Грозят ли опасные наследственные болезни, вашему малышу? Узнайте об этом на ранних сроках беременности.

эмбрион

Над вашим семейством нависло «семейное проклятие» - опасная генетическая болезнь, которая может передаваться по наследству? И вот вы беременны и очень беспокоитесь о том, «достанется» ли это заболевание ребенку? Это действительно достаточно серьезный повод для волнений. Но состояние беспокойства ничем вам не поможет, и может навредить малышу. Вместо того чтобы подогревать в себе волнения, сделайте исследования, которые помогут заранее определить состояние здоровья вашего ребенка и протестируют его генные особенности. Одно из исследований, которое поможет выявить или исключить наличие опасных наследственных болезней – биопсия хориона.

Тестируем гены

Биопсия хориона – это особый диагностический тест, который проводят во время беременности для того, чтобы получить информацию о ребенке. Этот тест позволяет узнать о генетических аномалиях и врожденных болезнях на ранних стадиях развития плода. С его помощью врачи узнают, о состоянии хромосом будущего ребенка.

Если у вас, у отца ребенка или у кого-то из ваших или его родственников имеются какие-то опасные наследственные заболевания, то проведение этого теста для вас очень актуально.

Что представляет собой биопсия хориона?

Хорион – это наружная оболочка плода, покрытая ворсинками. Во время биопсии хориона из плаценты берут несколько клеток хориона. Считается, что такой забор клеток не может нанести какой-либо вред ребенку.

Существует несколько методов забора клеток:

  • трансцервикальный
  • трансабдоминальный

При трансцервикальном варианте через шейку матки вводится катетер или биопсийные щипцы, с помощью которых берется нужное количество ткани.

Трансабдоминальный метод предполагает взятие образцов ткани через переднюю брюшную стенку. В этом случае для отбора клеток хориона применяется длинная тонкая игла.

От расположения хориона в матке зависит, какой из вариантов этого метода диагностики лучше применить.

Оптимальное время для проведения этой процедуры 9-12 неделя беременности. Проводится она под контролем УЗИ. Результат пробы вы сможете получить уже через 2-3 дня.

Главный плюс данного исследования заключается в том, что вы узнаете о генетических особенностях плода на ранних сроках беременности (до 12 недели). Если выявятся серьезные хромосомные нарушения, женщине рекомендуют сделать аборт. На ранних сроках беременности эти процедура менее болезненна и наносит меньший вред организму женщины.

Биопсия хориона позволяет получить информацию, которую можно узнать также с помощью другого теста - аминопункции. Эти два исследования во многом дублируют результаты друг друга, поэтому обычно делают один из них. Но биопсия хориона делается на более ранних сроках беременности.

В каких случаях назначают биопсию хориона?
Биопсия хориона не обязательный анализ при беременности. Но существует ряд факторов, которые делают эту процедуру крайне необходимой. Биопсию хориона назначают:
  • Если возраст будущей матери более 35 лет.
  • При наличии в семье заболеваний, которые имеют генетически обусловленный характер, например, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз.
  • Если будущая мать перенесла в прошлом некоторые гинекологические заболевания или операции на женских половых органах.
  • Если эхография плода показывает, что толщина воротникового пространства более 3 мм. Воротниковое пространство – это зона скопления жидкости в районе задней поверхности шеи плода. Если этот показатель превышает норму, велика вероятность того, что ребенок может родиться с синдромом Дауна. При этом синдроме у ребенка имеются хромосомные мутации, которые можно обнаружить с помощью биопсии хориона.

С помощью этого исследования можно также определить пол ребенка и сделать тест на отцовство.

Противопоказания

В некоторых случаях биопсию хориона проводить не рекомендуется. Противопоказаниями для ее назначения являются:

  • обострение хронических болезней
  • кровяные выделения из шейки матки
  • миома матки
  • спайки в малом тазу
  • плохой доступ к тканям хориона
Возможные осложнения

Обычно процедура проходит гладко и без последствий. Но в некоторых случаях возможны осложнения, к которым относят:

  • боль
  • кровотечение
  • инфицирование
  • прерывание беременности
Распространенные детские болезни

Любая болезнь требует своевременного лечения, особенно, когда речь идет о детях. Как узнать и не запустить болезнь?

Риск прерывания беременности после проведения биопсии хориона очень невелик, он составляет менее 1% при трансабдоминальном методе и немного больше при трансцервикальном методе. И все-таки риск существует, поэтому, чтобы определить, действительно ли вам необходим этот анализ, посоветуйтесь с врачом.

Существует также небольшая вероятность, что данные обследования окажутся ложными. Считается, что неправильные результаты составляют менее 1% случаев.

Сделайте все возможное, чтобы быть уверенной, что ваш малыш родится здоровым. Постарайтесь исключить возможность развития у него наследственных болезней и негативных хромосомных мутаций. И пусть современные виды диагностики помогут вам в этом!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Операции через «узкое горлышко»

Где пройти обследование?

Методы диагностики: биопсия