Синдром Ушера – тяжелое наследственное заболевание, приводящее к потере зрения и слуха. С ранних лет важно заниматься с ребенком, обучая его нужным навыкам, необходимым для социальной адаптации.

Что такое синдром Ушера

В 1914 году Ушер описывал заболевание, которое по клинической картине находилось между офтальмологией и ларингологией. Позже данная патология была названа синдромом Ушера, который встречался у детей и взрослых. Характеризовался синдром постоянной дегенерацией ретины и врожденной глухотой.

Еще до открытия Ушера, в 1858 году врач-исследователь Альбрехт фон Грефе сообщил о 5 случаях ретинита в сочетании с тугоухостью, которые встречались в его медицинской практике. Однако британский врач Чарльз Ушер впервые сумел выяснить наследственную природу этого синдрома.

Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается достаточно редким заболеванием, вызванным мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера является неизлечимым заболеванием.

Cиндром Ушера – заболевание, которое наблюдают с частотой 3 случая на каждые 100 тысяч людей. У тех, кто страдает наследственными формами глухоты, синдром Ушера встречается в 5-8% случаях. Данная патология с одинаковой частотой наблюдается как у мужчин, так и у женщин. В США и странах Европы, где медицинская статистика наиболее точно отражает реальное положение дел, имеются следующие данные: в США синдром Ушера встречается с частотой 4 случая на каждые 100 тысяч; в Великобритании проживает более 130 тысяч людей с синдромом Ушера.

Генетические аномалии

Синдром Ушера: причины патологии

В настоящее время точная причина потери слуха и зрения при синдроме Ушера изучена достаточно плохо. Различают четыре типа заболевания, первые три имеют аутосомно-рецессивный признак, а четвертый тип связан с нарушениями в Х-хромосоме.

Возможно, природа генетических нарушений при синдроме Ушера связана с тем, что больные могут иметь гиперчувствительность к определенным химическим соединениям, которые оказывают повреждающее действие на ДНК клетки. Возможно, все дело в иммунных нарушениях, которые также имеют место быть при данной патологии.

Лишь в 1989 году ученые смогли обнаружить хромосомные аномалии у больных с синдромом Ушера второго типа. Вскоре были обнаружены и гены, которые ответственны за проявления патологической симптоматики. Среди них следующие:

  • Ген миозина VIIа. Мутации в данном гене способны вызвать синдром Ушера типа 1В. Этот ген был впервые идентифицирован в 1995 году.
  • Ген, который связан с синдромом Ушера 1А, располагающийся на длинном плече 14-й хромосомы.
  • Ген, связанный с синдромом Ушера 1С, расположенный на коротком плече 11-й хромосомы.
  • Ген, связанный с синдромом Ушера 1D, расположенный на длинном плече 10-й хромосомы.
  • Ген, связанный с синдромом Ушера 1Е, располагающийся на длинном плече 21-й хромосомы.
  • Ген, связанный с синдромом Ушера 1F, располагающийся на 10-й хромосоме.
  • Ген, который связан с синдромом Ушера IIA, располагающийся на длинном плече первой хромосомы. В 1998 году учеными был обнаружен белок, который может вызывать синдром Ушера второго типа.
  • Ген, связанный с синдромом Ушера третьего типа, располагающийся на длинном плече третьей хромосомы.

Примечательно, что работы по картированию генов, связанных с данной патологией, продолжаются. Возможно, имеет место быть и митохондриальная форма заболевания, которая ответственна за развитие пигментного ретинита в сочетании с нейросенсорной тугоухостью. Ученые продолжают исследовать другие гены, которые могут быть ответственны за клиническую картину заболевания.

Наследование синдрома происходит в том случае, когда оба родителя болеют или являются носителями. Другими словами, наследование происходит по рецессивному признаку. Если у обоих родителей имеется дефектный ген, то вероятность рождения ребенка с синдромом Ушера составляет 1 к 4 (25%). Если у человека имеется лишь один ген синдрома, то он считается носителем, но при этом сам не имеет симптомов расстройства. В настоящее время вывить ген данной патологии у человека достаточно затруднительно.

Симптомы синдрома Ушера

Симптомы синдрома Ушера

При синдроме Ушера происходит постепенная потеря слуха и патологическое накопление пигментных веществ в сетчатке глаза (пигментный ретинит). Последнее нарушение в конечном итоге вызывает дегенерацию сетчатки, что приводит к потере зрения, а в наиболее тяжелых случаях – к слепоте.

Нейросенсорная глухота при синдроме Ушера может быть полной или мягкой, и, как правило, она не прогрессирует. Пигментные нарушения могут начинаться в детском возрасте или же позже. Как показывают исследования, четкость центрального зрения может сохраняться в течение многих лет, и даже в то время, когда периферийное зрение будет снижаться. Данное состояние известно как туннельное зрение. В ряде случаев эти основные признаки синдрома Ушера могут сопровождаться некоторыми психическими нарушениями, психозами, а также патологиями внутреннего уха или помутнением хрусталика глаза (катарактой).

