Разшифруйте анализ...

Есть ответ
Пол: мужской. Возраст: 8 лет. Были в сентябре у Вас в институте. Диагноз : Дисплазия соединительной ткани. ( Синдром Морфана? ). Дисплазия коленных суставов. Врожденные вывихи обеих надколенников. Деформация грудной клетки по типу левосторонней лейки. Нам назначили анализы в лаборатории Синево, мы их сдали, получили результат, а возможности приехать не имеем. Проконсультируйте, будьте добры. Что значит этот результат анализа Синево :25-гидроксикальциферол результат - 29,7.Пакет №48 (Генетика. Остеопороз) Витамин D3, ген рецептора VDR .Результат- пацієнт гетерозиготний носій b/B поліморфізму (BSM 1 поліморфізм, генотип b/B) в гені рецептора вітаміну D. І далі ще один теж із цього ж пакету Ген COL1A1 (остеопороз). Результат - S/s. Коментарій: пацієнт гетерозиготний носій мутації G2046T (Sp1-мутація, генотип S/s) в гені колагену типу1а1.??????

Ответы врачей

Поп Василий Юрьевич

Поп Василий Юрьевич

Расшифровка анализа - к генетику. А на счет лечения дисплазии коленных суставов - ко мне. 0679165735