейчас 29, а мне 25 лет, планируем завести первого ребенка. И где можно получить более подробную информацию. Спасибо.

Ответы врачей

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Объявление для врачей:
Очень скоро ( к концу месяца) на сайте http://www.fetalmedicine.com/f-fmf.htm появится бесплатная русская версия учебника по УЗИ плода известного, талантливого врача, доктора Кипроса Николаидеса. Там же будет много информации для больных.

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Если бы у Вас уже был случай трисомии 21, то можно говорить, что шанс повторного возникновения синдрома Дауна у вас будет 1%. Так как у вас не было, то на момент беременности, процент будет зависеть от вашего возраста. В 25 лет шанс иметь ребенка, пораженного трисомией 21 в общей популяии чуть меньше 1:1000. Даже если у вас в роду были случаи трисомий, этот процент НЕ увеличивается.
А вот относительно прогноза Вашего брата данные будут другими. Есть два вида трисомий: полный и частичный. Полный набор хрососомы 21 возникает спонтанно, и по наследству не передается, и процент возврата синдрома Дауна в случае вашего родственника будет около 1%. Однако, при неполной трисомии 21, которая возникает за счет траслокации участка хромосомы, в 94% случаев связано с носительством транслокации у матери и только в 6% - у отца. Если у матери обнаружили траслокацию, то у женщины есть шанс иметь следующего ребенка с трисомией 21 в 15% случаев. Если траслокацию обнаружили у отца - то процент возврата будет 5. Транслокации могут передаваться по наследству, но чаще всего возникают спонтанно.

Попова Татьяна Алексеевна

Попова Татьяна Алексеевна

Обратитесь на консультацию к генетикам в НИИ ПАГ или ОХМАДЕТ.