Елена Кургуз | 2017-12-14 23:56:49

2 неразвивающиеся беременности мутации генов гемостаза

Добрый день! Помогите пожалуйста. В первой части сообщения указываю основные данные о проблеме и анализы по гематологии. Во второй части расписала детальнее анализы и процесс лечения. Суть вопроса: мой лечащий врач, исходя из нижеуказанных результатов анализов направила к Вам на очную консультацию. Хочу уточнить, есть ли мне смысл проверять свертываемость крови или в моем случае это не есть причиной невынашивания? Если все-таки надо к Вам обратится по этому вопросу лично в поликлинике, где и какие анализы сдать для консультации? Первая часть: Мне 23, рост – 162 см, вес 65 кг. Беременностей – 2, роды – 0. Основные жалобы: 2 неразвивающиеся берем. Очаговая аллопеция скудность менструации дискинезия желчного токсический гепатит в 2012 году. Беременность замерла І – 8-9 недель, ІІ – 7-8 нед. Кариотипирование абортуса провести не удалось. В первый раз, так как не предложили врачи, второй раз - лаборатория ответила, что анализ провести не удастся, так как в образце не обнаружены ворсины хориона. Гистология абортуса при второй беременности: "децидуальная ткань с полями некроза". Муж 24, рост – 178, вес 83 кг. Вредных привычек нет, была сдана спермограмма, все в норме. У нас обоих вредностей на роботе нет. Первая менструация с 12 лет. Менструация изначально была нерегулярной, очень обильной и болезненной. Кожа жирная, проблемная, на волосяной части головы – себорея. По телу усиленное оволосение (бедра, руки, пух над губой). Цикл колебался 18-65 дн. По УЗИ поставлено СПКЯ. Данные о семье: В семье проблем со здоровьем нет. Бабушки, дедушки живы, есть незначительное повышение давления. В роду мертворождений не было, проблем с зачатием так же. У моей мамы двое детей, беременность и роды проходили хорошо. Папа умер от рака желудка, саркома, насколько мне известно. Инфарктов нет, инсульт у дедушки в возрасте 67 лет, и прабабушки 96 лет. Мы с мужем прошли кариотипирование – отклонений не обнаружено. Обнаружены мутации генов тромбофилии: Фактор ХІІІ Ген F13A1 - гетерозиготное носительство Тромбоцитарный гликопротеин 1b - гомозиготное носительство Обнаружены мутации генов фолатного цикла 4 из 4 маркеров - все гетерозиготное носительство. По свертываемости крови, коагулограмма: Активированное частичное тромбопластичное время - 39,8 сек (норма 25-43 сек) Тромбиновое время - 18,6 (норма 14-30) Фибриноген по Клаусу - 2,56 (норма) 2,0 - 4,0 Протромбиновое время - 13, 2 (норма 11,4 - 15,4 сек) Протромбиновый индекс - 99,2 (80-100%) Международное нормализированное соотношение - 1,01 (норма 0,9-1,3) % протромбина по Квику - 98,5 норма 80-110% Часть ІІ: С 17 лет принимала Джес по назначению врача: 1.5 года принимаю, 6 мес. перерыв, еще 1.5 года прием Джес. В начале 2014 года, через 4 мес. прекращения приема Джес начали выпадать волосы, поставлен диагноз очаговая аллопеция, задержка менструации – 60 дней, на 85 д.ц. эндометрий – 2 мм. Результаты обследований: 30 июня 2014 (13 д.ц) Тестостерон свободный 0.67 пг/мл Норма: Женщины: 0.04 - 4.18 17-альфа-оксипрогестерон 0.94 нг/мл Норма: Фолликулярная фаза: 0.1-0.8 Лютеиновая фаза: 0.6-2.3 Овуляционная фаза: 0.3-1.4 Кортизол (сыворотка) 36.61 мкг/дл Норма: Утреннее время (07:00-10:00): 6.2 - 19.4 Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 131.7 мкг/дл Норма: 20-24 года: 148.0-407.0 Результаты обследований: апрель 2015 (3 д.ц) 17-альфа-оксипрогестерон 1,2 нг/мл Норма: 0,1-0,8 Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 114 мкг/дл Норма: 20-24 года: 148.0-407.0 Тестостерон загальний 0,83 Нг/мл Норма: 0,1-0,75 Назначения врача: С апреля 2015 - сентябрь 2015 принимала Флутофарм ½ табл. 2 р/день. + Жастинда Без рекомендации врача резко прекратила принимать указанные препараты в сентябре. Результаты обследований: 17 сентября 2015 (17 д.ц) Андростендион 7,9 нг/мл Норма 0,75-3,89 17-альфа-оксипрогестерон 1,45 нг/мл Норма: 0,6 – 23 Тестостерон общий: 1,38 Нг/мл Норма: 0,1-0,75 Пыталась забеременеть на протяжении 6 месяцев. Назначения врача: Дексаметазон 1 т * 2р/день Дуфастон 1 т* 2р/день (16-25 д.ц.) Йодофол. Беременность не наступила. Отслеживала овуляцию по УЗИ (6 мес) – овуляции не было, менструация регулярная (+/- 2 дня), скудная. Заключение УЗИ 25.02.16 – ановуляторная дисфункция яичников. Мультифуликулярная структура, эндометрий – 4,7 мм. Назначения врача: Диане – 35, Дексаметазон ½ *1р/день Результаты обследований: 21 июня 2016 (4 д.ц) Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 59.8 мкг/дл : Норма: 20-24 года: 148.0-407.0 Тестостерон загальний 0,52 Нг/мл Норма: 0,1-0,75 С 17.07 проведена стимуляция овуляции клостилбегитом 1 т/день на протяжении 3 циклов. Беременность наступила на 3-ий цикл. УЗИ 1 цикл – эндометрий 2мм есть доминантный фолликул; УЗИ 2 цикл – 4 мм, доминантный фолликул; УЗИ 3 цикл – 6 мм доминантный фоликул. Заключение – мультифолликулярная структура яичников. Результаты обследований 22 октября 2016 (4-5 нед. беременности) Прогестерон 79,8 Нг/мл норма: 11,2 – 90,0 Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 29,03 мкг/дл Норма 20-24 года: 148.0-407.0 ХГЧ – 2072 мМо/мл Норма: 217,0-7138,0 Самочувствие нормальное, токсикоза нет, только сонливость. Результаты УЗИ 04 ноября (6 нед 5 дн по овуляции) Зааключение УЗИ: Беременность малого срока 6 нед 5 дн, плодное яйцо 17 мм с живым эмбрионом КТР – 7 мм + ЧСС 134 Беременность поддерживалась дуфастоном, + фолио Результаты обследований 5 ноября 2016 (7 нед. беременности) Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 39,72 мкг/дл Норма: 20-24 года: 148.0-407.0 Уменьшена доза дексаметазона до 0,4 табл*1р./день На 8-ой неделе беременности начались кровяные выделения, легла на сохранение. Результат УЗИ: Беременность 8 нед. Плодное яйцо з живым эмбрионом КТР: 1.2 см. После однократного укола Дицинон + свечка Папаверин выделения прекратились. Увеличили на неделю дозу Прогестерона. Прогестерон 25,00 Нг/мл норма: 11,2 – 90,0. Перед выпиской обследование гинекологом, с заключением, матка соответсвует сроку беременности. Через две недели начались снова кровянистые выделения. Результат УЗИ: Деформированное плодное яйцо, эмбрион – 1,8 см, сердцебиения нет. Замершая беременность в сроке 8-9 нед. В этот же день проведена вакуум аспирация. С началом менструации назначен дексаметазон ¼ т.*1 р./день (так как возобновилось выпадение волос) + Белара 3 цикла. На этом фоне выпадение волос прекратилось, менструация скудная 2-3 дня мажущих выделений. Сразу после отмены, на УЗИ эндометрий – 6 мм, доминантный фолликул 20 мм, в этом цикле наступила беременность. Результаты обследований 4 мая 2017 (4 нед. беременности) Прогестерон 39,27 Нг/мл норма: 11,2 – 90,0 Самочувствие нормальное, легкое недомагание поутрам, сонливость. Беременность поддерживалась дуфастоном, + фолио Результаты обследований 29 мая 2017 (7 нед. беременности) Прогестерон 26,27 Нг/мл норма: 11,2 – 90,0 На УЗИ 30 мая 2017 (7 нед. беременности) обнаружено: Плодное яйцо без деформации, КТР эмбриона – 8мм серцебиения нет. Замершая беременность в сроке 7-8 недель. Проведена вакуум апсирация 2 июня. Через неделю образовались сгустки в матке, проведена повторная вакуум асприрация. После этого ментсруации не было 2 мес. 13.08 был назначен курс Овариума, после чего неделю были мажущие выделения, которые врач расценивает как менструация. Назначения врача: Ременс 3 р/день 5-14 д. ц.:Фолио 1 т/день Акорбиновая кислота – 1 т/день 15-25 д. ц.: Верошпирон 1т/день (утром) ВитЕ – 1т/день. На данный моммент, как и с 2014 года менструация очень скудная, это мазня 2-3 дня. Сейчас волосы снова выпадают, образовалась лысина.

Ответы врачей 1

5030
Вознюк Валерий Петрович
*
Изображение будет видно только врачу, и не будет показано пользователям сайта на страницах консультаций. * Ваш е-мейл конфиденциален и не будет доступен другим пользователям
Адрес: г.Киев, ул.Рижская 1, Институт гематологии и трансфузиологии АМН Украины
Телефон: 044-491-86-42
В Вашем случае следует провести детальное исследование системы гемостаза (только не на фоне применение лекарственных препаратов) - выполнить гемостазиограмму. Валерий Вознюк. 
Консультации на сайте likar.info носят ознакомительный характер. Перед лечением проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.