Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?

Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?

Синдром Ушера – тяжелое наследственное заболевание, приводящее к потере зрения и слуха. С ранних лет важно заниматься с ребенком, обучая его нужным навыкам, необходимым для социальной адаптации.

Что такое синдром Ушера

В 1914 году Ушер описывал заболевание, которое по клинической картине находилось между офтальмологией и ларингологией. Позже данная патология была названа синдромом Ушера, который встречался у детей и взрослых. Характеризовался синдром постоянной дегенерацией ретины и врожденной глухотой.

Еще до открытия Ушера, в 1858 году врач-исследователь Альбрехт фон Грефе сообщил о 5 случаях ретинита в сочетании с тугоухостью, которые встречались в его медицинской практике. Однако британский врач Чарльз Ушер впервые сумел выяснить наследственную природу этого синдрома.

Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается достаточно редким заболеванием, вызванным мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера является неизлечимым заболеванием.

Cиндром Ушера – заболевание, которое наблюдают с частотой 3 случая на каждые 100 тысяч людей. У тех, кто страдает наследственными формами глухоты, синдром Ушера встречается в 5-8% случаях. Данная патология с одинаковой частотой наблюдается как у мужчин, так и у женщин. В США и странах Европы, где медицинская статистика наиболее точно отражает реальное положение дел, имеются следующие данные: в США синдром Ушера встречается с частотой 4 случая на каждые 100 тысяч; в Великобритании проживает более 130 тысяч людей с синдромом Ушера.

Генетические аномалии

Синдром Ушера: причины патологии

В настоящее время точная причина потери слуха и зрения при синдроме Ушера изучена достаточно плохо. Различают четыре типа заболевания, первые три имеют аутосомно-рецессивный признак, а четвертый тип связан с нарушениями в Х-хромосоме.

Возможно, природа генетических нарушений при синдроме Ушера связана с тем, что больные могут иметь гиперчувствительность к определенным химическим соединениям, которые оказывают повреждающее действие на ДНК клетки. Возможно, все дело в иммунных нарушениях, которые также имеют место быть при данной патологии.

Лишь в 1989 году ученые смогли обнаружить хромосомные аномалии у больных с синдромом Ушера второго типа. Вскоре были обнаружены и гены, которые ответственны за проявления патологической симптоматики. Среди них следующие:

Примечательно, что работы по картированию генов, связанных с данной патологией, продолжаются. Возможно, имеет место быть и митохондриальная форма заболевания, которая ответственна за развитие пигментного ретинита в сочетании с нейросенсорной тугоухостью. Ученые продолжают исследовать другие гены, которые могут быть ответственны за клиническую картину заболевания.

Наследование синдрома происходит в том случае, когда оба родителя болеют или являются носителями. Другими словами, наследование происходит по рецессивному признаку. Если у обоих родителей имеется дефектный ген, то вероятность рождения ребенка с синдромом Ушера составляет 1 к 4 (25%). Если у человека имеется лишь один ген синдрома, то он считается носителем, но при этом сам не имеет симптомов расстройства. В настоящее время вывить ген данной патологии у человека достаточно затруднительно.

Симптомы синдрома Ушера

Симптомы синдрома Ушера

При синдроме Ушера происходит постепенная потеря слуха и патологическое накопление пигментных веществ в сетчатке глаза (пигментный ретинит). Последнее нарушение в конечном итоге вызывает дегенерацию сетчатки, что приводит к потере зрения, а в наиболее тяжелых случаях – к слепоте.

Нейросенсорная глухота при синдроме Ушера может быть полной или мягкой, и, как правило, она не прогрессирует. Пигментные нарушения могут начинаться в детском возрасте или же позже. Как показывают исследования, четкость центрального зрения может сохраняться в течение многих лет, и даже в то время, когда периферийное зрение будет снижаться. Данное состояние известно как туннельное зрение. В ряде случаев эти основные признаки синдрома Ушера могут сопровождаться некоторыми психическими нарушениями, психозами, а также патологиями внутреннего уха или помутнением хрусталика глаза (катарактой).

Если говорить о симптоматике синдрома Ушера в зависимости от типа патологии, то клиническая картина разных видов заболевания выглядит следующим образом:

Диагностика синдрома Ушера

Как проводится диагностика

Диагностика синдрома Ушера проводится на основании наблюдающейся у пациента глухоты в сочетании с прогрессирующей потерей зрения. Для проведения корректной диагностики проводится ряд лабораторных и инструментальных исследований:

При определении диагноза крайне важна дифференциальная диагностика. Примечательно, что существуют некоторые расстройства, которые имеют схожую симптоматику с синдромом Ушера. К таковым относятся:

Лечение синдрома Ушера

Лечение синдрома Ушера: что предлагает современная медицина

В плане терапии генетические заболевания считаются наиболее сложными. В настоящее время лечения наследственных заболеваний, сопряженных с дефектными генами или хромосомами, невозможно. Хотя ведутся активные научные исследования, позволяющие выявить данные патологии еще на уровне оплодотворенной яйцеклетки, и уже на этом этапе делать «ремонт генов», что позволит избежать развития генетической аномалии.

Сегодня лечение синдрома Ушера направлено на замедление прогрессирования слепоты и глухоты и максимальное улучшение качества жизни больного. Среди наиболее доступных терапевтических методик, которыми ныне пользуются врачи-педиатры при синдроме Ушера, являются следующие методы лечения:

К сожалению, синдром Ушера имеет неблагоприятный характер, и с 20 до 30 лет у больного развивается слепота и глухота. С ранних лет ребенка важно адаптировать к условиям социальной жизни. С ним должны заниматься подготовленные педагоги, дефектологи, психологи и другие специалисты. Ребенка важно обучить языку жестов и другим навыкам, которые позволят ему оставаться активным членом общества при прогрессирующих изменениях зрения и слуха. В настоящее время проводятся активные исследования, направленные на создание методик полного восстановления зрения.

По оптимистическим прогнозам, в ближайшие 10-15 лет, возможно, появятся доступные технологии полного восстановления цветного зрения даже при условиях полной слепоты.

Профилактика синдрома Ушера возможна только на стадии планировании беременности. На основании изучения семейного анамнеза и генетических тестов специалист делает заключение о вероятности рождения ребенка с данным синдромом.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Поделиться:
Оценка
- 4 из 5 возможных (4 отзывов)