Кариотип и бесплодие

Есть ответ
Пол: женский. Возраст: 28 лет. Отсутствие беременности 5 лет, проходила лечение, лапароскопия была в 2013 г. гормоны в порядке, трубы проходимы, спермограмма мужа тоже в норме. Сдали анализ на кариотип, мой результат 46ХХ 15ps+, у мужа (ему 30 лет), 45XY der (13;14) (q10;q10). Подскажите, какие методы для достижения нашей мечты могут быть? И возможна ли беременность естественным путем. Заранее спасибо.

Ответы врачей

Соболев Руслан Валентинович

Соболев Руслан Валентинович

Здравствуйте. Давайте по порядку. Действительно, ваш кариотип является одним из вариантов нормы. Действительно, у вашего мужа обнаружена т.н. робертсоновская транслокация. 13 и 14 пары его хромосом соединены (скорее всего с потерей короткого плеча, и формированием общего центра). Это самая часто встречающаяся у людей форма транслокации. Из-за этого соединения, при созревании сперматозоидов, хромосомы могут неправильно расходиться, формируя сперматозоиды с аномальным набором хромосом. Так, вместо 23, там могут оказаться 24, или 23 и еще кусочек хромосомы, возможны и другие варианты. Соответственно, при слиянии с яйцеклеткой, она получит неправильный набор хромосом. Чаще всего, такие эмбрионы не имплантируются в матке, или погибают в первые недели развития. Однако, описано немало случаев, когда у мужчин с робертсоновской транслокацией рождались совершенно здоровые дети. Все зависит от того, каков процент сперматозоидов с нормальным набором хромосом, и насколько они способны к оплодотворению. По поводу тактики. Академически правильно в вашем случае было бы провести вспомогательное оплодотворение, с последующей Преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов, и с переносом здоровых эмбрионов в полость матки, как вам уже рекомендовали ранее. Цену процедуры легко узнать, пройдясь по сайтам клиник репродуктивной медицины. Как дешевый, но не очень разумный вариант можно дождаться самостоятельного зачатия, с обязательным последующим кариотипированием плода. И, наконец, судя по объему приведенных вами исследований (трубы проходимы, гормоны в порядке), вполне возможно наличие и других причин ненаступления беременности. С пожеланиями успеха, Руслан Соболев

Радько Виталий Юрьевич

Радько Виталий Юрьевич

Здравствуйте.У Вас кариотип в норме,но у Вашего мужа есть т.н. Робертсоновская транслокация,наличие которой при оплодотворении может давать аномальный кариотип эмбриона,в связи с чем тот не имплантируется и беременность не наступает. Обычно при носительстве такой транслокации у мужчины бывают отклонения в показателях спермограммы или в повышенном содержании сперматозоидов с аномальным набором хромосом. Выход для получения здорового ребенка-это проведение предимплантационной диагностики эмбрионов(ПГД) в рамках программы ЭКО. Если будут вопросы ,можете связаться по эл.почте: v.radko@mdclinics.com.ua