Наказ МОЗ України від 28.12.2002 № 503 - для ЖК
Про удосконалення амбулаторної акушерсько-гінекологічної допомоги в Україні

Показання до направлення вагітних на медико-генетичне консультування:

1. Вік вагітної 35 років і більше. Вік чоловіка 40 років і більше.

2. Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови або вади розвитку.

3. Наявність в анамнезі дітей з:
- спадковими хворобами обміну;
- спадковими хворобами, пов'язаними зі статтю;
- вродженою гіперплазією кори наднирників;
- вродженими вадами розвитку - ізольованими або множинними;
- хромосомними захворюваннями;
- розумовою відсталістю;
- мертвонародженням.

4. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.

5. Кровнородинний шлюб.

6. Звичне невиношування вагітності невстановленого генезу.

7. Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).

8. Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).

9. Патологія плода, виявлена при ультразвуковому дослідженні.

10. Зміна показників скринінгових факторів: альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну, естріолу.

11. Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов'язаних із професією.

12. Первинна аменорея, порушення менструального циклу не встановленого генезу.

13. Сім'ї з непліддям.

Медико-генетичну консультацію бажано проводити поза вагітністю або в її ранні терміни (6-8 тижнів) з детальною випискою про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стану новонародженого, результатів обстеження, даних патолого-анатомічного дослідження.

http://www.mozdocs.kiev.ua/view.php?id=3222