Гребенников В.А.,.Цыпин Л.Е,.Воронцова Н.Ю, Эверстова Т.Н. Стратегия парентерального питания у недоношенных новорожденных // Вестн.интенс.терапии.- 2003.- №2.- С.67-70

Парентеральное питание у недоношенных новорожденных является одной из наиболее сложных задач в неонатологии и интенсивной терапии. К сожалению, в отечественной практике нет единых взглядов на эту проблему. Во многих отделениях реанимации и интенсивной терапии либо не выработано четких критериев по применению парентерального питания у недоношенных детей, либо они устарели. Поэтому мы сочли необходимым провести анализ современных литературных данных по этой проблеме и обобщенную информацию представить в настоящей статье.
Компоненты парентерального питания
Аминокислоты.
При определении индивидуальной дозировки аминокислот необходимо учитывать: объем получаемых калорий, стадию заболевания, лекарственные препараты.
Количество назначаемых аминокислот. В настоящее время стандартом увеличения росто-весовых показателей служит кривая внутриутробного роста плода. Максимальное потребление белков происходит на 32 неделе гестации. У новорожденных, получающих только глюкозу, возникает отрицательный азотистый баланс, и они каждый день теряют около 1% протеинового запаса организма. В большинстве случаев назначение аминокислот в дозе 1,5-2 г/кг/сут. предотвращает процессы катаболизма и позволяет избежать потерь белка. Эти цифры и являются нижним пределом, с которого целесообразно начинать назначение аминокислот.
У большинства новорожденных анаболические процессы и увеличение мышечной массы начинаются при поступлении белков в дозе 2,0 г/кг/сут. и обеспечении их калориями из расчета 50 ккал/кг/сут. Для достижения темпов внутриутробного роста доза аминокислот должна составлять 2,8-3,0 г/кг/сут. для доношенных новорожденных, 3,85 г/кг/сут. для детей с низкой массой тела (700-1000 г) и может быть еще выше для детей массой тела менее 700 г.
Оптимальная стартовая доза для новорожденных с экстремально низкой массой тела еще не определена. У большинства младенцев внутривенное назначение аминокислот в стартовой дозе 1,0 г/кг/сут может значительно уменьшить процессы катаболизма и хорошо переносится. Повышение дозы до 1,5 г/кг/сут обычно полностью предотвращает катаболизм, а положительный азотистый баланс достигается при назначении аминокислот в дозе 3 г/кг/сут.
Качественный состав аминокислот. Ограничением для назначения аминокислот служит наличие непереносимости их растворов. Информация о возможной токсичности препаратов аминокислот относится к 1970-м годам, когда внутривенные протеины являлись гидролизатами казеина. Данные аминокислотные препараты плохо утилизировались, что приводило к ацидозу и повышению уровня мочевины. В начале и середине 80-х годов появились растворы, сравнимые с составом плазмы питающегося грудным молоком доношенного новорожденного. Нынешние растворы аминокислот для детей улучшают азотистый баланс, поддерживают нормальный уровень мочевины и не обладают токсическими и аллергенными свойствами. В конце 1990-х появились исследования о возможном токсичном действии различных стабилизирующих добавок и прочих составляющих, содержащихся в этих препаратах. Однако риск возникновения этих осложнений возможен только при длительном (более 3-х месяцев) полном парентеральном питании (ГСП).
Влияние количества получаемых калорий на метаболизм белков. Для метаболизма протеина необходима энергия. Обычно требуется 22-25 ккал небелковой энергии на утилизацию 1 г белка. И глюкоза, и жиры являются "сберегателями протеина", но если оптимальное количество вводимой глюкозы известно, то оптимальное количество жиров еще предстоит определить. Оптимальный уровень повышения белка плазмы достигается при калорическом обеспечении в объеме 100-120 ккал/кг/сут. Повышение количества получаемого протеина приводит к приросту уровня белка только при условии максимально раннего обеспечения энергией из расчета 30-50 ккал/кг/день. Для индукции анаболических процессов новорожденные нуждаются в более высоких дозах протеинов, чем обычно рекомендуется в практике интенсивной терапии.
Влияние характера заболевания на метаболизм протеина. Во взрослой практике множество заболеваний (чаще всего инфекции) и отягчающих обстоятельств (обширные хирургические вмешательства или травма) связаны со стрессом, провоцирующим катаболизм белков. Информация о необходимом количестве белков при специфических заболеваниях у новорожденных ограничена. В некоторых исследованиях зафиксировано повышение потребления кислорода и расхода энергии у новорожденных с болезнью гиалиновых мембран, бронхолегочной дисплазией и врожденными заболеваниями сердца. В неонатологии очень мало исследований, посвященных изучению собственно метаболизма. У недоношенных с респираторным дистресс-синдромом, находящихся на искусственной вентиляции легких (ИВЛ), не выявлено выраженной связи между тяжестью заболевания и азотистым балансом. Есть информация, что у больных с сепсисом имеется толерантность к большим дозам белка, проявляющаяся подъемом уровня мочевины крови. Таким образом, необходимо проводить постоянный контроль уровня мочевины плазмы у данной группы больных.
