В геноме человека существует немало генов, которые ответственны за важнейшие функции в организме. Появление мутаций в таких генах приводит к развитию тяжелых заболеваний.

Наследственность

1. Прогерия

Это очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся ускоренными темпами старения. Болезнь вызвана мутациями в генах, которые ответственны за белки ядерных ламин (структуры, оказывающие поддержку клеточному ядру).

Дети, больные прогерией, очень редко доживают до подросткового возраста. Как правило, они умирают в 10-13 лет.

2. Синдром Юнера Тана

Впервые эту болезнь описал турецкий биолог Юнер Тан, изучая семью, все члены которой ходят на четвереньках. Генетическая природа данного заболевания, скорее всего, вызвана переходом на обратную ступень эволюции. Некоторые мутации в генах привели к тому, что человек снова стал ходить на четвереньках (как это делали его дальние предки).

3. Гипертрихоз или «синдром оборотня»

Это достаточно редкая аномалия, характеризующаяся чрезмерным оволосением лица, ушей и плеч. За последние 250 лет задокументировано было всего несколько десятков таких случаев.

«Синдром оборотня» вызван мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода.

Хромосомы

4. Верруциформная эпидермодисплазия

Это заболевание делает человека склонным к заражению вирусом папилломы человека. Эта инфекция вызывает появление чешуйчатых пятен на коже, которые могут расти на руках, ногах и даже на лице. Такие наросты могут напоминать древесину, что делает больного уродливым. Опухоли, как правило, начинают появляться в возрасте 20-40 лет.

5. Синдром Леша-Нихена

Эта болезнь отмечается у 1 новорожденного из 400 000. Характеризуется она повышенной выработкой мочевой кислоты. При синдроме Леша-Нихена в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, в результате чего она начинает скапливаться под кожей, способствуя развитию подагрического артрита. Нередко эта болезнь приводит к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

6. Врожденный комбинированный иммунодефицит

Люди с такой мутацией рождаются без эффективного иммунитета. Это расстройство вызывается нескольким генами, из-за которых возникают нарушения в развитии клеток иммунной системы. В настоящее время активно разрабатываются методики генной терапии для лечения этой болезни.

генетика

7. Эктродактилия

Эктродактилия – генетическое заболевание, при котором у больного пальцы на конечностях либо отсутствуют, либо недоразвиты. При данной патологии кисти рук и ступни больного напоминают клешни.

В некоторых случаях при эктродактилии пальцы срастаются, и разделить их можно только с помощью пластической хирургии.

8. Синдром Протея

Это редкое и очень тяжелое заболевание, при котором кости и кожа больного начинают аномально быстро увеличиваться в размерах, что приводит к нарушению естественной пропорции тела.

Как правило, признаки синдрома Протея не обнаруживаются в первые 6-18 месяцев после рождения.

Гены

9. Триметиламинурия

В организме человека, который болеет триметиламинурией, накапливается большое количество триметиламина. Это вещество имеет запах тухлой рыбы. Когда оно выделяется из организма с потом, то человек начинает пахнуть тухлой рыбой, тухлыми яйцами или мочой.

Вопросы читателей
Добрый день, уважаемый Дмитрий Дмитриевич! Скажите, пожалуйста, как мне быть 18 October 2013, 17:25 Добрый день, уважаемый Дмитрий Дмитриевич! Скажите, пожалуйста, как мне быть? У девочки 5 лет гематурия. Почки и мочевой обследовали. Все показатели анализов крови и мочи в норме. По результатах УЗИ - расширение чашечно-лоханочного сегмента до 10мм, пиелоэктазия почки. Цистита, рефлюкса, солей нет. Требует ли лечения такая форма гематурии? Можно ли на основании только такого отклонения поставить диагноз гломерулонефрит? Делают ли в этом случае биопсию почки? Можно ли с помощью генетического анализа родителей установить наследственность такой патологии? (В ОАМ родителей, бабушек и дедушек эритроциты в норме). Заранее спасибо!
Посмотреть ответ

10. Синдром Марфана

Синдром Марфана не является редким заболеванием. На каждые 20 000 населения приходится 1 человек с таким отклонением.

При синдроме Марфана нарушено развитие соединительных тканей. Болезнь нередко проявляется в непропорциональном развитии костей, близорукостью и чрезмерной подвижностью коленных и локтевых суставов. У людей с синдромом Марфана обычно длинные и тонкие конечности.

Аркадий Галанин

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Синдром Марфана

синдром Ангельмана

синдром кошачьего крика