Эссенциальная тромбоцитемия (первичная тромбоцитемия, эссенциальный тромбоцитоз) характеризуется увеличением количества тромбоцитов выше 450×109/л, мегакариоцитарной гиперплазией, склонностью к кровотечениям или тромбозам [1].
Эссенциальная тромбоцитемия впервые была описана Геделем и Эпштейном в 1934 году, но ее причины и факторы риска четко не описаны до сих пор. Известно, что в патологический процесс вовлекается клетка-предшественница костного мозга. Увеличенная продукция тромбоцитов может быть обусловлена повышением чувствительности мегакариоцитов к цитокинам или, наоборот, ее снижением в отношении ингибирующих факторов.
Кроме того, большинство пациентов с эссенциальным тромбоцитозом имеют мутации в одном из трех генов: Янус-киназы 2 (JAK2), кальретикулина (CALR) или вирусного онкогена миелопролиферативного лейкоза (MPL) [1].
Клиническая картина заболевания у трети больных стерта. Симптомы появляются при закупорке сосудов кровяными сгустками (тромбозе), которые формируются из-за повышенного количества тромбоцитов. По перекрытому сосуду кровь с растворенным в ней кислородом перестает поступать к органам и тканям. При этом в пораженных участках возникает ишемия, которая может привести к гибели клеток.
В зависимости от расположения и диаметра закупоренного сосуда возникают состояния, которые описаны ниже.
Ишемия сосудов мозга, которая проявляется головными болями, снижением умственной работоспособности, головокружением, тошнотой, рядом неврологических признаков, которые связаны с нарушением работы задней и передней церебральных артерий.
Геморрагический синдром, проявляющейся в виде кожных кровоизлияний, кровоточивости десен. Могут возникать желудочно-кишечные кровотечения и кровотечения из мочевых путей.
Эритромелалгия, которая выявляется жгучими пульсирующими болями в конечностях. Боль усиливается во время физических нагрузок, становится менее интенсивной во время отдыха, под воздействием холода. Часто болевой синдром сопровождает потемнение кожи или эритема, ощущение жара.
Тромбоцитемия может сочетаться с дистрофическими изменениями конечностей, синдромом Рейно, который заключается в болевых ощущениях в кончиках пальцев вследствие тромбоза мелких сосудов. У пациентов могут развиваться сухие некрозы кончиков пальцев ног или рук.
У беременных женщин, страдающих тромбоцитемией, возможны множественные инфаркты плаценты, спонтанные аборты, плацентарная недостаточность, преждевременные роды, преждевременная отслойка плаценты, задержка развития плода.
Согласно британским рекомендациям диагноз эссенциальной тромбоцитемии можно установить при обязательном наличии первых трех критериев из списка плюс один из двух других критериев [1].
Различают первичную тромбоцитемию (причина заболевания не может быть установлена) и вторичную, которая развивается вследствие инфекционного заболевания, кровотечения, ревматоидного артрита, саркоидоза, удаления селезенки, некоторых злокачественных опухолей.
Первичная тромбоцитемия также называется эссенциальной [1].
При появлении признаков заболевания необходимо обратиться к врачу-гематологу.
Терапия тромбоцитемии включает химиотерапию (цитостатические препараты), биологические препараты (альфа-интерферон), профилактику тромбозов и тромбоэмболии, тромбоцитаферез (аппаратное удаление тромбоцитов сепараторами клеток крови).
Если у больного отмечается нетяжелая симптоматика (легкая эритромелалгия, ишемия пальцев, периодические головные боли), медикаментозное лечение сводится к применению аспирина. Назначение потенциально опасного и токсического лечения, направленного на снижение уровня тромбоцитов, оправдано в более тяжелых случаях.
Пациентам старше шестидесяти лет, имеющим в прошлом тромбозы, а также больным с повышенным риском развития тромбозов и количеством тромбоцитов выше 1500×109/л также применяют препараты, способствующие снижению уровня тромбоцитов:
Среди тромботических осложнений чаще встречаются коронарные, церебральные и периферические артериальные тромбозы, реже – тромбоэмболия легочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей.
Геморрагические осложнения выражаются в возникновении легочных, желудочно-кишечных, почечных кровотечений, кожных геморрагий.
Развиваются лимфаденопатия и спленомегалия.
Прогноз данного заболевания в целом благоприятный. Однако в 20 % случаев первичная тромбоцитемия переходит в миелофиброз. В 2 % случаев заболевание трансформируется в острый лейкоз, при этом риски могут увеличиваться после проведения цитостатической терапии [1].
Профилактика эссенциальной тромбоцитемии не разработана.