В данной статье пойдет речь о наследственных заболеваниях нервной системы.

доктор и гены

Синдром Лея

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – это наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в митохондриальном геноме. Впервые проявляется в возрасте 1–2 лет.

Характерные проявления синдрома:

  • Атаксия
  • Атрофия зрительных нервов
  • Задержка и регресс психомоторного развития
  • Мышечная гипотония
  • Офтальмоплегия
  • Параличи
  • Парезы, атрофия
  • Повышение сухожильных рефлексов
  • Респираторные аномалии
  • Тугоухость

Возможно также развитие кардиомиопатии.

Наследование по материнской линии. Для синдрома характерно злокачественное течение с достаточно быстрым летальным исходом.

Синдром Туретта

Синдром Туретта – это расстройство ЦНС, для которого характерно сочетание тикообразных подёргиваний мышц шеи, лица, плечевого пояса, непроизвольных движений языка, покашливаний, в некоторых случаях, непроизвольных навязчивых повторений слов или звуков. Обычно проявления заболевания начинаются 5-6-летнем возрасте, с того, что ребенок начинает издавать звуки, которые не может контролировать или совершать бесконтрольные движения. Начавшись в детстве, болезнь может продолжаться на протяжении всей жизни, со временем происходит некоторое сглаживание симптомов.

Считается, что определенный набор генов повышает риск развития этого состояния. При лечении синдрома Туретта используют психотропные препараты и психотерапию. В результате удается в некоторой степени сгладить выраженность тиков и уменьшить эмоциональную напряженность пациента.

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, для которого характерно поражение мышечных нейронов в спинном мозге, результатом чего становится мышечная слабость и нарушения двигательных функций. Обычно заболевание начинается в раннем детстве, уже на первом году жизни и достаточно быстро прогрессирует. Большая часть детей не доживают до 5-летнего возраста, остальные становятся инвалидами. Болезнь имеет генетическую природу и предпосылки к ее развитию можно установить еще до рождения ребенка.

Эффективного лечения от этого заболевания не существует. Проводится поддерживающее лечение, направленное на улучшение тонуса мышц (массажи, специальные упражнения). Также применяется ортопедическая коррекция конечностей.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона) – это наследственное заболевание для которого характерны непроизвольные движения, беспокойное поведение, снижение интеллекта и последующее слабоумие. Причиной развития болезни является белок «Хантингтин», который разрушает нейроны мозга, связанные с интеллектом, эмоциями и двигательной активность.

Как правило, болезнь развивается в возрасте от 35 до 50 лет. Может протекать в сочетании с различными расстройствами психики. На сегодняшний день не существует лечения это заболевания. Для облегчения состояния пациента назначается симптоматическое лечение, направленное на коррекцию проявлений болезни.

Болезнь Баттена

темная сторона планеты эуфория

Болезнь Баттена – это наследственное генетическое заболевание, для которого характерно наращивание липопигментов (жиров и белков) в клетках головного мозга, кожи, глаз, а также в других тканях.

Симптомы болезни Баттена:

  • Мышечные спазмы
  • Несогласованность мышц
  • Потеря зрения и слепота
  • Двигательные проблемы
  • Ослабление психической функции
  • Снижение тонуса мышц
  • Судороги
  • Умственная недостаточность

Остановить прогрессирование болезни на сегодняшний день невозможно. Лечение направлено на коррекцию симптомов заболевания.

Болезнь Кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана — ван Богерта, спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга) – это наследственное заболевание, для которого характерно прогрессирующее поражение клеток головного мозга. Признаки болезни появляются еще в младенческий период, в 3-6 месяцев.

Симптомы болезни Кэнэвэн:

  • Задержка развития
  • Потеря тонуса мышц
  • Серьезные проблемы с кормлением.
  • Увеличение головы (макроцефалию)

Большинство пациентов с болезнью Кэнэвэн умирают до 10 лет. В настоящее время эффективного лечения заболевания не существует.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – это нарушение метаболизма меди в организме, которое приводит к тяжелым заболеваниям ЦНС и внутренних органов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова:

  • Аффектные вспышки (психические расстройства)
  • Дисфагия и дизартрия
  • Мышечная ригидность (скованность)
  • Непроизвольные движения конечностей и туловища
Нервное детство приближает инфаркт

Слезы и истерики в детстве повышают риск сердечного приступа в среднем возрасте. К такому выводу пришли сотрудники Гарвардской медицинской школы.

Типичным симптомом заболевания при поздних формах является кольцо Кайзера-Флейшера –отложение на роговой оболочке, содержащее медь зеленовато-бурого цвета.

Для лечения болезни Вильсона-Коновалова используются препараты, нормализующие метаболизм меди. Ввиду того, что такие лекарственные препараты имеют значительные побочные эффекты, пациенту назначают также общеукрепляющие средства и витамины. При лечении заболевания рекомендована диета, исключающая продукты, содержащие медь (рыба, грибы, шоколад, печень и др.).

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Синдром Рейно

Синдром Марфана

Синдром Тернера