Влияние лекарственных препаратов на обмен белка.
Некоторые препараты оказывают специфическое действие на обмен белка у детей с экстремально низкой массой тела. Например, стероиды значительно увеличивают катаболизм белка и замедляют рост новорожденного. Точно не известно, может ли повышение дозы белка предотвратить катаболизм, вызываемый стероидами. Длительное использование (более 2-х суток) наркотических анальгетиков и/или панкурония может приводить к положительному азотистому балансу у новорожденных с экстремально низкой массой тела. Влияние препарата инсулина на метаболизм белка у новорожденных не изучено.
Стратегия назначения аминокислот у новорожденных с экстремально низкой массой тела. Назначение аминокислот в первый день жизни должно предотвращать процессы катаболизма. Минимальная доза, способная предотвратить катаболизм у большинства новорожденных, составляет 1,5-2,0 г/кг/сут. Основная масса новорожденных должна получать 2 г/кг белков в первый день жизни, а большинство здоровых доношенных новорожденных толерантны к 3,0 мг/кг/сут. У недоношенных детей для достижения темпов внутриутробного роста требуется постепенное увеличение дозы белка от 0.5-1,0 г/кг/сут. до 3,5-4,0 г/кг/сут. в течение 2-3 дней. Нарушение усвоения протеинов чаще всего связано с декомпенсированным метаболическим ацидозом и/или значительным повышения азота мочевины в плазме без снижения ее объема.
Дальнейшие исследования должны быть направлены на идентификацию более чувствительных маркеров токсического действия протеинов, позволяющих сделать раннее их назначение детям с экстремально низкой массой тела более безопасным и эффективным, а также способствующим росту и развитию организма.
Глюкоза. Потребности и запасы. У недоношенных новорожденных могут отмечаться нарушения метаболизма экзогенной глюкозы в связи с инсулиновой резистентностью на фоне высокой потребности в углеводах. Запас гликогена в организме новорожденного значительно ограничен. Это особенно актуально для младенцев с экстремально низкой массой тела, т. к. гликоген не запасается до третьего триместра беременности. Кроме того, они более инсулино-резистентны. Энергетический запас новорожденных с экстремально низкой массой тела на момент рождения составляет около 200 ккал, чего достаточно для обеспечения потребностей в течение 4-5 суток при отсутствии поступлений извне. В то же время новорожденные. особенно недоношенные, имеют пропорционально более высокие энергетические затраты из-за активных процессов метаболизма в головном мозге, печени. сердце, почках. Оптимальное количество глюкозы, необходимое новорожденному, предполагает покрытие энергетических затрат, предупреждение гипогликемии и максимальную утилизацию аминокислот, но при условии отсутствия побочных эффектов при введении глюкозы.
Минимальная потребность в глюкозе у недоношенных с экстремально низкой массой тела рассчитывается исходя из продукции глюкозы у стабильного новорожденного и его запасов гликогена. что составляет около б мг/кг/мин. Эта доза определяется потребностями головного мозга.
В практике, назначение глюкозы в первые сутки жизни ограничено риском возникновением гипергликемии, наблюдающейся в 20%-85% случаев. Четкий алгоритм действий при возникновении гипергликемии еще не определен. Практические цели включают: 1) снижение уровня глюкозы в плазме до устранения гипергликемии или использование менее концентрированных растворов; 2) внутривенное назначение аминокислот, снижающих уровень глюкозы и повышающих секрецию эндогенного инсулина: 3) проведение инсулинотерапии.
Снижение количества получаемой глюкозы возможно при раннем назначении энтерального питания. Внутривенное введение инсулина связано с риском возникновения лактацидоза. В неонато-логической практике использование инсулина в качестве пищевой добавки обеспечивает успешное снижение уровня глюкозы без риска гипогликемии. Однако мало известно о действии инсулина на регуляцию концентрации гормонов. Раннее назначение аминокислот у новорожденных с экстремально низкой массой тела сократило частоту возникновения гипергликемии.
Оптимальное количество назначаемой глюкозы соответствует максимальной окислительной способности организма. Сверх этого, небольшое количество глюкозы запасается в виде гликогена, а избыток превращается в жир. Превращение глюкозы в жир энергетически бесполезный процесс, требующий дополнительных затрат энергии, повышающий потребление кислорода и продукцию карбодиоксида, ухудшающего газообменную функцию легких. Уровень глюкозы, обеспечивающий у новорожденных максимальное окисление, не известен. Максимальная скорость инфузии глюкозы составляет 12-13 мг/кг/мин (18 г/кг/сут.). Этот уровень может быть ниже при одновременном назначении липидов. Маркером, позволяющим контролировать количество вводимой глюкозы, является карбодиоксид.
