Редкие и наследственные болезни

Наследственные заболевания – врожденные болезни, унаследованные ребенком от родителей. Некоторые из таких болезней не представляют большой опасности для жизни, здоровья и полноценной жизни человека. Однако среди наследственных заболеваний и немало тех, которые существенно осложняют жизнь и в конечном итоге приводят к ранней смерти больного.

Диагностика некоторых наследственных заболеваний возможна еще на этапе планирования ребенка. Существующие геномные технологии позволяют сделать предварительный анализ генома родителей для расчета потенциального риска развития того или иного недуга у будущего ребенка.

Классификация заболеваний

  • Альбинизм
    Альбинизм Альбинизм – наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием (или недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм чаще встречается у мальчиков. Причины возникновения Причиной альбинизма является генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигмента меланина, придающего характерный окрас коже, волосам и радужке глаз. При наличии в семье лиц, больных альбинизмом,...
    Аномалия Арнольда-Киари
    Аномалия Арнольда-Киари Аномалия Арнольда-Киари – это группа врожденных заболеваний, характеризующихся аномалиями в развитии головного мозга. Основные нарушения данных патологий связаны с функциями мозжечка и продолговатого мозга. При аномалии Арнольда-Киари миндалины мозжечка опущены в большое затылочное отверстие, а также оказывается давление на продолговатый мозг, что ведет к развитию соответствующих неврологических...
    Аномалия Эбштейна
    Аномалия Эбштейна – это достаточно редкий врождённый порок сердца, характеризующийся смещением трехстворчатого клапана книзу (по направлению к правому желудочку), что приводит к увеличению полости правого предсердия и уменьшению полости правого желудочка. В структуре всех врождённых пороков сердца данная аномалия составляет 0,5-1%. Нередко аномалия Эбштейна сочетается с другими пороками сердца (дефектами межпредсердной и...
    Ахондроплазия
    Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое характеризуется укорочением конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Особенностями ахондроплазии являются низкий рост (менее 130 см), изогнутый вперед позвоночник, относительно большая голова с выступающими лобными буграми, седловидный нос. Ахондроплазия возникает у одного из десяти тысяч новорожденных, при этом женщины страдают чаще мужчин. Причины...
    Болезнь Виллебранда
    Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда (псевдогемофилия) – это наследственная патология крови (геморрагический диатез), обусловленная дефицитом или снижением активности фактора Виллебранда), что проявляется эпизодическими спонтанными кровотечениями. Распространённость данной патологии по разным данным составляет от 0,1 до 1% в общей популяции. Болеют как мужчины, так и женщины, однако тяжелее данная патология протекает, как...
    Болезнь Гентингтона
    Болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического гиперкинеза. Причины возникновения Вследствие того, что данное заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к неизбежной инвалидизации, затрагивая интересы как больного, так и его родных (у детей больного человека риск развития...
    Болезнь Менетрие
    Болезнь Менетрие Болезнь Менетрие (синоним: гигантский гипертрофический гастрит) является редко встречающейся патологией, которая характеризуется значительным утолщением (гипертрофией) слизистой оболочки желудка.   Причины возникновения Причины возникновения болезни Менетрие до настоящего времени точно не установлены. Определенную роль в развитии данного заболевания играют погрешности в питании, вредные привычки, малое...
    Буллёзный эпидермолиз
    Буллёзный эпидермолиз – это достаточно редко встречаемое наследственное или приобретенное (реже) хроническое заболевание кожи, характеризующееся спонтанным возникновением или при незначительной травматизации пузырей на тех участках кожи и слизистых, которые чаще подвержены трению и давлению. Как правило, данное заболевание манифестирует на первом году жизни ребёнка и может поражать до 75% кожных покровов одновременно. Частота...
    Гемофилия
    Что такое гемофилия: общие сведения о болезни Гемофилия – наследственное заболевание, которое связано с нарушением свертывания крови. Из-за отсутствия VIII-го или IX-го факторов свертываемости отмечается повышенная кровоточивость. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии. Более чем в 70%...
