Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика

Что собой представляет болезнь Ниманна-Пика? Эпидемиология, клиника, диагностика лечение болезни.

метаболические заболеванияБолезнь Ниманна-Пика (Болезнь НП) - наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В результате нарушения липидного метаболизма в клетках по всему организму накапливаются сфинголипиды. Болезнь НП является частью группы метаболических заболеваний, классифицированных как лизосомальные болезни накопления. Среди других лизосомальных болезней накопления болезнь Гоше, болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандгоффа.

Классификация

Существуют три различных типа болезни НП. Клиническая картина каждого типа зависит от скорости накопления сфинголипидов и затрагиваемых органов:

Существует множество различных генных мутаций, которые могут вызвать каждый тип болезни НП. Это означает, что существует спектр тяжести заболевания, и болезнь может протекать по-разному от случая к случаю.

Эпидемиология

Болезнь НП встречается редко, а именно:

Следует отметить, что болезнь НП, типа С может быть более распространена, чем считалось ранее. В последние годы с развитием методов диагностики, НПС чаще диагностируется во взрослом возрасте и может иметь под-диагноз, который в некоторых случаях классифицируется, как неопределенные заболевания печени или слабоумие.

Клиника (тип А)

НПА проявляется в первые несколько месяцев жизни следующими характеристиками:

Диагностика

В целях диагностики определяется уровень активности кислоты сфингомиелиназа в белых клетках крови. Этот тест не определяет носителя.

Лечение

Болезнь неизлечима, применяется симптоматическое лечение.

Клиника (Тип В)

Тип B имеет аналогичные биохимические отклонения, но клинически гораздо менее серьезные. Продолжительность жизни лишь незначительно уменьшается. Клинические особенности:

Диагностика

В целях диагностики определяется уровень активности кислоты сфингомиелиназа в белых клетках крови, как и при НПА. Этот тест не определяет носителя.

Лечение

В настоящее время не существует никакого специального лечения. Осуществляется постоянный мониторинг для наблюдения осложнений и их лечения в тех случаях, когда это возможно.

Клиника (Тип С)

Возраст начала болезни варьируется от внутриутробного до взрослого.

Симптоматические проявления НПС следующие:

НПС обычно прогрессирует в течение многих лет или десятилетий, вследствие чего наблюдаются неврологические и психиатрические ухудшения. Летальный исход может наступить как в младенчестве, так и в зрелом возрасте, в зависимости от сложности отклонений, вызванных заболеванием.

Диагностика

Анализ крови: Повышенный уровень хитотриозидазов в большинстве случаев, но не у всех пациентов с НПС.

Биопсии костного мозга (при необходимости) может показать пенистые клетки.

Биопсия клеток кожи, тестирование скорости этерификации холестерина.

Лечение

Поддерживающее лечение, направленное на стабилизацию неврологических и других проявлений.

Прогноз

Обычно пациенты с НПС умирают преждевременно. Скорость прогрессирования заболевания значительно варьируется между людьми. В редких случаях пациенты могут дожить до 70 лет.


ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Синдром Рейно

Апоптоз клеток: почему он не всегда работает?

НАО: наследственный ангионевротический отёк

Поделиться:
Оценка
- 4 из 5 возможных (2 отзывов)