Стратегия у глубоко недоношенных новорожденных. Стартовая скорость инфузии глюкозы около 6 мг/кг/мин обычно хорошо переносится. Далее скорость можно постепенно повышать до 10-12 мг/кг/мин. Если гипергликемия проявляется при минимальной скорости введения глюкозы (менее 3-4 мг/кг/мин), можно использовать инсулин в дозе 0,05-0,1 ед/кг/ч пока уровень глюкозы в плазме не достигнет 4,4-8,9 ммоль/л. Инсулин должен вводится внутривенно капельно с обязательным контролем уровня глюкозы крови каждые два часа. Максимальное количество вводимой глюкозы не должно превышать 16-18 мг/кг/сут., иначе гиперпродукция карбодиоксида будет усиливаться.
Жиры. После рождения для доношенного новорожденного жиры молока являются основным источником энергии. Вне зависимости от пути получения питательных субстратов новорожденным 40-50 % всей энергии должно быть получено за счет жиров. Специфические жирные кислоты обеспечивают формирование миелина, рост нейронов, развитие сетчатки и являются ключевым компонентом клеточных мембран. Глубоко недоношенные новорожденные высокочувствительны к недостатку жирных кислот в связи с тем, что их накопление происходит не ранее третьего триместра. В ранний неонатальный период парентеральное назначение жиров предупреждает дефицит жирных кислот и обеспечивает энергетическим субстратом. Количество назначаемых жиров у глубоко недоношенных новорожденных может быть ограничено двумя причинами: незрелостью механизмов метаболизма и тяжестью клинического состояния (инфекция, хирургический стресс, мальнутриция), замедляющих клиренс жиров. Раннее назначение жиров доношенным новорожденным представляется спорным в связи с наличием собственных запасов и потенциальными побочными эффектами. Предпочтительнее использовать 20% эмульсию, так как 10% задерживает клиренс триглицеридов плазмы и повышает их уровень и уровень холестерола в плазме.
Минимальные количества жиров, назначаемые новорожденному, вводятся с целью предупредить развитие синдрома дефицита незаменимых жирных кислот. Предотвращение недостаточности линолевой и линоленовой кислот играет важную роль в постнатальном развитии мозга. Недостаточность незаменимых жирных кислот развивается через 72 часа после прекращения их поступления. Предотвращения развития этого синдрома можно достигнуть назначением жиров в дозе 0,5-1,0 г/кг/сут. Оптимальное количество жиров, обеспечивающее суточную потребность, превышает профилактические дозы. Существуют различные стратегии. Некоторые рекомендуют постепенное увеличение инфузии жиров до достижения максимальной дозы 3,0 г/кг/сут (0,15 г/кг/ч).
Назначение жиров недоношенным новорожденным лимитировано способностью плазмы к очищению. Плазменный клиренс зависит от активности липопротеинлипазы, печеночной липазы и лецитин-, холестерол-, ацетилтрансферазы. Активность этих ферментов зависит от гестационного возраста. Липопротеинлипаза активируется до 26 недели гестации. Липопротеинлипаза и печеночная липаза - основные ферменты, обеспечивающие клиренс липидов. Их активность ингибируется уже небольшими дозами гепарина. У большинства новорожденных необходим мониторинг триглицеридов. У новорожденных с экстремально низкой массой тела. получающих гепарин в центральную вену для предотвращения тромбоза, даже при назначении жировых эмульсий через периферическую вену толерантность к липидам снижается. Внутривенные липиды имеют относительно низкую осмолярность. их инфузия может производиться в периферические вены. Клиренс липидов корреллирует с их почасовой инфузией. Максимального клиренса можно достигнуть, распределив суточную дозу на 22-24 часа непрерывной инфузии. Рекомендуемый максимальный уровень триглицеридов менее 1,69-2,26 ммоль/л. Осложнения от ранней и быстро нарастающей инфузии липидов у глубоко недоношенных новорожденных с плохой переносимостью жиров проявляются изменением метаболизма глюкозы, повышением концентрации свободного билирубина в плазме. риском развития ХЗЛ, влиянием на иммунитет. Липиды могут провоцировать гипергликемию за счет превращения глицерола в глюкозу. Возможно усугубление гипербилирубинемии, т.к. свободные жирные кислоты конкурируют со свободным билирубином за связь с альбумином. Ускорение окислительных процессов происходит при быстром повышении дозы липидов от 1 г/кг/сут. до 3 г/кг/сут. менее чем за 4 часа. Теоретически липиды могут стимулировать иммунную функцию, что пока не подтверждается в исследованиях.
(Улучшение процессов клиренса жиров и повышение толерантности возможно при следующих условиях: добавление минимальных (1 ед/мл) доз гепарина, что индуцирует активность липопротеинлипазы; ограничение скорости введения жиров более 1 г/кг/сут у новорожденных с выраженной гипербилирубинемией; скорость инфузии липидов не должна превышать 0,15 г/кг/час Использование снегозащитного покрытия системы для инфузии липидов с целью предотвращения образования гидропероксид триглицерида, вызывающего повреждение легких.

Рекомендации для проведения ПП у недоношенных и находящихся в критическом состоянии новорожденных.
1. Для относительно стабильных новорожденных стартовая доза аминокислот в первые сутки жизни -1.5-2,0 г/кг/сут. с ежедневной прибавкой по 0,5-1,0 г/кг/сут. до достижения максимума 3,0 г/кг/сут. При дозе более 2,0 г/кг/сут. необходим мониторинг уровня мочевины и метаболического ацидоза. Для новорожденных, рожденных в асфиксии, с сепсисом, находящихся на ИВЛ стартовая доза 1,0 г/кг/сут. с повышением на 0,25-0.5 г/кг/сут. При снижении энергетического обеспечения до 12-15 ккал на 1 г белка необходим контроль уровня мочевины плазмы.
2. При возможности желательно обеспечивать 25 ккал на 1 г протеина, используя для этой цели комбинацию глюкозы с липидами.
3. Если гипергликемия появляется при назначении 3-4 мг/кг/мин глюкозы (4,3-5,6 г/кг/день), некоторое количество амино-кислот все-таки следует назначить. При возникновении гипергликемии следует снизить объем липидов или отказаться от них вовсе. Если сохраняется значительная гипергликемия, то следует назначать инсулин до достижения концентрации глюкозы в плазме от 4,4-8,9 ммоль/литр.
4. Верхний предел назначаемой глюкозы - 16-18 г/кг/сут.
5. У стабильных детей с экстремально низкой массой тела инфузия жиров может быть начата с 1,0 - 2,0 г/кг/сут с повышением на 0,25-0,5 г/кг/сут до 3,0 г/кг/сут и мониторингом уровня триглицеридов в плазме. У всех новорожденных минимальной дозой жиров является 0,5 г/кг/сут на первый день жизни.
6. Назначение гепарина при ПП производится вне зависимости от венозного доступа (центральная или периферическая вена).
7. Максимальная доза липидов должна быть достигнута в течение не менее 24 часов.
8. ПП. обеспечивающее физиологические потребности, назначается исходя из 3,0-4,0 г/кг/сут аминокислот и 100-120 ккал/кг/сут.
9. ПП должно назначаться параллельно с энтеральной нагрузкой, что снижает риск возможных осложнений.

Грищенко B.I. та інш. Сучасні аспекти фармакологічного лікування та профілактики гіпоксичних уражень ЦНС плода у вагітних високого ризику // ПАГ. - 2003. - №3. - С.70-73

Целью настоящей работы являлось уточнение основных звеньев патогенеза гипоксических поражений ЦНС плода у беременных высокого риска и разработка на этой основе схем их медикаментозной профилактики и лечения. В результате комплексного обследования 245 беременных высокого риска с диагностированными гипоксическими поражениями ЦНС плода установлено, что основным звеном в профилактике гипоксических поражений ЦНС плода у беременных высокого риска являются мероприятия, направленные на улучшение метаболических нарушений и коррекцию нарушений кровотока в системе мать-плацента-плод в сочетании с нормализацией реологических свойств крови. Внедрение в практику разработанных принципов профилактики и лечения гипоксических поражений ЦНС плода позволило более чем в 2 раза снизить частоту их развития у беременных высокого риска.

Костенко О.Ю. та інш. Оцінка ефективності епідуральної анестезії при індукції пологової діяльності на тлі недостатньо підготовлених пологових шляхів // ПАГ. - 2003. - №3. - С.73- 78

Изучено влияние эпидуральной анестезии на эффективность родовой деятельности при доношенной беременности у 200 рожениц (100 - с неполностью "зрелой" шейкой матки, преждевременным излитием околоплодных вод и отсутствием родовой деятельности, 100 - со спонтанной родовой деятельностью на фоне подготовленных родовых путей). Проведенные исследования позволяют сделать вывод о том, что эпидуральную анестезию при неподготовленных родовых путях целесообразно начинать в латентной фазе I периода родов на фоне индукции родовой деятельности. При подготовленных родовых путях эпидуральная анестезия эффективна в активной фазе I периода родов. При" проведении эпидуральной анестезии на 12,6% снижается частота кесарева сечения и на 11,3% - частота травматизма в родах в сравнении с группой рожениц, которые получали спазмоанальгетики.

Котлукова Н.П. и др. Современные представления о механизмах развития кардиоваскулярной патологии у детей раннего возраста // Рос. вестник перинат. и педиатрии. - 2003. - №3. - С.28-33

Представлены результаты научных исследований, проведенных в области перинатальной кардиологии, способствующие расширению представлений о некоторых механизмах формирования и развития заболеваний сердечно-сосудистой системы у новорожденных и грудных детей. Освещаются генетические, инфекционные, а также нейрогуморальные факторы, способные привести к появлению патологии сердца у детей первого года жизни или стать причиной сопутствующей патологии, которая может не только утяжелить состояние ребенка, но стать причиной летального исхода. Даны рекомендации по ведению пациентов с данной патологией.

Кулаков В.И. Вспомогательная репродукция: настоящее и будущее // Акушерство и гинекология. - 2003. - №1. - С. 3-7

АЛГОРИТМ ПЕРИНАТАЛЬНОГО МОНИТОРИНГА

I триместр беременности


Общеклиническое обследование
Определение группы крови, Rh-фактора
Тесты на сифилис, ВИЧ, гонорею, гепатит В и С, цитомегало- вирус, токсоплазмоз, хламидиоз
Тест на антитела к вирусу краснухи
Туберкулиновая проба
Гемостазиограмма
Консультация специалистов (терапевт, стоматолог)
УЗИ (в 9-11 нед)
По показаниям:
медико-генетическое консультирование
кариотип супругов
HLA-типирование супругов
определение гетерозиготного носительства
инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез)
определение волчаночного антикоагулянта в крови

II триместр беременности

Общеклиническое обследование
Тесты на сифилис, ВИЧ, гонорею, гепатит В и С
Тест на антитела к вирусу краснухи
Определение уровня глюкозы в крови
Определение уровня а-фетопротеина, ХГ, эстриола, 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови УЗИ (в 17-20 нед)
По показаниям: инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез, кордо-центез, биопсия кожи), допплерография.

III триместр беременности

Общеклиническое обследование
Гемостазиограмма
УЗИ (в 30-32 нед)
Кардиотокография

Рудень В. В. Захворюваність на природжені вади населення України // Охорона здоров'я України.-2002.-№1.-С.22-25

На основі аналізу захворюваності, спричиненої природженими вадами, населення України у 2000р. автор виявив її особливості. Зокрема, захворюваність природженими вадами у осіб чоловічої статі в 3,3 рази перевищує таку у жінок, вперше природжені вади також в 4,4 разу частіше діагностують у чоловіків. Вперше природжену патологію виявлено у 81,86% дітей віком 0-14 років, у 41,91%- першого року життя. Все це дає підстави для більш широкого та ефективного застосування профілактичних технологій на первинному рівні медичного забезпечення і особливо на етапі пренатальної діагностики як методів вирішення проблеми природженої патології серед населення України.

Вітчизняні та зарубіжні дослідження епідеміологічних особливостей захворюваності та поширення неепідемічних хвороб в останні роки набули актуальності, адже розуміння закономірності цих процесів доповнює або по-новому формує сучасне уявлення не лише про етіологічні та патогенетичні ознаки хвороби, а, насамперед, про заходи боротьби з патологією, тобто проблеми її профілактики.
Наше статистичне дослідження стану захворюваності на природжені вади населення в Україні мало на меті, по-перше, виявити епідеміологічні закономірності цієї групи (за наявності таких); по-друге, вивчити етіологічні особливості з метою розроблення та наукового обгрунтування системи профілактичних технологій для цієї групи пато-логій. Епідеміологічні дослідження захворюваності на природжені вади розвитку населення в Україні проведені нами за даними 2000 р.
Аналіз даних наукового епідеміологічного дослідження свідчить, що в 2000 р. Україні зареєстровано 260 587 хворих з природженими вадами розвитку, у структурі усіх захворювань питома вага природженої патології становила 0,4%, а поширеність цієї патології - 526,9 випадків на 100 000 населення країни.
На перший погляд, цей показник нижчий від аналогічних показників хвороб системи кровообігу (17 963 419 випадків захворювання, екстенсивний показник яких становить 24,5%, а інтенсивний - 36 322 випадки на 100 000 населення) чи хвороб органів дихання (17 393 098 випадків або 23,7% загального числа всіх захворювань;
інтенсивний показник - 35 168, 8 на 100 000 населення).

Проте природжені вади розвитку людини більше, ніж будь-який інший патологічний стан, становлять для суспільства складну соціально-економічну та медичну, а для сім'ї ще й психологічну проблеми. Згідно з цими даними індекс накопичення хворих з природженою патологією серед населення країни в 2000 р. становив 4,23, тобто на кожного вперше виявленого хворого з природженою вадою припадало більше чотирьох пацієнтів з цими захворюваннями в цілому по країні.

Аналіз статистичних показників захворюваності на природжені вади серед населення країни дозволив виявити деякі епідеміологічні особливості. Заслуговує на увагу характеристика показників за статтю.
Аналіз даних свідчить, що інтенсивний показник загальної захворюваності на природжені вади розвитку серед чоловіків становив 543,7 на 100 000 осіб чоловічої статі, що у декілька разів перевищує аналогічний показник серед жінок (140,9 на 100000 осіб жіночої статі).
Показник первинної захворюваності на природжені вади серед чоловіків також перевищує такий серед жінок (відповідно 431,1 та 97,3 на 100 000 відповідної статі). Проте індекс накопичення хворих з природженою патологією за аналізований рік має зворотний характер і на 0,9 більший в осіб жіночої статі.

Під час вивчення епідеміологічних особливостей захворюваності на природжені вади серед населення України в 2000 р. виявлені вікові особливості.
Дані свідчать, що у віковій групі 0-14 років діагностують природжену патологію вперше у 81,86%. Нами зокрема проаналізована захворюваність дітей першого року життя, оскільки саме у цьому віці виявляють 41,91% загального числа всіх виявлених природжених патологій вікової групи 0-14 років. У структурі загальної захворюваності на природжені вади розвитку серед населення особливої уваги заслуговує вікова група 0-14 років, де екстенсивний показник становить 69,79%. У віковій групі 2-6 років ця патологія становить 48,63%, а у віці 7-14 років - 51,37% загальної захворюваності на природжені аномалії серед осіб дитячого віку.

На першому році життя в 2000 р. зареєстровано 57,11 природжених вад на кожну 1000 народжених живими.
Проте природжені вади розвитку у віковій групі 0-6 років діагностують в 1,7 разу частіше, ніж на першому році життя, хоча у перші 6 років показник первинної захворюваності становить 11,01 природжених вад розвитку на 1000 осіб цього віку.
У віковій групі 7-14 років первинну захворюваність на природжені вади розвитку виявляють у 2,4 рази рідше, ніж у групі 0-6 років.
Характерно, що вперше природжені вади розвитку у віковій групі 0-14 років діагностуються у 2,4 разу частіше, ніж у групі віком 0-1 рік. Показник первинної захворюваності на природжені вади у віці 0-14 років становить 20,6 випадки на 1000 осіб відповідного віку, хоча питома вага природжених вад у цій віковій групі у структурі загальної захворюваності в 2000 р. становила 5,7% усіх зареєстрованих захворювань в Україні.
Однак протягом перших 14 років життя виявляють не всі природжені вади розвитку людини. У дітей віком 15-17 років вперше виявляють природжені вади розвитку в 11,1 рідше, ніж у віковій групі О-14 років, де інтенсивний показник вперше виявленої природженої патології у 2000 р. становив 1,96 на 1000 осіб цього віку.
Загалом серед підлітків і дорослих у 2000 р. вперше виявлено природжену патологію в4,5 разу рідше, ніж серед дітей віком 0-14 років. Проте на кожні 100 000 осіб цього віку в тому ж році вперше виявлено 27,5 захворювань природженими вадами розвитку, що пояснюється віковою особливістю патології.
Аналіз вікових особливостей загальної захворюваності на природжені вади в 2000 р. свідчить, що в осіб віком 0-6 років інтенсивний показник даної захворюваності станови в 27,4 випадків на 1000 осіб цього віку.
Проте у віці 7-14 років інтенсивний показник загальної захворюваності менший у 1,6 разу порівняно з таким в осіб віком 0-6 років і становить 16,70 випадків на 1000 осіб, а в підлітків і дорослих цей показник- 1,71 випадків захворювань природженими вадами на 1000 осіб цього віку.
До вікових особливостей захворюваності на природжені вади в 2000 р. доречно віднести також індекс накопичення хворих з природженою патологією, оскільки він зростає з віком: у віці 0-6 років він становить 2,48; у віці 7-14 років- 6,29, а серед дорослих і підлітків - 7,04. При цьому індекс накопичення хворих з природженими вадами розвитку серед підлітків і дорослих в 3,1 разу вищий, ніж серед дітей 0-6 років.

