Спасибо Вам большое за ответ. Генетик после вскрытия сказал что нарушения были наследственного характера

Есть ответ
Спасибо Вам большое за ответ. Генетик после вскрытия сказал что нарушения были наследственного характера.В роду с моей стороны и со стороны мужа ничего подобного не было. (Сказали: вы же не знаете что было у вашей бабушки 300 лет назад...). У меня девочка 5 лет от первого брака, слава Богу совершенно здорова. У мужа две племянницы тоже здоровы. Скажите, может такое быть что я не могу иметь здорового сына? А способна только на девочек? Такое бывает? Всю беременность я отходила отлично, с хорошими анализами. Роды - как по книжке. Я про наш диагноз знаю ВСЕ (уже сама могу доктором стать). Мировая статистика 3% детей этим болеют и только 2% из этих 3% - мальчики. Это же надо под такой танк попасть. Оба здоровых родителя, легкая беременность и роды, никаких отклонений - и такое горе. 31декабря наряжала сыну на кладбише елку - чуть с ума не сошла. Куда бежать и что сдавать? Только торч и вирусные? Посоветуйте пожалуйста может еще какими то анализами перед беременностью подстраховаться? Спасибо Вам.

Ответы врачей

Березовская Елена Петровна

Березовская Елена Петровна

Генетик совершенно не прав, и складывается такое впечатление, что он далековат от генетики... Напишите мне, пожалуйста, точный диагноз вашего ребенка и я скажу вам, что нужно предпринять в отношении будущего. Во-первых, если это рецессивно хромосомное заболевание, то носителями поврежденной хромосомы должны быть вы оба. Доминантно хромосомным это заболевание не может быть, иначе в роду у кого-то из вас были бы случаи подобных заболеваний. Спонтанная мутация - это наиболее частая причина разных пороков развития ребенка, поэтому шанс повторного возникновения заболевания сводится почти к нулю. Какой кариотип ребенка?