Сыну 13лет, с 2-х лет его диагноз Дизметоболическая нефропатия - оксанурия. НФПо

Есть ответ
Сыну 13лет, с 2-х лет его диагноз Дизметоболическая нефропатия - оксанурия. НФПо. Гемелитеко-уремический синдром в анамзе. а недавно еще добавился Пигментный гепатоз.Подозрителен по синдрому Жильбера. сдали анализ ПЦР крови на синдром Жильбера. Результат ни чего не выявлено, кроме ПОТОЛОГИЧЕСКАЯ МУТАНТНАЯ ГОМОЗИГОТА. Скажите пожалуйста, что это такое ПОТОЛОГИЧЕСКАЯ МУТАНТНАЯ ГОМОЗИГОТА? и лечится это или нет?

Ответы врачей

Вознюк Валерий Петрович

Вознюк Валерий Петрович

Необходимо знать ген с выявленной гомозиготой. Это общая фраза, необходимо ее конкретизировать. Валерий Вознюк.