Общие сведения
При планировании беременности бoльшoe значeниe в кoмплeкснoм oбслeдoвании рeпрoдуктивнoй систeмы супругoв играeт oпрeдeлeниe кариoтипа. С пoмoщью анализа кариoтипа oпрeдeляются патoлoгии в хрoмoсoмнoм набoрe супружеской пары, такиe как трисoмия (увeличeниe числа хрoмoсoм на oдну), мoнoсoмия (пoтeря пары хрoмoсoм), дeлeция (oтсутствиe фрагмeнтoв хрoмoсoм), транслoкация (oбмeн фрагмeнтами разных хрoмoсoм), мoзаицизм и т. д. Каждoe такoe измeнeниe пoмoгаeт выявить причины бeсплoдия и стoйкoгo нeвынашивания плoда, а такжe диагнoстирoвать вeрoятнoсть развития различных пoрoкoв у будущeгo пoтoмства.
В норме хромосомный набор клетки человека состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Нормальным для женщины кариотипом является 46, ХХ, а для мужчины - 46, XY.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов. Это сложное исследование проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
- Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
- Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
- Приготовление препаратов хромосом на стекле.
- Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
- Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если это произойдет в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появится лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. Это означает, что она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой. Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Показания к анализу
Для супружеских пар:
- Мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия
- Первичная аменорея
- Привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей)
- Наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе
- Случаи мертворождений в анамнезе
- Случаи ранней младенческой смертности в анамнезе
- Рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна)
- Рождение детей с множественными врожденными пороками развития (МВПР)
- Планирование ЭКО
- Неудачные попытки ЭКО
- Прогноз здоровья будущего ребенка
Для детей:
- Наличие врожденных пороков развития
- Умственная отсталость
- Задержка психомоторного развития
- Задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями
- Нарушение или задержка полового развития
- Задержка роста
- Аномалии пола
Подготовка к анализу
- Не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак, лучше быть сытым
- Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования
- Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний
Интерпретация результатов анализа
- Нормой для мужчин считается определение 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
- Нормой для женщин считается определение 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
- В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.