Если говорить о симптоматике синдрома Ушера в зависимости от типа патологии, то клиническая картина разных видов заболевания выглядит следующим образом:

  • Синдром Ушера I типа. Данная патология характеризуется полной врожденной глухотой, а также нарушением баланса. Часто дети вплоть до 18-летнего возраста могут нормально передвигаться, а потом возможно появление проблем с координацией движений. Примерно с 10-летнего возраста при синдроме Ушера первого типа начинаются проблемы со зрением, а к 20-летнему возрасту развивается ночная слепота. Дети с синдромом Ушера I типа в ряде случаев страдают и от прогрессирующей потери периферического зрения.
  • Синдром Ушера II типа. Данная разновидность патологии характеризуется умеренной или полной врожденной потерей слуха. В большинстве случаев частичная потеря слуха ухудшаться не будет, а появление пигментного ретинита припадает на подростковый возраст или это происходит в возрасте примерно 20 лет. Где-то к 30-летнему возрасту развивается куриная слепота, а визуальные нарушения при синдроме Ушера второго типа прогрессируют медленнее, чем при первом типе патологии.
  • Синдром Ушера III типа. При этой патологии отмечается прогрессивная потеря слуха, начинающаяся в период полового созревания. Чуть позже манифестирует пигментный ретинит, что может привести к прогрессирующей потере зрения.
  • Синдром Ушера IV типа. Эта форма синдрома развивается преимущественно у мужчин. Синдром Ушера IV типа характеризуется прогрессивными нарушениями зрения и слуха. Является достаточно редкой формой заболевания и имеет Х-хромосомный признак.
Диагностика синдрома Ушера

Как проводится диагностика

Диагностика синдрома Ушера проводится на основании наблюдающейся у пациента глухоты в сочетании с прогрессирующей потерей зрения. Для проведения корректной диагностики проводится ряд лабораторных и инструментальных исследований:

  • Генетические исследования. Они проводятся для обнаружения мутаций. Изучено 11 специфических генетических локусов, нарушения в которых могут приводить к развитию синдрома Ушера.
  • Исследование глазного дна – проводится для обнаружения пигментных пятен на сетчатке и сужений глазных сосудов.
  • Электроретинограмма – позволяет выявить начальные дегенеративные изменения в сетчатке глаза. Данное исследование показывает угасание электрорентгенографических путей.
  • Электронистагмограмма – определяет непроизвольные движения глаз, которые могут указывать на наличие проблем с равновесием.
  • Аудиометрия и другие методы исследования глухоты и степени ее тяжести.

При определении диагноза крайне важна дифференциальная диагностика. Примечательно, что существуют некоторые расстройства, которые имеют схожую симптоматику с синдромом Ушера. К таковым относятся:

  • Синдром Холлгрена (или синдром Грефе-Шегрена). Эта патология характеризуется врожденной глухотой и прогрессирующим нарушением зрения. В частности, у больного развиваются катаракта и нистагм. Синдром Холлгрена также сопровождается психомоторной заторможенностью, умственной отсталостью, психозами и атаксией.
  • Синдром Алстрома. Это наследственное заболевание, при котором происходит дегенерация сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Как правило, эта болезнь связана с детским ожирением. После 10 лет у ребенка развивается сахарный диабет и глухота.
  • Краснуха у беременных. Если беременная женщина в течение первых трех месяцев вынашивания плода заболела краснухой, то это может привести к серьезным врожденным патологиям, например, потере слуха или нарушению зрения. Кроме того, вирус краснухи может привести к появлению пороков развития у ребенка.
Лечение синдрома Ушера

Лечение синдрома Ушера: что предлагает современная медицина

В плане терапии генетические заболевания считаются наиболее сложными. В настоящее время лечения наследственных заболеваний, сопряженных с дефектными генами или хромосомами, невозможно. Хотя ведутся активные научные исследования, позволяющие выявить данные патологии еще на уровне оплодотворенной яйцеклетки, и уже на этом этапе делать «ремонт генов», что позволит избежать развития генетической аномалии.

Сегодня лечение синдрома Ушера направлено на замедление прогрессирования слепоты и глухоты и максимальное улучшение качества жизни больного. Среди наиболее доступных терапевтических методик, которыми ныне пользуются врачи-педиатры при синдроме Ушера, являются следующие методы лечения:

  • Прием витамина А. Известно, что витамин А играет ключевую роль в зрении. Согласно медицинским наблюдениям, высокие дозы витамина А позволяют замедлить прогрессирования пигментного ретинита. Однако тут стоит иметь в виду, что тут речь идет о замедлении, но не остановке патологического процесса. Как правило, офтальмологи рекомендуют дозу в 15000 МЕ витамина А в виде пальмитата принимать под наблюдением. Стоит иметь в виду, что прием витамина А показан не при всех типах синдрома Ушера. Такое лечение детально обсуждается с лечащим врачом, который на основании клинической картины и диагностических данных назначает лечение.
  • Слуховые аппараты. Вживление специальных устройств вроде слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов помогает больному справляться с глухотой.

К сожалению, синдром Ушера имеет неблагоприятный характер, и с 20 до 30 лет у больного развивается слепота и глухота. С ранних лет ребенка важно адаптировать к условиям социальной жизни. С ним должны заниматься подготовленные педагоги, дефектологи, психологи и другие специалисты. Ребенка важно обучить языку жестов и другим навыкам, которые позволят ему оставаться активным членом общества при прогрессирующих изменениях зрения и слуха. В настоящее время проводятся активные исследования, направленные на создание методик полного восстановления зрения.

По оптимистическим прогнозам, в ближайшие 10-15 лет, возможно, появятся доступные технологии полного восстановления цветного зрения даже при условиях полной слепоты.

Профилактика синдрома Ушера возможна только на стадии планировании беременности. На основании изучения семейного анамнеза и генетических тестов специалист делает заключение о вероятности рождения ребенка с данным синдромом.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: