Здравствуйте! Помогите нам, если можете

Есть ответ
Здравствуйте! Помогите нам, если можете. Никто не знает что с нашим малышом 26.03.2004 г/р). Острый постпрививочный энцефалит? Церебеллит. Последствие энцефалита? Рецидивирующий энцефалит с поражением мозжечка? Лейкоэнцефалит? Лейкодистрофия? МЕRRF ? MELAS синдром? Вот неполный перечень тех диагнозов, которые нам ставили. Но ни опровержения ни подтверждения их нет.Начну с самого начала. Это второй ребенок и вторая беременность. Кесареныш, но плановый (миопия у мамы). По шкале 8 баллов. Вес 3.400 кг. Рос и развивался нормально. В 6 мес. хорошо сидел. В 9 – пошел. В 8 мес перенес не то ГРИПП, не то ОРВИ – насморк, t39, кашель. Когда пошел, начали замечать пошатывание. Во время еды легкий, почти незаметный тремор головы. В 11 мес. обратились к невропатологу: «Гиперкинетический синдром. Ничего. Гопантенат кальция+Витамины и все пройдет». Все действительно прошло. Но в год была прививка КПК. На третий день рвота. На 24 день поднялась температура до 39,а после появилась шаткость и тремор, стало заносить. 1.05.2005 в отделении неврологии перестал и сидеть и стоять и даже держать голову.Лечение: преднизолон, антибиотики, витамины. Состояние улучшилось и через неделю снова стал ходить, широко ставя ноги. На МРТ и томографии изменений не было. Патологии и очагов не выявлено, кровь спокойная. Все нормализовалось. Сын снова ходил, бегал, лепетал – говорить не получалось, кроме «МА-МА».8.07.2005. Через 2,5 месяца снова стала появляться шаткость, тремор ручек, ножек, головы. И через неделю снова перестал ходить. В этот раз от лечения «непонятно чего» мы отказались. Ведь энцефалит не подтвердила ни МРТ ни анализы крови (диагноз был основан на внешних проявлениях). Пожав плечами, нас направили в Киев в «ОхМатДет». Здесь на МРТ очаговой и объемной патологии выявлено не было, но «перивентрикулярно к задним рогам боковых желудочков определяются зоны диффузорного повышения … очаговоподобного характера, вероятнее всего обусловлены незавершенной миелинизацией». Кровь – в норме. Отсылали анализы на медь и церулоплазмины в Германию – все в норме.К этому времени сын уже без препаратов стал бегать и от сверстников не отличался, только говорил мало (3-5 слов).19.09.2005. Снова прошло 2,5 месяца и опять… В этот раз и голову потянуло вправо. Светобоязнь появилась. Стало страшно… Согласились на преднизолон… Через неделю-две все стало нормально. Снижали дозу по пол-таблетки через неделю. Месяц остались на дозе 2+1 табл. А начинали с 5 табл. в день. Когда подошли к концу курса – через 3 месяца повторилось все снова (20.12.2005). Снова повысили дозу до 5 табл. в день, и снова через 2 недели все нормализовалось. Через полгода после начала систематического приема преднизолона стало заметно сильное обволоснение (спина, плечи, лоб и т.д.), начал отставать в росте. Хотя вес остался в норме. Врач сказал,что пора отказываться. Начались побочные действия. Уходили по схеме. Сдавали анализы, делали УЗИ? и все было в норме. Получается нонсенс – по анализам ребенок здоров, а фактически … «Рецидивов с такой частотой и ритмичностью мы в своей практике не встречали. Для лейкодистрофии ? у нас бы страдало интеллектуальное развитие и не было бы периодов ремиссии. Для MELAS синдрома – слишком маленький. В год MELAS не проявляется. Для MERRF – нет эпилептических приступов, нет судорог.» Вот такая ситуация …Теперь прошло уже 3,5 месяца и 12.04.2006 – нам снова стало плохо и симптомы те же: шаткость, тремор рук, ног, почти не ходит, сильно заносит, падает. Веселый, играет. Говорит 7-10 слов. Понимает все.Невропатолог всегда отмечает дистонический тонус в руках и ногах. Сухожильные рефлексы оживлены в руках, больше в ногах. Выраженная атоксия мозжечка. Судорог нет. ЭЭГ – дезорганизация структуры сна «нерезкое снижение порога судорожной готовности». Окулист – глазное дно в норме. Нейрохирург – нейропатологии нет. УЗИ – патологии и изменений нет. УЗИ органов брюшной полости: структурные изменения не выявлены. УЗИ сердца: клапанных изменения не выявлено. Кардиолог – ООО, затем закрылось.Сейчас обследуемся в медико-генетическим центре в г. Харькове. По результатам анализов соотношение лактат/пируват составляет 32,3 (норма до 15). Все остальное в норме (ТСХ, кариотип, в моче кетоновые тела проскакивали). Биохимия крови: все в пределах нормы, кроме ЛДГ (сейчас в норме), TORCH-инфекции не выявлены (Ab Ig HSV-1, Ab HSV-2, Ab IgG CMV, Ab Ig Toxoplasma). Моча: по Сулковичу постоянно +++. Но кальций крови в норме. Когда моча немного постоит, то на поверхности образуется пленка, напоминающая разноцветные бензиновые разводы. Помогите. Кому еще показать нашего малыша. Куда ехать? Что делать?

Ответы врачей