    Гранулематоз Вегенера
    Гранулематоз Вегенера – аутоиммунное заболевание, достаточно редко встречающееся, характеризуется особым типом воспаления – гранулематозным. Поражает слизистые оболочки носа, придаточных пазух, глотки, легких, может привести к воспалительным процессам в кровеносных сосудах всего организма и вызвать тяжелые поражения почек. Причины возникновения Причина возникновения болезни неизвестна. Чаще встречается у...
  • Заячья губа
    Заячья губа Заячья губа (хейлосхизис) – это врожденный дефект, характеризующийся образованием несросшимися тканями носовой полости и верхней челюсти во внутриутробном периоде. Заболевание проявляется наличием расщелины губы. Заячья губа проявляется внешним уродством ребенка, доставляет проблемы в питании и становлении речи ребенка. В то же время психосоматических нарушений в развитии ребенка при заячьей губе, как правило, не...
    Ихтиоз
    Ихтиоз (болезнь рыбьей чешуи) Ихтиоз – это наследственное заболевание, которое проявляется диффузным нарушением ороговения кожи. Все формы ихтиоза, как правило, обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. В теплую влажную погоду отмечается улучшение. Причины возникновения Причины возникновения полностью не исследованы. Известно, что болезнь развивается в результате генной...
    Карликовость
    Карликовость Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Причины возникновения Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные...
    Кистозный фиброз
    Кистозный фиброз (Муковисцидоз) Кистозный фиброз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных...
    Краниосиностоз
    Краниосиностоз Краниостеноз или краниосиностоз — редкая черепная патология у детей. Данное заболевание характеризуется, прежде всего, деформацией черепа ребенка в связи с неправильным или преждевременным срастанием черепных костей. Основные следствия краниосиностоза имеют косметический характер — это диспропорции формы головы или черт лица, вытянутый или, наоборот, сплющенный череп и другие. Причины возникновения В...
    Муковисцидоз
    Муковисцидоз (МВ) – это генетическое заболевание, которое поражает все экзокринные железы в организме. Экзокринные железы (или железы внешней секреции) имеют протоки и вырабатывают определенные вещества и выделяют их наружу (потовые и молочные железы, слизистая оболочка  дыхательных путей, предстательная железа) или в полости организма (печень). Чаще всего муковисцидоз проявляется хроническими инфекциями дыхательных путей и...
    Мукополисахаридоз
      Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных (генетических) заболеваний соединительной ткани, которые обусловлены нарушением обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) вследствие генетически обусловленной неполноценности 1 из 11 известных энзимов, принимающих участие в их расщеплении. При мукополисахаридозах отмечается накопление кислых мукополисахаридов в тканях организма. Мукополисахаридозы относится к...
    Мышечная дистрофия
    Мышечная дистрофия Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц. До сих пор не существует средства, излечивающего...
    Нейрофиброматоз
    Нейрофиброматоз Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) – это аутосомно-доминантное наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей различной локализации. Частота данной патологии около 1 случая на 2500-5000 новорожденных. Причины возникновения В половине...
    Орбитальный гипертелоризм
    Орбитальный гипертелоризм – это врожденный порок развития черепа, характеризующийся увеличением расстояния между орбитами глаз. Эта патология является компонентом более 130 генетических синдромов. Такие синдромы относят к врожденным дизостозам и объединяют группу дискраний. Помимо пороков развития костей лицевого и мозгового черепа у этих пациентов встречаются аномалии развития других тканей, органов и систем. Причины...
  • Полидактилия
    Полидактилия Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах...
    Порфирия
    Порфирия Порфирия, которую раньше иногда называли болезнью вампиров, является наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обменных процессов. У больных порфирией в организме повышена концентрация порфинов, а также, веществ, из которых образуются порфины. Порфины синтезируются практически во всех клетках организма, но основное место выработки – это печень и костный мозг. Данные вещества необходимы для образования...
    Синдактилия
    Синдактилия Синдактилия – врожденный порок, который проявляется в неполном или полном сращивании двух либо большего количества пальцев на руках или ногах. Чаще встречается срастание пальцев кистей, чем стоп. Односторонняя синдактилия встречается примерно вдвое чаще, чем двусторонняя. Синдактилия может сочетаеться с другими пороками развития. Причины возникновения В основном, патология считается врожденной, но у 20% больных...
