Дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) – наследственное заболевание, при котором не вырабатывается достаточного количества фермента глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД). Этот фермент помогает красным кровяным тельцам (эритроцитам) нормально функционировать. Недостаток же может привести к гемолитической анемии, как правило, после воздействия некоторых лекарственных средств, пищевых продуктов или даже инфекции.

Большинство людей с дефицитом Г6ФД не имеют никаких симптомов, у некоторых появляются симптомы после разрушения эритроцитов, такое состояние называется гемолиз. Симптомы исчезают, как только причина устраняется. В редких случаях, Г6ФД приводит к хронической анемии.

Если соблюдать меры предосторожности, человек с дефицитом Г6ФД может вести здоровый и активный образ жизни.

О дефиците Г6ФД

Г6ФД является одним из многих ферментов, который катализирует процесс превращения углеводов в энергию. Г6ФД также защищает красные кровяные клетки от потенциально вредных побочных продуктов, которые могут накапливаться, когда человек принимает определенные лекарства или когда организм борется с инфекцией.

Без достаточного количества Г6ФД, поверхность эритроцитов становится непрочной, и они быстро погибают внутри сосудов.Когда костный мозг не может компенсировать уничтожение эритроцитов, развивается гемолитическая анемия.

Причины дефицита Г6ФД

Г6ФД – наследственный дефект, обусловленный мутацией гена на Х-хромосоме у одного или обоих родителей.  

Дефицит Г6ФД наиболее распространен у афро-американских мужчин. Многие африканки являются носителями дефицита Г6ФД, то есть они могут передавать заболевание своим детям, но при этом не иметь симптомов, и лишь у немногих из них наблюдаются симптомы дефицита Г6ФД.

Также данное заболевание нередко встречается среди жителей Средиземноморья, включая итальянцев, греков, арабов и евреев-сефардов. Степень дефицита Г6ФД в этих двух группах разная, как правило, менее выражена у афро-американцев и более выражена у жителей Средиземноморья. Как известно, в этих районах риск заражения малярией более высок.

Возбудители симптомов дефицита Г6ФД

У дети дефицит Г6ФД, как правило, не проявляется до того, пока их красные кровяные клетки не подвергнутся воздействию возбудителей симптомов, среди которых могут быть:

  • бактериальные и вирусные инфекции
  • некоторые обезболивающее и жаропонижающее лекарства
  • некоторые антибиотики (особенно те, в названии которых есть "сульф")
  • некоторые лекарства против малярии (особенно те, в названии которых есть "куин")

Некоторые дети с дефицитом Г6ФД нормально переносят лекарства в небольших дозах, другие не переносят их вообще. Для того, чтобы получить полный перечень препаратов, которые могут вызвать у ребенка симптомы, связанные с дефицитом Г6ФД, необходимо обратиться к врачу.

Симптомы дефицита Г6ФД

Анемия может быть легкой (гемоглобин от 90 до 110 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови), средней степени ( содержание гемоглобина от 90-70 г/л) и тяжелой (количесво гесоглобина ниже 70 г/л).

Симптомы дефицита глюкозо - 6 - фосфат - дегидрогеназы представлены 5 синдромами:

Со стороны системы крови он имеет название Анемический синдром характеризуется:

  •  головокружением
  • обмороками, иногда потерями сознания
  • слабостью, низкой трудоспособностью
  • одышкой и ощущением учащенного сердцебиения, колющие боли в грудной клетке при физической нагрузке
  • шумом в ушах, мушками перед глазами

Тромботический синдром характеризуется:

  • образованием тромбов, чаще в мелких сосудах в результате стимуляции свертывания крови. И определяется рядом особенностей:   
  • образованием язв передней поверхности голени
  • болью в кончиках пальцев, ушах и носу.

Гемолитический синдром характеризуется:                 

  • болью в области поясницы
  • изменением цвета мочи (красной, черной)
  • отеками лица

Резкое разрушение эритроцитов, так называемый синдром гемолитических кризов можно узать по:

  • повышению температуры тела
  • потемнию мочи
  • сильной боли в области поясницы

Диагностика и лечение дефицита Г6ФД

В большинстве случаев, дефицит Г6ФД диагностируют после проведения анализа крови.

Терапия при дефиците Г6ФД обычно сводится к устранению возбудителей, то есть, к лечению заболевания или инфекции, прекращению использования лекарства-виновника. Однако ребенка с тяжелой анемией кладут в стационар. В редких случаях дефицит Г6ФД приводит к другим, более серьезным проблемам со здоровьем.

Уход при дефиците Г6ФД

Лучшим способом ухода за ребенком с дефицитом Г6ФД является ограничение контакта с возбудителями его симптомов. При соблюдении должных мер предосторожности, Г6ФД не ограничит возможности вашего ребенка и не помешает ему вести здоровый и активный образ жизни.

Автор: Валерия Бурау

Читайте также: