Классификация наследственных болезней

Классификация наследственных болезней

Наследственная болезнь и предрасположенность

Наследственная болезнь и предрасположенность
Для начала давайте разберемся, что такое наследственная предрасположенность и собственно наследственное заболевание. Когда речь идет о наследственном предрасположении к той или иной болезни, то в этом случае болезнь дает о себе знать лишь при определенных внешних условиях. Например, при частых стрессах, плохих экологических условиях, вредных привычках и т.д. Например, такими заболеваниями считаются сахарный диабет, подагра, ревматические и другие болезни. А наследственное заболевание проявляется всегда, в независимости от условий внешней среды. 

Врожденные патологии

Врожденные патологии
Также наследственные заболевания стоит отличать от врожденных болезней. Врожденная болезнь – это нарушение, которое отмечается при рождении у плода. Причиной врожденного недуга далеко не всегда являются генетические нарушения. К примеру, это может быть интоксикация, воздействие ионизирующего излучения, инфекции, и другие негативные факторы. Наследственные же заболевания часто дают о себе знать уже в детском возрасте, реже в юношеском и взрослом. 

Классификация

Классификация
Среди огромного числа наследственных заболеваний выделяют генные заболевания, вызванные генетическими мутациями, а также хромосомные абберации (или хромосомные болезни), вызванные более масштабными нарушениями на уровне хромосом. В свою очередь генные наследственные заболевания подразделяются на моногенные, полигенные, а также митохондриальные. 

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания
Причиной моногенных наследственных заболеваний является мутация в каком-нибудь одном единственном гене. Те или иные гены ответственны за продукцию определенного белка. Следовательно, если есть нарушение в каком-нибудь гене, значит нарушается структура необходимого белка, либо он не продуцируется вовсе. Из-за нехватки ключевого белка в организме человека начинают страдать те физиологические процессы, в которых белок должен быть вовлечен. Так развивается болезнь. К моногенным болезням относят серповидноклеточную анемию, а также ряд ферментопатий – заболеваний обмена веществ, возникающих вследствие отсутствия фермента либо ограничения его функций. 

Полигенные заболевания

Полигенные заболевания
Эта группа наследственных заболеваний, которые обусловлены воздействием многих генов. Часто полигенные заболевания реализуются при определенных условиях внешней среды. К полигенным наследственным заболеваниям относятся цирроз печени, ревматоидный артрит, псориаз, шизофрения, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца и другие. Стоит отметить, что полигенные наследственные заболевания составляют более 90% всех наследственных заболеваний. 

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания – это группа моногенных заболеваний, которая связана с нарушением работы митохондрий – главных энергетических «станций» клеток. При мутациях в некоторых генах нарушается функционирование митохондрий, что влечет за собой развитие целого ряда патологий, в частности нарушений тканевого дыхания. Примером митохондриальных заболеваний может быть митохондриальный сахарный диабет и рассеянный склероз. 

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни
Хромосомные болезни (или хромосомные абберации) – это более «масштабные» генетические аномалии, так как нарушения отмечаются не в конкретном гене, или группе генов, а в хромосоме, своего рода хранилище генов. Например, измениться может структура хромосом, либо их количество. Часто причиной подобных генетических аномалий является алкогольная интоксикация родителей во время зачатия плода. К хромосомным заболеваниям относятся синдром Дауна, синдромы Клайнфельтера, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и другие патологии. 
Поделиться:
Оценка
- 4 из 5 возможных (2 отзывов)