Что собой представляет болезнь Ниманна-Пика? Эпидемиология, клиника, диагностика лечение болезни.

метаболические заболеванияБолезнь Ниманна-Пика (Болезнь НП) - наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В результате нарушения липидного метаболизма в клетках по всему организму накапливаются сфинголипиды. Болезнь НП является частью группы метаболических заболеваний, классифицированных как лизосомальные болезни накопления. Среди других лизосомальных болезней накопления болезнь Гоше, болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандгоффа.

Классификация

Существуют три различных типа болезни НП. Клиническая картина каждого типа зависит от скорости накопления сфинголипидов и затрагиваемых органов:

  • Тип A (НПA) - Быстрое накопление сфинголипидов. Обычно смерть наступает в раннем детстве.
  • Тип B (НПB) - Без вовлечения нервной системы. Симптоматика поражения ЦНС отсутствует, в некоторых случаев отмечаются высокие интеллектуальные способности. Многие больные с этим типом могут жить полноценной и нормальной жизнью.
  • Тип C (НПC) - Неврологические симптомы, развивающиеся на фоне поражения внутренних органов, мышечная гипотония, тремор, спастический паралич, судороги, слабоумие. Большинство больных не доживают до 15 лет.

Существует множество различных генных мутаций, которые могут вызвать каждый тип болезни НП. Это означает, что существует спектр тяжести заболевания, и болезнь может протекать по-разному от случая к случаю.

Эпидемиология

Болезнь НП встречается редко, а именно:

  • Тип A - в целом встречается крайне редко (1:10 млн.). Чаще встречается у евреев ашкенази (1:40,000).
  • Тип B – встречается редко (1:5 млн.).
  • Тип C - затрагивает все расы. ( 1: 150 тыс.) В общей популяции 1 человек из 400 является носителем.

Следует отметить, что болезнь НП, типа С может быть более распространена, чем считалось ранее. В последние годы с развитием методов диагностики, НПС чаще диагностируется во взрослом возрасте и может иметь под-диагноз, который в некоторых случаях классифицируется, как неопределенные заболевания печени или слабоумие.

Клиника (тип А)

НПА проявляется в первые несколько месяцев жизни следующими характеристиками:

  • Трудности кормления
  • Длительная желтуха
  • Задержка развития
  • Постепенное увеличение обхвата животика в возрасте 3-6 месяцев
  • Регресс ранней моторики
  • коричневато-желтоватая окраска кожи (нарушение обмена сфингомиелина)
  • Как правило, прогрессирующее ухудшение и смерть к возрасту 2-5 лет.
Диагностика

В целях диагностики определяется уровень активности кислоты сфингомиелиназа в белых клетках крови. Этот тест не определяет носителя.

Лечение

Болезнь неизлечима, применяется симптоматическое лечение.

Клиника (Тип В)

Тип B имеет аналогичные биохимические отклонения, но клинически гораздо менее серьезные. Продолжительность жизни лишь незначительно уменьшается. Клинические особенности:

  • Гепатоспленомегалия. Может проявляться как увеличение живота в раннем детстве.
  • Боли в суставах
  • Задержка роста в подростковом возрасте.
  • Тромбоцитопении и кровотечения
  • Респираторные осложнения
  • Отклонения в липидном обмене, очень низкая плотность (ЛПОНП) и триглицеридов.
  • Спленомегалия (увеличение размеров селезенки)
Диагностика

В целях диагностики определяется уровень активности кислоты сфингомиелиназа в белых клетках крови, как и при НПА. Этот тест не определяет носителя.

Лечение

В настоящее время не существует никакого специального лечения. Осуществляется постоянный мониторинг для наблюдения осложнений и их лечения в тех случаях, когда это возможно.

Клиника (Тип С)

Возраст начала болезни варьируется от внутриутробного до взрослого.

Симптоматические проявления НПС следующие:

  • Желтуха новорожденных (НПС является одной из основных причин неонатальных холестатических заболеваний печени)
  • Гепатоспленомегалия
  • Неспособность двигать глазами вверх и вниз
  • Атаксия и тремор
  • Дистонии
  • Дизартрия
  • Трудности в обучении и регресс интеллектуальных способностей
  • Катаплексия (внезапная потеря мышечного тонуса)
  • Судороги
  • Психические симптомы, например, шизофрения-подобное поведение, депрессии и нарушения поведения

НПС обычно прогрессирует в течение многих лет или десятилетий, вследствие чего наблюдаются неврологические и психиатрические ухудшения. Летальный исход может наступить как в младенчестве, так и в зрелом возрасте, в зависимости от сложности отклонений, вызванных заболеванием.

Диагностика

Анализ крови: Повышенный уровень хитотриозидазов в большинстве случаев, но не у всех пациентов с НПС.

Биопсии костного мозга (при необходимости) может показать пенистые клетки.

Биопсия клеток кожи, тестирование скорости этерификации холестерина.

Лечение

Поддерживающее лечение, направленное на стабилизацию неврологических и других проявлений.

Прогноз

Обычно пациенты с НПС умирают преждевременно. Скорость прогрессирования заболевания значительно варьируется между людьми. В редких случаях пациенты могут дожить до 70 лет.

Вопросы читателей
Добрый день! Хотелось бы скинуть вес 18 October 2013, 17:25 Добрый день! Хотелось бы скинуть вес. Всю жизнь была полненькой. Ну у меня все в семье полные, благодаря тому что мама с детства меня заставляла пресс качать у меня нет живота, но тем не имение я все еще остаюсь полной. На данный момент мой вес составляет от 80-84 кг. при росте 170см. Пару лет назад я скинула 10 кг но они очень быстро вернулись, после чего я перепробовала все возможные диеты, а максимум что скидывается это 4 кг. Активных занятий спортом я не могу себе позволить иначе я погибаю от боли в коленях (у меня больные мениски). Посоветуйте что-то, я просто не знаю что уже делать.
Посмотреть ответ

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Синдром Рейно

Апоптоз клеток: почему он не всегда работает?

НАО: наследственный ангионевротический отёк