Первинна захворюваність на природжені вади розвитку серед осіб працездатного віку в 2000 р. становила 10117 випадків, що на 1,1 менше, ніж серед осіб вікової групи 15-100 років, при цьому інтенсивний показник первинної захворюваності природженою патологією в аналізованому році становив 35,78 випадків на 100 000 працездатного населення.
Офіційна статистична звітність МОЗ України не враховує аналітико-структурні особливості захворюваності на природжені вади, оскільки останніми роками наводяться лише дані про структуру захворюваності у дітей з виокремленням деяких основних груп цієї патології .
У структурі захворюваності на природжені вади розвитку у дітей в Україні у 2000 р. на першому місці - найчисленніша група природжених аномалій у дітей віком 0-14 років - природжені вади серця та системи кровообігу (14,4% вперше виявлених захворювань та 24,3% усіх хвороб), на другому місці - природжені вивихи стегна та дисплазія кульшового суглоба (відповідно 22,3 і 16,8%), на третьому - крипторхізм (9,5 і 8,7%), на четвертому - природжена гідроцефалія (1,8 і 2,7%).
Хоча екстенсивні показники в цілому - взаємозалежні, однак статистичні дані свідчать, що природжені вивихи стегна, дисплазію кульшового суглоба та природжену гідроцефалію в основному виявляють у дітей віком 0-6 років. Водночас більшу частину природжених аномалій серця та системи кровообігу, крипторхізм та інші природжені аномалії виявляють лише у віці 7-14 років. Певну уяву про структуру захворюваності на природжені вади розвитку населення України дають епідеміологічні дані підрозділів медико-генетичної служби .
Варто зазначити, що в медико-генетичних центрах (консультаціях, кабінетах) виявляли лише 6,59г загального числа усієї природженої патології, зареєстрованої в 1994-2000 рр. в Україні. Це зокрема свідчить про широкий спектр нозологічних форм природжених вад розвитку. Природжений вивих стегна, гіпоспадію та так звані недиференційовані множинні вади розвитку виявляють у 20,56% пацієнтів з природженими вадами, хворобу Дауна та полідактилію - у 33%. Всі інші природжені аномалії становлять значно меншу частку.

Аналіз результатів дослідження стану захворюваності на природжені вади в 2000 р. населення України дозволяє дійти таких висновків:
1. Захворюваність на природжені вади розвитку осіб чоловічої статі в 3,8 разу перевищує таку серед жінок, у чоловіків вперше виявлені природжені аномалії також діагностуються у 4,4 разу частіше. При цьому індекс накопичення пацієнтів з природженими аномаліями має зворотний характер і на 12,5% більший в осіб жіночої статі.
2. У 81,86% вперше природжену патологію діагностують у віці 0-14років, важливо, що серед дітей першого року життя -у 41,91%.
Екстенсивний показник загальної захворюваності на природжені вади розвитку у віковій групі 0-14 років також становить 69,79%, хоча у віці 2-6 років цю патологію діагностують у 48,63% дітей, 7-14 років -у 51,37% загального числа захворюваності природженими аномаліями серед осіб дитячого віку.
3. У структурі захворюваності на природжені вади, виявлені у дітей віком 0-14 років з виокремленням основних груп цієї патології, найчисленнішу групу становлять природжені вади серця та системи кровообігу (14,4% вперше виявлених захворювань та 24,3% серед усіх хвороб), природжені вивихи стегна тадисплазія кульшового суглоба (22,3 і 16,8% відповідно), крипторхізм (9,5 і 8,7%), природжена гідроцефалія (1,8 і 2,7%), проте аналіз захворюваності на природжені вади розвитку за даними медико-генетичної служби країни свідчить про широкий спектр нозологічних форм природжених аномалій серед населення.
4. Встановлені особливості захворюваності на природжені вади - основа формування цілісної системи їх профілактики, зокрема застосування профілактичних технологій на первинному рівні медичного забезпечення і особливо на етапі пренатальної діагностики. Тільки профілактика дає найбільші шанси одержати позитивні результати у вирішенні проблем природжених вад.

