В последнее время, причины развития эпилепсии являются одной из самых значимых тем. Одной из основных причин развития эпилептических приступов является черепно-мозговая травма (ЧМТ) в анамнезе.

эпилепсияВ ходе важного эпидемиологического исследования, проведенного в Дании среди детей и молодых взрослых, были получены данные о тяжелых ЧМТ и ЧМТ средней тяжести. Проанализировав зарегистрированные случаи связи ЧМТ и эпилепсии по всей стране, авторы показали, что риск развития эпилепсии у лиц с ЧМТ в анамнезе оставался повышенным по сравнению с популяционным риском на протяжении 10 лет, даже при средней степени тяжести ЧМТ. Риск был выше у лиц с отягощенным семейным анамнезом эпилепсии, что свидетельствует о взаимодействии генетических факторов с факторами окружающей среды. Хотя тот факт, что эпилептические приступы могут случаться в течение первых нескольких лет после ЧМТ, подтвержденпри изучении серий стационарных случаев ЧМТ, проведенное исследование предоставляет убедительные эпидемиологические доказательства справедливости этого наблюдения у детей. Что касается ЧМТ средней степени тяжести, то статистическая мощность столь многочисленного популяционного исследования с участием тысяч пациентов, позволяет выявить относительно небольшие последствия; проблемы же заключаются в том, что точность диагностики несовершенна и возможна ошибочная трактовка некоторых тяжелых повреждений, как повреждений средней степени тяжести. Авторы справедливо обращают внимание, что промежуток времени между травмой и развитием эпилептических приступов часто довольно длительный, что дает время для выбора стратегии борьбы с эпилептогенезом.

На смену довольно пестрой палитре разнообразных взглядов пришло понимание роли аутоиммунных факторов в развитии эпилепсии. Наиболее устоявшимся примером этого является редкое заболевание — синдром Расмуссена, или хронический фокальный энцефалит, эффективным лечением которого является иммунотерапия, но реальный патогенетический механизм такой эффективности до сих пор неясен. В результате изучения участков ткани головного мозга, полученных в ходе хирургических операций у людей и в исследованиях на животных, также увеличилось количество данных, доказывающих наличие иммунологических нарушений при эпилепсии, но эти результаты все еще не нашли применения в диагностике или лечении. Более определенные результаты представляют недавно опубликованная работа по фокальным эпилепсиям, ассоциированным с наличием антител против потенциал-зависимых калиевых каналов и, еще более свежая статья — с наличием антител против NMDA-рецепторов (NMDAR).

Масштабное исследование серий случаев энцефалита с антителами против NMDAR, проведенное Dalmau et al., подчеркивает значимость этого нового заболевания, которое встречается не так уж редко и требует значительных усилий для его лечения. Описанное заболевание чаще всего выявляют у молодых женщин (но не исключительно у них), и показана его сильная связь с тератомой яичника. Заболевание характеризуется психическими расстройствами, фокальными приступами, включая эпилептический статус, а также гиперкинезами, гиповентиляцией и вегетативными нарушениями. Распознавание этого синдрома с последующим удалением тератомы и иммунотерапией может сделать курабельным состояние, которое при других условиях является угрожающим для жизни.

В процессе изучения генетических причин эпилепсии фокус сместился с относительно редких моногенных форм, при которых преобладают мутации на уровне субъединиц ионных каналов, на сложную проблему распространенных форм эпилепсии с большим количеством наследственных факторов. Поразительные результаты представили Helbig et al.— приблизительно 1% пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией имеет повторяющуюся микроделецию в хромосоме 15q13.3, при которой отсутствуют 7 генов. Это согласуется с недавно полученными результатами, свидетельствующими, что вариации числа копий, когда относительнобольшие участки ДНК подвергаются делеции или дупликации, обычно обнаруживаются у здоровых людей без видимых фенотипических отклонений, но эти вариации также могут являться факторами риска развития заболевания. При эпилепсии эти микроделеции проявляют себя как редко встречающийся, но оказывающий сильное влияние вариант, в отличие от случаев полиморфизма единичных нуклеотидов, которые являются распространенными вариантами, но при этом оказывают довольно небольшое влияние.

Вопросы читателей
Доброе время суток! Ребенку 4,5 года 18 October 2013, 17:25 Доброе время суток! Ребенку 4,5 года. Задержка речевого развития, эпилепсия (приступ 1 раз в 2-3 месяца). Хотим пойтив логопедический сад. На что у нас потребовали заключение ВКК. Невролог в диагнозе пишет, что ребенок посещать детский сад может. Могут ли нам отказать в приеме в сад и можем ли мы настаивать на посещении. Хочется чтобы ребенок имел такие же возможности для своего развития, как и другие дети. Ведь он не виноват, что болен эпилепсией. Спасибо
Посмотреть ответ

Хотя о наличии больших хромосомных делеций при более тяжелых формах эпилептических синдромов хорошо известно, получение таких результатов при в целом легко протекающих и распространенных формах эпилепсии было неожиданным. Они предвещают существенный прорыв в области генетики эпилепсии с многофакторной наследственностью. Наличие микроделеций было также описано, хотя и с меньшей частотой, в группах пациентов с аутизмом, шизофренией и умственной отсталостью. Таким образом, описанный выше аллель, по-видимому, вызывает особую предрасположенность людей к целому ряду неврологических расстройств, хотя до настоящего времени наиболее высокая частота его встречаемости выявлена при идиопатической генерализованной эпилепсии.

В вопросе лечения эпилепсии мало вопросов, вызывающих столько же эмоций и трудностей, сколько лечение эпилепсии при беременности. Все противоэпилептические средства рассматриваются, как повышающие риск врожденных дефектов. Существует достаточно доказательств, что риск наиболее высок при приеме вальпроатов. После серии случаев, свидетельствующих о том, что прием вальпроатов матерью может также быть связан с наличием в дальнейшем когнитивных и поведенческих расстройств у детей, Meador et al. опубликовали первое крупное проспективное обсервационное исследование, посвященное данной взаимосвязи. Согласно результатам промежуточного анализа данных 309 детей, подвергшихся внутриутробно влиянию различных противоэпилептических средств, более низкий IQ наблюдался у детей, матери которых в период беременности принимали вальпроаты (по сравнению с другими противо эпилептическими средствами).

Оценка производилась среди детей в возрасте 3 лет и разница по полной шкале IQ у детей, подвергшихся влиянию вальпроатов, по сравнению с другими средствами, составляла 6–9 баллов. Следует критично относиться к точности, с которой можно проводить оценку интеллекта в данном возрасте, а также необходимо проведение исследований с последующим наблюдением, чтобы удостовериться в подлинности и значимости результатов. В настоящее время клиническая дилемма заключается в том, что вальпроаты, по-видимому, являются наиболее эффективными средствами для рационального ведения пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией, особенно, для пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией. Повышенный риск конгенитальных мальформаций, вероятно, является дозозависимым, в связи с чем Meador et al. предположили, что это может иметь значение и при нарушениях развития нервной системы. Таким образом, чем думать, что вальпроаты полностью противопоказаны при беременности, важнее установить, безопасны ли низкие дозы вальпроатов (около 1000 мг/сут и менее) для тех беременных, для которых они являются лучшим средством контроля приступов. Такие данные крайне необходимы при выборе оптимальных врачебных рекомендаций для женщин, страдающих эпилепсией и их партнеров.

Список литературы находится в редакции

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Эпилепсия

Эпилепсия детского возраста

Неврологические осложнения, наблюдавшиеся у детей, больных новым гриппом А(H1N1)