Редкое генетическое заболевание, возникающее у одного человека из 10 тысяч. С синдромом Ангельмана рождаются, какие первые признаки?

Что такое синдром Ангельмана?

генетические заболеванияСиндром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы. Синдром Ангельмана является классическим примером наследственного импринтинга, которое вызвано делецией (выпадение участка хромосомы) или инактивацией генов материнской 15-ой хромосомы. При похожем повреждении отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли. Синдром Ангельмана назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана, который первым описал синдром в 1965 году. Ангельман, для описания заболевания, использовал термин синдром «счастливой куклы», но данный термин считается унизительным, поэтому сейчас не используется. Людей с синдромом Ангельмана называют «ангелами», во-первых из-за названия, и во-вторых, потому, что они всегда выглядят счастливыми.

История синдрома Ангельмана

Впервые синдром был описан врачом-терапевтом Гарри Ангельманом в 1965г, когда он описал, что в его практике есть трое детей со схожими симптомами: «плоская голова, судорожные движения, высунутый язык, и приступы смеха».

Результаты исследования болезни впервые начали публиковаться в медицинской литературе в начале 1980 годов. А в 1987 году впервые было отмечено, что у половины детей с синдромом Ангельмана отсутствует кусочек 15-ой хромосомы.

Признаки синдрома Ангельмана у детей

При рождении детки с синдромом Ангельмана выглядят абсолютно нормально, но на первых месяцах развития иногда возникают проблемы с кормлением. Также заметно значительное отставание в развитии к 6-12 месяцам.

Между 2-3 годами у ребенка часто начинается острый приступ болезни (припадок, судорожные движения)

Наблюдается нарушение функции речи - ребенок практически не говорит, или говорит очень мало связных слов. У людей с синдромом Ангельмера ярко выражена гиперактивность, голова маленького размера, есть нарушения сна, расстройства баланса и равновесия, что в совокупности вызывает сильные функциональные нарушения.

Синдром Ангельмера возникает из-за отсутствия функциональной копии гена UBE3A, который передается от матери.

Симптомы синдрома Ангельмана

Существует список возможных симптомов синдрома Ангельмана, указанных в различных источниках, описывающих данное заболевание.

  • Торможение развития
  • Неимоверно счастливая манера поведения
  • Микроцефалия (маленькая голова)
  • Крупная, выпячивающаяся челюсть
  • Судорожные движения
  • Судорожная походка
  • Тремор рук
  • Задержка развития речи, неразвитая речь
  • Смех без причины, неожиданные вспышки смеха
  • Умственная отсталость тяжелой степени
  • Задержка развития моторики
  • Маленькая голова с плоским затылком
  • Нарушения зрительного аппарата
  • Усиленная пигментация оболочки глаза
  • Бледно голубые глаза
  • Ретрогнатия верхней челюсти
  • Глубоко посаженные глаза
  • Крупный рот
  • Высунутый язык
  • Светлый цвет волос
  • Редко расположенные зубы
  • Атаксия (потеря координации движений)
  • Походка, напоминающая походку марионетки
  • Характерное положение рук: руки подняты и согнуты в запястьях и локтях
  • Приступы эпилепсии
  • Атонические приступы (неспособность двигаться)
  • Пониженный мышечный тонус
  • Гиперрефлексия
  • Атрофия мозга
  • Доминирует левая рука
Осложнения возникающие, на фоне синдрома Ангельмана

Сложности при кормлении. В первые месяцы жизни ребенка возникают сложности с кормлением, потому, что у ребенка нарушены функции сосания и глотания. Ребенок может сильно потерять в весе.

Гиперактивность. У большинства детей с синдромом Ангельмана наблюдается высокая моторная активность. Дети быстро переключаются с одного вида деятельности на другой, часто держа при этом игрушки или пальцы во рту. У них очень низкая устойчивости внимания.

Нарушения сна. Людям с синдромом Ангельмана нужно значительно меньше времени, чтобы выспаться и чувствовать себя бодрыми. Контролировать бессонницу можно при помощи медикаментов.

Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмера со временем развивается боковое искривление позвоночника.

Ожирение. Подростки с синдромом Ангельмана не имеют чувства насыщения, поэтому много едят, что приводит к ожирению.

Существует ли лечение синдрома Ангельмана?

Специальной терапии для синдрома Ангельмана не существует. Необходимо лечить приступы эпилепсии. Для достижения максимально возможного потенциала развития человека нужно пройти физическую, трудовую, коммуникационную, поведенческую терапию. Иначе полный счастья и любви ребенок, может вырасти злым и недоброжелательным человеком.

Какие факторы риска возникновения синдрома Ангельмана?
Физкультура меняет наследственность

Даже умеренная физическая активность снижает риск развития наследственной гипртонии на четверть, - ученые.

Возникновение синдрома Ангельмана – редкий случай генетического отклонения. Факторы риска возникновения синдрома Ангельмана не были зафиксированы, то есть болезнь возникает по неизвестным причинам. Болезнь возникает 1 раз на 10 тысяч.

Взрослые с болезнью Ангельмана

У людей с синдромом Ангельмана возникают серьезные задержки в развитии, нарушения речи и движения. При адекватном лечении и правильном развитии, по взрослому человеку невозможно определить наличие синдрома Ангельмана, но жить самостоятельно эти люди могут не всегда. У некоторых взрослых людей с синдромом Ангельмена задержки в развитии не наблюдаются, они могут самостоятельно вести хозяйство и даже работать.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Болезнь Ниманна-Пика

Классификация наследственных болезней

Особенные дети с синдромом Дауна