    Синдром Арнольда-Киари
    Синдром Арнольда-Киари Синдром Арнольда-Киари (мальформация А.-К.) – это врождённое заболевание, характеризующееся несоответствием размеров задней черепной ямки и расположенных в ней мозговых структур, приводящее к опущению в большое затылочное отверстие миндалин мозжечка и ствола головного мозга, а также их ущемлению. Частота встречаемости данной патологии развития составляет около 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Средний...
    Синдром Вискотта-Олдрича
    Синдром Вискотта-Олдрича Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, характеризующееся экземой, тромбоцитопенией и врожденным иммунодефицитом, вследствие которого развиваются тяжелые грибковые, вирусные и бактериальные инфекции. Причины возникновения Синдром Вискотта-Олдрича является Х-сцепленным рецессивным заболеванием. В основе данной патологии лежат различные мутации в гене WASp, который расположен...
    Синдром Дауна
    Синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или на 21, 22,...
    Синдром Клайнфельтера
    Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Причины возникновения При синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера...
    Синдром Марфана
    Синдром Марфана Синдром Марфана – это соединительнотканная наследственная патология, которая характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и поражением сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органов зрения. Частота диагностики данной патологии – 1 из 10-20 тысяч новорожденных. Причины возникновения Возникновение данного заболевания обусловлено мутацией гена (находящегося в хромосоме...
    Синдром Патау
    Синдром Патау (трисомия хромосомы 13) Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы. Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени. Врожденные пороки внутренних органов при синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение первых месяцев жизни....
    Синдром Тернера
    Синдром Тернера – это хромосомная патология, которая характерна для особей женского пола и представляет собой моносомию поX-хромосоме (XО). Для больных характерны аномалии физического развития – низкий рост и бесплодие. Причины возникновения Причины возникновения данной патологии не известны. Опасность возникновения хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, возрастает пропорционально с возрастом матери, но это...
  • Синдром Эдвардса
    Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития многих органов и систем: внутренних органов, головного мозга, черепа и опорно-двигательного аппарата. По статистике, данная патология чаще встречается у девочек. Причины возникновения Центральной причиной синдрома Эдвардса является трисомия 18 пары хромосом. Факторами риска можно считать неблагоприятную экологическую...
    Синдром Элерса-Данлоса
    Синдром Элерса-Данлоса (синдром Элерса-Данло, гиперэластичности кожи) – это группа гетерогенных наследственных системных дисплазий соединительнотканных структур, обусловленных дефектом синтеза коллагена. Частота диагностирования данной патологии колеблется от 1 случая на 5000 населения до 1 случая на 100 тыс. населения, что связано с различными степенями тяжести проявлений и сложной диагностикой заболевания. ...
    Склеродермия
    Склеродермия Склеродермия – это системное хроническое соединительнотканно-сосудистое полисиндромное заболевание, характеризующееся распространёнными фиброзно-склеротическими изменениями, поражением сосудов (с нарушением микроциркуляции) по типу облитерирующего эндартериита и ряда внутренних органов и систем, таких как желудочно-кишечный тракт, лёгкие, сердце, пищевод. Данное заболевание встречается достаточно редко. Женщины страдают...
    Спинальная мышечная атрофия
    Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия) – это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребёнок со спинальной...
    Трисомия 13
    Трисомия 13 Трисомия 13 (или синдром Патау) – наследственное заболевание, которое характеризуется многочисленными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Данная патология встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Причины возникновения Причиной развития синдрома Патау является нерасхождение хромосом при делении у одного из родителей. Таким образом, в...
    Трисомия 18
    Трисомия 18 Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) – это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными нарушениями в развитии органов и систем ребенка. В частности, трисомия 18 характеризуется нарушениями развития головного мозга, внутренних органов, черепа, а также опорно-двигательного аппарата. У девочек синдром Эдвардса отмечается чаще, чем у мальчиков. Причина такого явления неизвестна. Причины...
    Трисомия 21
    Трисомия 21 (синдром Дауна) – это генетическое нарушение, которое обусловлено дополнительной (47й) хромосомой в кариотипе вследствие трисомии (три копии) или транслокации 21й хромосомы, проявляющееся когнитивными расстройствами различной степени тяжести, а также врождёнными пороками сердца и других органов и систем. Данная хромосомная аномалия является одной из наиболее распространённых. Частота встречаемости синдрома Дауна...
