Современную медицину называют медициной таблетки и скальпеля, и такой подход на сегодняшний день себя практически полностью исчерпал. Компания GENEX, основной специализацией которой является проведение генетических тестов, ищет альтернативные пути развития медицины.

врачи в лабораторииВ экономически развитых странах все большее внимание уделяется превентивной персонифицированной медицине, суть которой заключается в индивидуальном управлении состоянием здоровья и резервами организма. Философия компании GENEX основана на идеях превентивной медицины, согласно которым болезнь гораздо легче предотвратить, чем вылечить. Еще великий французский хирург Рене Лериш писал, что «болезнь – это драма в двух действиях, причем первое, длинное, происходит при погашенных свечах в тишине наших органов и тканей, и лишь во втором, коротком появляется боль и другие зримые явления». В последние несколько лет наблюдается настоящая революция в области генетики человека, что оказывает очень существенное влияние практически на все направления медицины. Передовые достижения в области генетических исследований, взятые на вооружение компанией GENEX, позволяют не только осветить скрытый этап течения болезни в организме, но предостеречь о самой возможности его возникновения. Это единственная компания на рынке, которая производит полный анализ ДНК по основным наследственным заболеваниям – ишемическая болезнь сердца, астма, глаукома, гипертония, меланома, ожирение, рак молочной железы, рассеянный склероз, ревматоидный артрит и другие.

Идея превентивной медицины

Превентивная медицина – это принципиально новая идеология и методология здравоохранения. Базируясь на современных достижениях генетики, молекулярной биологии и биоинженерии, она дает возможность использовать высокие технологии (такие как, генетическое тестирование, изучение биомаркерных молекул и др.) не только с целью выявления патологических процессов на доклинической стадии болезни, но и на основе анализа генома прогнозировать предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Основной целью персонифицированной медицины является продление полноценной здоровой жизни человека до естественных, биологически обусловленных пределов, которые, по мнению геронтологов, составляют не менее 120 лет.

Главная задача превентивной медицины – не лечение болезней, а выявление предпосылок в организме конкретного обследуемого, способных привести к заболеваниям. На основании данных, полученных в результате генетического тестирования в компании GENEX, возможно принятие адресных мер, направленных на предотвращение болезни. Лечебные препараты, используемые в этой области, являются представителями таргетной терапии (target - цель) и действуют избирательно и точечно.

Таким образом, философия превентивной медицины принципиально отличается от традиционной, поскольку в ее основе лежит парадигма не «ремонта», а сохранения здоровья человека. В докладе «Технологические тренды 2013» журнала MIT Technology Review рассказывается о будущем персонализированной медицины. К 2015 году объем этого рынка, по оценкам аналитиков PWC, вырастет до $42 млрд; в частности, диагностический сегмент вырастет в два раза по сравнению с 2009 годом, до $10 млрд. Драйверами рынка станут развитие IT-технологий и аналитических инструментов, позволяющих обрабатывать большие массивы данных, а также удешевление таких услуг, как секвенирование полного генома: в ближайшее десятилетие стоимость этой процедуры упадет до $100, и ее будут делать всем новорожденным.

Чем превентивная медицина отличается от восстановительной

Зарождающаяся превентивная медицина по содержанию и форме не тождественна восстановительной медицине, курортологии, валеологии, лечебной физкультуре или близким специальностям. Предметом деятельности последних являются неиндивидуализированные, безмедикаментозные меры любого рода, направленные на повышение устойчивости и сопротивляемости организма.

При этом лечебно-профилактические меры не являются индивидуализированными и адресными, то есть, не направлены на коррекцию конкретных молекулярно-клеточных изменений у данного человека. Однако они базируются на общих принципах улучшения и/или коррекции здоровья и общего состояния человека. Как правило, общеукрепляющим и оздоровительным процедурам не предшествует лабораторное выявление индивидуальных доклинических молекулярных нарушений.

В отличие от названных выше областей, превентивная медицина представляет собой отдельную отрасль биомедицины, предмет деятельности которой заключается в:

  1. Индивидуальной оценке рисков патологических изменений на основе генетического тестирования, изучения истории семейных заболеваний, общей оценке состояния организма, как точки зрения физиологии, так и с психологической стороны.
  2. Регулярной проверке показателей, которые отражают текущее состояние органов.
  3. Назначении адресных мер, преимущественно немедикаментозного характера, которые служат для предотвращения развития критических для здоровья ситуаций.
Роль генетического анализа в превентивной медицине

Давно признано, что генетика играет ключевую роль в персонализированной медицинской помощи. Современные технологии, которые позволяют получить достоверную карту генома человека, используются для проверки генов на предрасположенность к практически любым заболеваниям. С помощью результатов генетического тестирования, можно обеспечить более конкретный и более эффективный уход за своим здоровьем, с меньшими побочными эффектами. Только за последние несколько лет в мире было разработано более 1500 новых генетических тестов и их число, по оценке специалистов, будет продолжать неуклонно расти.

Новые тесты имеют ряд существенных отличий от уже ставших традиционными генетических тестов для отдельных генных отклонений и семейного ракового синдрома, которые давно играют жизненно важную роль в первичной и специализированной медицинской помощи. На врачах первичного звена – участковых терапевтах, семейных докторах – лежит огромная ответственность по информированию пациентов о преимуществах генетического тестирования. Академик РАН Михаил Перельман уверен, что «врачам необходимо постепенно менять свой менталитет и переходить именно к превентивной медицине», так как благодаря рациональному подбору лекарств и большей эффективности этот путь намного выгодней для пациентов и с экономической точки зрения, и со стороны сохранения жизненной активности.

В основе превентивной медицины 21 века лежит генетический паспорт (индивидуальные данные о ДНК конкретного человека), в котором помимо содержащихся данных особенностях структуры ДНК конкретного пациента и предрасположенности к ряду наследственных заболеваний, даются рекомендации по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Поразительные успехи такой подход демонстрирует в онкологии, где в результате своевременно проведенного теста, удается более чем на 30% уменьшить дозы лекарственных препаратов для химиотерапии. Подбор индивидуального лечения пациента, основанный на его генетических характеристиках, создает беспрецедентные возможности для лечения самых сложных заболеваний.

Генетический риск и биомаркеры

Генетическое тестирование позволяет получить информацию о потенциальном индивидуальном риске возникновения определённой болезни. Однако подавляющее большинство хронических болезней (за исключением моногенных) развиваются при условии сочетания генетических предпосылок и внешних воздействий среды. Поэтому, к счастью, многие генетические риски могут так и не реализоваться на протяжении жизни пациента.

Но в какой же момент тогда лечащему врачу стоит начинать бить тревогу и предпринимать первые лечебные действия? Выходом из ситуации может стать анализ соединений в содержании маркерных молекул, который выявляет уже не вероятные риски, а реально начавшийся патологический процесс.

Особое место среди биомаркеров занимают естественные аутоагрессивные антитела, содержание которых приблизительно одинаковое у здоровых людей, может существенно меняться в случае заболеваний, в процессе которых происходит гибель клеток тех или иных органов. Такой вторичный подъем (спровоцированный повреждением) продукции аутоантител отражает активность процессов аутоклиренса, как одной из наиболее важных функций имунной системы, и может стать универсальным инструментом диагностики.

Сегодня, с появлением на рынке медицинских услуг таких компаний как GENEX, возможность выявить самые разные заболевания еще на потенциальной стадии стала реальностью. Превентивная персонифицированная медицина становится все ближе и доступней для самых широких слоев населения. Perculum in mora!

Статья подготовлена специально для компании Genex.

На правах рекламы