Иногда единственным признаком аутизма становится «социальная слепота» – неспособность читать или понимать эмоции других людей. Такое состояние называют синдромом Аспергера или высокофункциональным аутизмом. В других случаях он проявляется множеством тяжелых когнитивных нарушений. Но общим условием для всех расстройств аутистического спектра является то, что они чаще поражают мальчиков. Настолько чаще, что некоторые называют его «крайним проявлением мужского ума»: у мальчиков аутизм диагностируют в 4 раза чаще, чем у девочек.

Такое положение вещей характерно и для других неврологических и когнитивных расстройств, хотя и в меньшей степени. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) диагностируют у мальчиков в три раза чаще, а врожденно низкий IQ и эпилепсия встречаются у них на 30-50% чаще. Эти состояния часто проявляются комбинированно. Например, дети с расстройством аутистического спектра нередко получают диагноз СДВГ.

Точные причины аутизма остаются неясными, но гены играют в его развитии важную роль. До сих пор не было обнаружено мутации, которая сама по себе вызывает аутизм, но более 100 делают людей более уязвимыми к этому расстройству.


До сих пор не было обнаружено мутации, которая сама по себе вызывает аутизм.


Большинство мутаций одинаково часто встречаются среди женщин и мужчин, потому одним из объяснений является то, что при эквивалентных уровнях нарушений мужской мозг более уязвим, а у женщин есть дополнительная «генетическая защита». Другое объяснение носит социальный характерный. Разница, якобы, иллюзорна: девочки могут лучше скрывать свои симптомы или иначе воспринимать социальную информацию.


Кадр из к/ф "Человек дождя" (1988)

Чтобы исследовать этот вопрос, Себастьен Жакэмон из больницы Лозаннского университета и его коллеги проанализировали генетические данные двух групп детей с когнитивными нарушениями. В одной группе было 800 детей только с аутизмом, в другой – 16 тысяч с другими нарушениями. Результаты исследования опубликованы в американском журнале Human Genetics.

Ключевой вывод доктора Жакэмона заключается в том, что девочки в обеих группах чаще имели мутации, связанные с аномальным развитием нервной системы. На первый взгляд, это кажется убедительным доказательством женской «защитной модели»: чтобы когнитивные расстройства проявилось у девочек, нарушения должны быть более экстремальными.


Чтобы когнитивные расстройства проявилось у девочек, генетические нарушения должны быть более экстремальными.


Ученые также обнаружили, что повреждающие вариации числа копий генов более вероятно унаследуются от матери, чем от отца. Они интерпертировали это как еще одно доказательство женской «защиты». Симптомы аутизма снижают шансы человека стать родителем, и если матери являются источником большинства индуцирующих аутизм генов, это предполагает, что они меньше подвержены их влиянию.

Это, однако, не объясняет механизма, который делает мальчиков более восприимчивыми к заболеванию. На этот вопрос тоже есть два теоретических ответа. Во-первых, мужчины имеют всего одну Х-хромосому. Возможно, это делает их уязвимыми для мутаций, так как поврежденные гены не имеют двойников, чтобы их «прикрыть». Одно когнитивное расстройство, синдром Мартина – Белл, действительно чаще встречается среди мужчин по этой причине.

Другое объяснение – анатомическое. Оно основано на исследованиях, которые указывают на различия между моделями внутренних «коммуникаций» в мужском и женском мозге. Мужской мозг имеет более сильные местные связи (внутри полушарий), но более слабые внешние (между полушариями). Впрочем, не все нейробиологи согласны с таким категоричным разделением: существует мнение, что независимо от пола мозг может иметь любые черты, выраженные в разной степени.

Источник: The Economist