    Туберозный склероз
    Туберозный склероз Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – редкое генетическое заболевание, при котором в различных органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Опухолевидные образования могут появляться на коже лица и тела, на глазном дне, на внутренних органах, в головном мозге. Чаще всего заболевание встречается в детстве и подростковом возрасте. Причины возникновения Эта патология обусловлена мутациями генов на...
    Факоматозы
    Факоматозы (туберозный склероз) – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах. Причины возникновения Основной причиной развития факоматоза считается дефект генов TSC1...
    Фенилкетонурия
    Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Фенилкетонурия – это редкая наследственная патология группы ферментопатий, связанная с нарушением обмена аминокислот, главным образом фенилаланина. Фенилкетонурия сопровождается накоплением аминокислоты фенилаланин и ее токсических продуктов, что обуславливает тяжелые поражения центральной нервной системы и нарушение умственного развития. Причины возникновения При...

Статьи на эту тему

Вопросы читателей на

likar logo
  • Соболь Андрей Аркадьевич
    психиатрия
    Консультаци
    Добрый вечер.У меня к вам вопрос,скажите пожалуйста а диагноз 7Д снимается автоматически если необращаться к психиатру 3,5года.
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    ПСОРИАЗ
    ДОБРЫЙ ВЕЧЕР! СКАЖИТЕ ОТ ДЕДУШКИ МНЕ ПЕРЕДАЛСЯ ПСОРИАЗ ПОСЛЕ БОЛЬШОГО СТРЕССА МЕНЯ ВЫСЫПАЛО ПО ТЕЛУ КРАСНЫЕ ПЯТНА И НОГА И ЗУД КАК МОЖНО УСТРАНИТЬ ЭФФЕКТИВНО СПАСИБО
  • Сухов Юрий Александрович
    вирусолог
    Коронавирус
    Здравствуйте! Работаю в школе. Вчера после работы заметила, что у меня осип голос. Сегодня проснулась и голос сел еще больше + насморк, кашель (редкий, откашливается мокрота), а после работы почувствовала сильную усталость, ломоту в теле. Утром температура была в норме, в обед 37,8. Примерно неделю назад начала прокашливать по утрам дочь (5 лет), сухой, редкий кашель. В среду осип голос у неё, после назначения ингаляции начался сильный сухой кашель сейчас. Может ли это быть коронавирус? Врач сказала самоизолироваться и к ней не приходить.
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    пятна на теле
    появились пятна, фото прилагаются, чешутся
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    Проблема с кожей на фалангах пальцев руки
    Добрый день! На фалангах пальцев у меня и супруги, уже более месяца, кожа стала грубой, сморщилась, потеряла частично чувствительность, иногда кожа шелушиться. Зуда нет. Пробовали пользоваться кремами - экзодерил, клотримазол. Безрезультатно.
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    много красных пятен потелу и ногах
    Добрый день высыпало сильно красными пятнами тело и ноги внизу и чувстветься зуд при них иногда сходят а потом опять начинается
  • Скачко Борис Глебович
    терапия, семейная медицина
    Проблемы с пищеварением, витаминами и гормонами
    Здравствуйте! Я мужчина, 28 лет, рост 183 см, вес 64-65 кг. Вредных привычек нет, веду здоровый образ жизни (питание домашней свежей едой, физкультура). Беспокоит следующее: 1) Неустойчивый стул (2-3 раза в сутки), не до конца оформленный, мазевидный, колбаска кала иногда почти не сформированная, бывает пористая какая-то, иногда плохо смывается со стенок унитаза, цвет кала варьирует от коричневого до желтого (употребляю ежедневно кефир, йогурты, творог), иногда кал не тонет (держится на поверхности). Периодически (1 раз в 1-2 месяца) – диарея, до 7-8 раз в сутки желтоватый стул, который