Общие сведения
Фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности. Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл). Данный анализ проводится с целью выявления дефектов ферментов фолатного цикла.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Нехватка витаминов В6 и В12 усугубляет негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.
Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании их внутриклеточной концентрации. Мутации в этом гене могут быть причиной дефектов нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Кроме того, мутации влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.
Такой высокоточный анализ достаточно провести 1 раз в жизни. Стоит учитывать, что выявление предрасположенности говорит лишь о повышенном риске развития заболевания, но не гарантирует его наличие. В случае выявления пациентам рекомендуется регулярно обследоваться у врача.
Показания к анализу
- Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови)
- Планирование беременности
- Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта
- Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности
- Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз
- Тромбоэмболии
- Антифосфолипидный синдром
- Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
- Назначение химиотерапии
- Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии
Интерпретация результатов анализа
В результатах будет указано аллельное состояние каждого отдельного полиморфизма. Референсных значений для данного анализа не существует.
Пример результата:
- Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом: Готов
- Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133: CT
- Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131: AC
- Полиморфизм в гене MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087: AG
- Полиморфизм в гене MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394: AG
- Полиморфизм в гене SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266: AA
