Метгемоглобинемия – это патологическое состояние, обусловленное повышением уровня метгемоглобина в крови выше 1%, что приводит к тканевой гипоксии вследствие его неспособности транспортировать кислород. Врождённые формы данной патологии наиболее часто встречаются среди жителей Аляски, Якутии и у племени навахо (США). Приобретенные формы чаще возникают вследствие отравлений определенными лекарствами или при несоблюдении правил безопасности на производстве [1].
Наследственные (врождённые) формы данной патологии обусловлены, как правило, либо М-гемоглобинопатиями, при которых синтезируются аномальные белки, содержащие окисленное трёхвалентное железо (аутосомно-доминантное наследование), либо ферментопатиями, при которых метгемоглобин-редуктаза обладает низкой активностью или вовсе отсутствует (наследуются данные патологии по аутосомно-рецессивному типу).
Приобретенные (вторичные) метгемоглобинемии экзогенного происхождения возникают в ситуациях, перечисленных ниже.
Передозировка некоторыми лекарственными средствами, в частности:
Отравление химическими веществами:
Приобретенные эндогенные метгемоглобинемии чаще развиваются у детей грудного возраста при метаболическом ацидозе, вирусных и бактериальных энтероколитах, диарейном синдроме. Если здоровый человек, являющийся гетерозиготным носителем генов наследственной метгемоглобинемии, заболевает данной патологией вследствие воздействия экзогенных факторов, то говорят о смешанной форме метгемоглобинемии [1].
При наличии врождённой формы метгемоглобинемии клинические проявления определяются с самого рождения. Кожные покровы и слизистые оболочки у таких детей синеватого оттенка, особенно в области носогубного треугольника, ногтей, конъюнктивы, мочек ушей. Также наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. В дальнейшем появляются жалобы на головокружения, головные боли, сонливость, тахикардию, быструю утомляемость и появление одышки.
Приобретенные метгемоглобинемии при концентрации метгемоглобина менее 3% могут не иметь клинических проявлений. При содержании метгемоглобина до 15% появляется сероватый оттенок кожи, при 15-30% - кровь приобретает шоколадный оттенок, появляется цианоз, при содержании метгемоглобина до 50% могут возникать обмороки, головные боли и головокружение, слабость, одышка и тахикардия, при повышении содержания метгемоглобина в крови более 50% развивается метаболический ацидоз, могут возникать судороги, аритмии, спутанность сознания и даже кома. Концентрация метгемоглобина в крови более 70% считается смертельной [1].
В диагностике метгемоглобинемии применяют следующие методы лабораторно-инструментальных исследований [1]:
Выделяют следующие врождённые метгемоглобинемии [1]:
Приобретенные метгемоглобинемии принято делить на токсические экзогенные и эндогенные. По некоторым данным существует смешанная форма метгемоглобинемии.
При обнаружении у себя или ребёнка симптомов, схожих с вышеописанными, рекомендуется обратиться к специалисту за квалифицированной помощью.
Лечение определяется формой метгемоглобинемии и тяжестью симптомов. Хроническая легкая метгемоглобинемия может протекать бессимптомно и не требует никаких вмешательств. Фармакологического лечения наследственных форм метгемоглобинемии не существует. Тяжелая метгемоглобинемия может быть опасной для жизни и требует неотложной терапии. Первоначальный уход включает в себя следующее:
Целесообразно лечить пациентов с уровнями метгемоглобина 20% или выше. При наличии тяжелых сопутствующих заболеваний, лечение начинают при уровне метгемоглобина 10%.
Методы лечения включают в себя следующее:
Метиленовый синий противопоказан при дефиците НАДН и неэффективен при гемоглобинозе М.
Некоторым пациентам могут назначать аскорбиновую кислоту, рибофлавин, циметидин и N-ацетилцистеин [1].
Осложнением метгемоглобинемии является тканевая гипоксия, а в тяжёлых случаях – летальный исход (при уровне метгемоглобина более 70%) [1].
Профилактика развития приобретенных форм метгемоглобинемий заключается в избегании воздействия метгемоглобинобразующих веществ. Профилактикой врождённых форм считается медико-генетическое консультирование при планировании беременности [1].