разбрызгивается прямо по стенкам унитаза, примесей слизи и крови не видно. При диарее – сильное вздутие, метеоризм, боли внизу живота, потом умеренные боли в правом и левом подреберье (боли в правом подреберье бывают и сразу после еды), иногда опоясывающая боль и жгучая боль в эпигастрии, как будто насквозь проходит и отдает в спину, после еды может усиливаться. Часто бывает отрыжка (обычно воздухом, но иногда содержимое желудка возвращается в рот)), иногда поташнивает, но не до рвоты. Аппетит обычно в норме, но после диарей обычно снижается на день-два. После свежих овощей и фруктов, а также жирной пищи – ухудшение. Если перезанимаюсь (много отжиманий от пола, например) – на следующий день ухудшение. Сильная диарея обычно начинается в ночные (после 2-х) часы, если сплю плохо, а если сон глубокий, то ближе к утру (после 4-х утра). В последние дни как только просыпаюсь, сразу чувствую сильные позывы в туалет, хотя во время сна их нет или если даже и есть (когда из фазы глубокого сна перехожу в дремоту и чувствую какое-то бурление в животе) но я не просыпаюсь окончательно – легко «перетерпеть» и доспать до утра. Язык бывает обложен серовато-зеленым налетом, ближе к корню. Кожа сухая, волосы тонкие, выпадают часто сами, ногти расслаиваются, бывают часто «заеды» и заусенцы. Если съедаю сдобную булочку, или много сладкого, во рту может появиться кисловатый привкус на языке. Иногда во рту горчит. По диете: в основном кушаю много каш (овсяная, рисовая, гречневая, иногда другие), макароны, картофель отварной, отварное мясо (курица), отварная рыба (щука, судак), много молочнокислых продуктов, белый хлеб, баранки, печенье типа Мария, иногда докторская колбаса вареная, сахар (немного), конфеты, супы. 2) Смешанное тревожное и депрессивное расстройство, навязчивые мысли агрессивного характера (на данный момент лечу). При ухудшении со стороны ЖКТ – состояние психическое ухудшается тоже. Проявления расстройства – нервозность, частые приступы гнетущей тревоги и напряжения, нарушения сна, снижение фона настроения, отчаяние, подавленность, плаксивость, постоянный страх оставаться одному и потерять контроль над собой, необходимость посторонней поддержки. 3) Вспышки трудно контролируемой (но в целом – при усилии контролируемой) агрессии и аутоагрессии. 4) Периодическая слабость и быстрая утомляемость, ухудшение краткосрочной памяти (например, что-то сказали сделать, и если я сразу не сделаю, то через пару минут уже забуду), снижение работоспособности (умственной и физической). 5) Подергивания мышц, иногда судороги в икроножных мышцах (обычно ночью), дергаются понемногу мышцы во всем теле (как микротолчки мышц, шевеления под кожей), особенно сильно – с правой стороны большой палец (его даже трудно контролировать, при сокращениях мышц он прямо судорожно притягивается к ладони, но болей при этом нет). 6) Что принимаю: фенибут, при приступах тревоги гидазепам, БАД Now Foods Mood Support (на основе зверобоя, витаминов группы В и аминокислот), Эрмиталь (на обед и/или ужин 10000 МЕ, питание – 6-кратное), валериану, глицин. Месяц назад пил сульпирид, потом бросил (поднялся немного пролактин). Хотя с сульпиридом было лучше. 