Общие сведения
Для того, чтобы оценить вероятность развития осложнений беременности и патологии плода, проводятся специальные молекулярно-генетические исследования. Данное лабораторное исследование позволяет оценить риск возникновения патологии беременности (преэклампсия, эклампсия, тромбофилия) и развития патологии у плода.
Выявление этих отклонений позволит разработать наиболее продуктивную тактику ведения беременности, и сохранить плод жизнеспособным до конца гестационного срока. Сделать исследование рекомендуется до момента зачатия. Пренатальный скрининг или анализ крови на патологию плода будущей маме предлагают сделать на 10-14 неделе гестационного процесса в сочетании со скрининговым УЗИ.
На некоторые хромосомные мутации современная медицина повлиять не может. Если такие будут обнаружены в результате анализа, некоторые пары принимают решение прервать беременность. Есть также генетические дефекты организма матери, которые осложняют течение беременности. Зная о них, акушер-гинеколог может постараться минимизировать последствия влияния таких отклонений.
Показания к анализу на генетический риск развития осложнений беременности
Генетическое обследование рекомендуется всем будущим мамам, особенно тем, кто относится к группе риска:
- Возрастные пары (когда одному или обоим партнерам более 35 лет)
- Женщины, имеющие в анамнезе хроническое невынашивание плода
- Пары, у которых в роду рождались дети с генетическими отклонениями
- Пары, которые имеют детей с генетическими отклонениями
- Пары или один из будущих родителей, которые подверглись радиоизотопному облучению
- Лица, имеющие патологическое пристрастие к алкоголю, наркотикам и даже табаку
- Женщины с поликистозными яичниками
- Женщины с бесплодием, причина которого неясна
- Будущие мамы с неудачные попытками ЭКО в анамнезе
- Предыдущая и текущая осложненная беременность
Подготовка к анализу
- Специальной подготовки не требуется
Интерпретация результатов анализа
Условно можно разделить возможные дефекты на две группы:
- Генетические аномалии плода (синдромы Эдвардца, Дауна и другие)
- Генетические дефекты организма матери, влияющие на течение беременности (мутации генов, которые приводят к тромбофилии, предрасположенность к гестозу, недостатку фолатов)
Иногда дефекты, отнесенные ко II группе, могут стать причиной аномалий плода, отнесенных к I группе. Но если выявить риски, относящиеся ко II группе, до зачатия и грамотно построить систему ведения беременности, есть шансы предотвратить и возникновение осложнений, и развитие аномалий плода.
Если обнаружена патология, относящаяся ко II группе генетических дефектов, то причины патологии плода в этом случае будут следующими:
- Тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию), приводящие самоаборту в I триместре, к фетоплацентарной недостаточности и нарушению развития плода, даже его смерти на поздних сроках гестации. Повышенное тромбообразование часто становится причиной неудач ЭКО. В ряде случаев приводят к хромосомным аномалиям.
- Генетическая склонность к гестозам объясняется нарушением общего кровообращения. Это значит, что стенки сосудов будущей мамы имеют повышенную проницаемость. Именно это и приводит к основным симптомам гестоза. Тяжелые гестозы являются достаточно частой причиной гибели матери и ее малыша в перинатальном периоде. И их профилактику следует начинать со II триместра беременности. На сегодня медицинской науке известно более 30 генов, мутации которых, даже точечные приводят к повышению риска развития гестоза в несколько раз.
- Недостаток фолатов, приводит к аномалиям развития плода. Именно поэтому витамин В9 (фолиевую кислоту) рекомендуют принимать еще до зачатия, в период подготовки к беременности.