Chiaffoni G.P., Рюмина И.И. Клиническая оценка психомоторного статуса новородженного (рекомендации ВОЗ) // Рос. вестник перинат. и педиатрии. - 2003. - №3. - С.23-27

Все работники здравоохранения, которые так или иначе вовлечены в уход за новорожденным, должны уметь оценивать его неврологический статус и возможный исход, особенно если ребенок недоношенный и/или с задержкой внутриутробного развития и/ или перенес перинатальную асфиксию. Оценка психомоторного статуса с учетом гестационного возраста и правильная интерпретация полученных результатов, сопоставление анамнеза и данных истории развития новорожденного, а также наблюдение его в динамике позволяют правильно ответить на следующие вопросы: какое повреждение (кровоизлияние, гипоксия или ишемия, родовая травма, врожденный порок развития, врожденная или приобретенная нейромышечная патология, инфекция, синдром отмены лекарственных препаратов), диффузное или локальное, когда произошло, предположить его причину, составить план лечения больного и обосновать прогноз.
Очень важно понимать, что психомоторное развитие - постоянно меняющийся процесс, поэтому клинический диагноз, поставленный при рождении или в раннем неонатальном периоде, должен уточняться, обновляться, при необходимости пересматриваться. Окончательный диагноз должен быть основан на динамическом наблюдении с момента рождения, особенно если прогноз при данном заболевании неблагоприятный.
При оценке неврологического статуса необходимо использовать сведения, полученные при беседе с матерью, а также наблюдения медицинской сестры. В отличие от врача мать и средний медицинский персонал больше времени проводят с ребенком, что дает им возможность иметь более полную информацию о бодрствовании, сне, кормлении, позе, спонтанной двигательной активности, дыхании, ответе на стимуляцию, реакции на окружающих, о том, как ребенок успокаивается при кормлении грудью, просто на руках или при контакте кожа-к-коже. Мать не просто должна приходить к ребенку, а находиться с ним и ночью и днем. Медицинскую сестру необходимо обучить, как наблюдать за ребенком и правильно записывать свои наблюдения.
Клинические осмотры должны быть стандартизованы, т.е. проводиться по одной схеме, с использованием одних и тех же методов и, желательно, одним и тем же специалистом. Только полный осмотр, с учетом перечисленных факторов, с оценкой симптомов в динамике заболевания и развития ребенка может использоваться при постановке диагноза и для прогностической оценки.
Клиническая оценка должна проводиться регулярно. Это особенно важно для детей, находящихся в тяжелом состоянии и/или при развитии осложнений (нарушения гемодинамики, метаболические изменения, инфекция, гипотермия, голодание, синдром отмены лекарственных препаратов, действие препаратов, которые использовались у матери в родах). Полный неврологический осмотр ребенка, находящегося в критическом состоянии, должен проводиться несколько раз в сутки и, по крайней мере, дважды в неделю в период реконвалесценции. Результаты осмотра должны быть зафиксированы и обязательно сравниваться с таблицами психомоторного развития согласно гестационному возрасту. Результаты клинической оценки должны обсуждаться с учетом прогностической значимости, для чего требуются регулярные наблюдения в катамнезе. При этом необходимо учитывать "неврологическую пластичность" новорожденных, т.е. возможность функционального восстановления при значительном органическом поражении центральной нервной системы. Следует также принимать во внимание, что прогноз во многом определяется квалификацией медицинского персонала, той обстановкой, в какой растет ребенок, отношением к нему окружающих.
Специальные исследования, такие как электроэнцефалография, специальные неврологические и лабораторные тесты, полезны и информативны для определения локализации, распространенности, причины повреждения и могут помочь в оценке дальнейшего развития патологических изменений центральной нервной системы у новорожденного. Однако эти методы не могут быть самоцелью,