Лечение мукополисахаридозов носит симптоматический характер. Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей.

МукополисахаридозМукополисахаридоз – это группа наследственных метаболических заболеваний, которые возникают вследствие нехватки некоторых ферментов. В результате в лизосомах (клеточные органеллы) нарушается процесс ферментации гликозаминогликанов. Гликозаминогликаны – это сложные сахара, состоящие из полисахаридных цепей. Гликозаминогликанами являются дерматансульфат, гепарансульфат, кератансульфат, хондроитин-4- и хондроитин-6-сульфат.

Данное заболевание впервые было описано в 1917 году Гурлером. На сегодняшний день описано около десяти разновидностей мукополисахаридозов. Пять из них возникают вследствие нарушения активности фермента сульфатазы. Еще четыре вида заболевания возникают в результате нарушения активности гликозидаз, и один тип болезни развивается при дефиците трансфераз.

Мукополисахаридоз характеризуется накоплением в организме различных частиц, что в итоге приводит к разнообразным дефектам в костной, хрящевой и соединительной тканей.

Симптомы заболевания

Одним из основных симптомов мукополисахаридоза является задержка в росте. Проявляется данный симптом к концу первого года жизни ребенка. Наиболее часто при мукополисахаридозе отмечаются грубые черты лица: это больших размеров язык, деформация ушных раковин, нависающий лоб, глазной гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами), искривление зубов.

При мукополисахаридозах часто отмечается деформация грудной клетки, кифоз поясничного и грудного отделов позвоночника. Часто наблюдается увеличение печени и селезенки, ограничения в подвижности суставов, а также паховые и пупочные грыжи.

При рентгенологическом исследовании отмечается преждевременное окостенение затылочно-теменного шва. Среди неврологических нарушений отмечается двигательная заторможенность в сочетании с диффузной мышечной гипотонией.

Практически все типы мукополисахаридоза характеризуются нарушением слуха и снижением интеллекта.

Вопросы читателей
Здраствуйте меня зовут Ольга!Моему сыну 3 года,у него всё впорядке по развитию и со слухом,но он говорит слоги и отдельные слова 18 October 2013, 17:25 Здраствуйте меня зовут Ольга!Моему сыну 3 года,у него всё впорядке по развитию и со слухом,но он говорит слоги и отдельные слова.Невролог ставит задержку речи.Посоветуйте что делать.Может ли это быть наследственно муж и в его роду некоторые поздно начали говорить.
Посмотреть ответ
  • Синдром Гурлера – это первый тип мукополисаъаридоза, передающийся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Эта форма заболевания отличается стремительным прогрессированием. У больных в моче обнаруживается повышенное содержание гепарансульфата и дерматансульфата (хондроитинсульфат В).
  • Синдром Гунтера – форма мукополисахаридоза, при которой развивается тугоухость и пигментный ретинит (воспаление сетчатки глаз). В отличие от синдрома Гурлера, синдром Гунтера протекает медленно. Также как и при первой форме мукополисахаридоза, отмечается содержание гепарансульфата и дерматансульфата в моче, но в меньших количествах. Синдром Гунтера возникает при рецессивном наследовании, сцепленного с полом.
  • Синдром Санфилиппо – тип мукополисахаридоза, при котором отмечается развитие тяжелой формы слабоумия и содержание большого количество гепарансульфата в моче. Болезнь развивается по аутосомно-рецессивному типу наследования.
  • Синдром Маркио – четвертый тип мукополисахаридоза, для которой характерно наличие тяжелой деформации скелета, особенно костей грудной клетки. В отличие от других форм заболевания, при синдроме Маркио не отмечается помутнения роговицы, снижения интеллекта и наличие грубых черт лица.
  • Синдром Шейе. Данный тип заболевания характеризуется деформацией скелета (умеренно выраженной) и помутнением роговицы. Синдром Шейе наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  • Синдром Морото-Лами – шестой тип мукополисахаридоза, при котором отмечается бочкообразная грудная клетка, грубые черты лица и отставание в росте.
  • Седьмой тип мукополисахаридоза развивается вследствие нехватки фермента бета-глюкуронидазы.
Лечение мукополисахаридоза

Лечение мукополисахаридоза преимущественно направлено на устранение симптомов заболевания. Больному назначаются гормональные препараты (преднизолон, адренокортикотропный гормон, тиреоидин) для подавления продукции мукополисахаридов. Также назначаются большие дозы витамина А и лекарственные препараты, нормализующие сердечную деятельность. В некоторых случаях уместно назначение цитотоксических препаратов. Больные, как правило, находятся под наблюдением нескольких врачей: ортопедов, хирургов, педиатров, оториноларингологов, офтальмологов, нейрохирургов и невропатологов.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА

ПРОГЕРИЯ – СТАРЫЕ ДЕТИ

СИНДРОМ РЕЙНО