7) Исследования и их результаты: КТ мозга – без особенностей, искривление носовой перегородки, асимметрия в скулах. ФГДС – хронический гастродуоденит (оговорюсь, что ФГДС не самая свежая). УЗИ ОБП, почек и надпочечников – без особенностей, повышенная эхогенность внутрипеченочных проток. УЗИ щитовидной железы – без особенностей. Анализы крови: Витамин D – 28,9 (субоптимальный уровень 20-30, оптимальный 30-50). Кортизол – 373 (138-635). Фолиевая кислота – 15 (3-17). Витамин B12 – 1297 (100-800) Эритроциты – 5,43 (4,2-5,7). Гемоглобин – 162 (130-170). Гематокрит – 47 (39-49). Лейкоциты – 5,73 (4-11). MCV – 86,6 (80-99) MCHC – 344 (320-370) RDW-SD – 43 (35-56) RDW-CV – 11,3 (10-15) MCH – 29,8 (27-34) Цветовой показатель – 0,89 (0,85-1,15). Тромбоциты – 176 (150-400) Тромбокрит – 0,155 (0,15-0,35) MPV – 8,8 (7-10) P-LCR – 22,2 (13-43) PDW – 13,5 (10-18) СОЭ – 3 (1-10) СРБ – 2,9 (до 5) РФ – 3,7 (до 30) АСЛ-О – 2 (до 200) Лимфоциты – 30 (19-37); 1719 (1000-4000) Моноциты – 6 (3-10); 343 (80-600) Базофилы – 0 (0-1); 0 Эозинофилы – 6 (1-5); 343 (20-450) Нейтрофилы палочкоядерные – 1 (1-6); 57 (40-500) Нейтрофилы сегментоядерные – 57 (47-72); 3266 (2000-6500). Натрий – 140 (130-150) Калий – 4,17 (3,3-5,1) Хлориды – 99 (98-106) Кальций – 2,34 (2,15-2,50) Кальций ионизированный – 1,16 (1,05-1,30) Общий билирубин – 12,8 (2-21) Прямой билирубин – 4,52 (до 5,13) АлТ – 26,3 (до 45) АсТ – 23,8 (до 35) Щелочная фосфатаза – 79,3 (30-120) Мочевина – 4,97 (2,8-7,2) Амилаза – 88 (28-100) Амилаза панкреатическая – 34,5 (13-53) АТ к глиадину IgG – 22,3 (до 12) Хеликобактер пилори – отрицательный Гепатиты В, С - отрицательный Креатинин – 89,9 (70-115) Глобулин а-2 – 8,8 (7-10) Глобулин в – 10,2 (7-12) Глобулин гамма – 18,4 (13-19) 75,4 (64-83) 44 (35-52) Глобулины – 41,2 (34-44) Коэффициент А/Г – 1,43 (1,2-2,0) Альбумины – 58,8 (56-66) Глобулин а-1 – 3,8 (3-6) Свободный тестостерон – 36,1 (1,00-28,80) ТТГ – 3,9 (0,25-3,5) Т3 – 1,5 (1-2,8) Т4 – 149 (53-158) Анализы кала: Кальпротектин – нет Скрытая кровь в кале – нет Яйца гельминтов (трижды) – нет Панкреатичекая эластаза – 710 (норм от 500) Копрограмма: Физические свойства Цвет – коричневый Форма – Неоформленный Запах – обычный Консистенция – мазевидный Слизь – нет Кровь – нет Остатки непереваренной пищи – нет Химические свойства рН – 6 (7-7,5) Реакция на белок – нет Реакция на скрытую кровь – нет Реакция на билирубин – нет Реакция на стеркобилин- 40-70 (40-280) Реакция на уробилиноген – 3 (3-4) Микроскопия Мышечные волокна неизмененные - +++ (+) Мышечные волокна измененные - + (++) Клетчатка переваренная - + (++) Клетчатка непереваренная - ++ (+) Жир нейтральный - ++ (нет) Жирные кислоты – нет (нет) Крахмал – нет (нет) Мыла - + (нет) Слизь - + (нет) Кристаллические образования – нет (нет) Эритроциты – нет (0-1) Лейкоциты – 3-4 (0-2) Макрофаги – нет (нет) Эпителий плоский - + (единичные) Эпителий цилиндрический - + (единичные) Патогенные простейшие – нет (нет) Яйца гельминтов- нет (нет) Дрожжеподобные грибы - ++ (нет) Йодофильная флора – нет (нет) Анализы мочи: Удельный вес – 1015 рН – 6,5 Белок – нет Сахар – нет Ацетон – нет Уробилин – нет Лейкоциты – 1 8) Подскажите пожалуйста, с чем могут быть связаны расстройства ЖКТ? Мне мой терапевт ничего толком сказать не может. Могут ли проблемы с ЖКТ и выявленные физиологические нарушения оказывать влияние на психику? И наоборот? Подскажите пожалуйста, как нормализовать пищеварение и гормональный фон?
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    печёт кожу
    печёт кожу на голове .не обжигал на солнце, не ошпарил кипятком ,цвет кожи на голове обычный ,без покраснения, без опухоли,такое состояние 5 дней Спасибо
  • Дубровская Елена Александровна
    офтальмология
    Белые пятна в глазах
    Белые пятна в глазах у меня снижаеться зрение и мне трудно говорить делать действия .
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    Прыщи на руках
    На протяжении нескольких месяцев появляются и сами пропадают прыщи на руках, после заживления есть покраснения но они тоже со временем проходят