Редкие и наследственные болезни

Наследственные заболевания – врожденные болезни, унаследованные ребенком от родителей. Некоторые из таких болезней не представляют большой опасности для жизни, здоровья и полноценной жизни человека. Однако среди наследственных заболеваний и немало тех, которые существенно осложняют жизнь и в конечном итоге приводят к ранней смерти больного.

Диагностика некоторых наследственных заболеваний возможна еще на этапе планирования ребенка. Существующие геномные технологии позволяют сделать предварительный анализ генома родителей для расчета потенциального риска развития того или иного недуга у будущего ребенка.

Классификация заболеваний
  • Альбинизм
    Альбинизм Альбинизм – наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием (или недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм чаще встречается у мальчиков. Причины возникновения Причиной альбинизма является генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигмента меланина, придающего характерный окрас коже, волосам и радужке глаз. При наличии в семье лиц, больных альбинизмом,...
    Аномалия Арнольда-Киари
    Аномалия Арнольда-Киари Аномалия Арнольда-Киари – это группа врожденных заболеваний, характеризующихся аномалиями в развитии головного мозга. Основные нарушения данных патологий связаны с функциями мозжечка и продолговатого мозга. При аномалии Арнольда-Киари миндалины мозжечка опущены в большое затылочное отверстие, а также оказывается давление на продолговатый мозг, что ведет к развитию соответствующих неврологических...
    Аномалия Эбштейна
    Аномалия Эбштейна – это достаточно редкий врождённый порок сердца, характеризующийся смещением трехстворчатого клапана книзу (по направлению к правому желудочку), что приводит к увеличению полости правого предсердия и уменьшению полости правого желудочка. В структуре всех врождённых пороков сердца данная аномалия составляет 0,5-1%. Нередко аномалия Эбштейна сочетается с другими пороками сердца (дефектами межпредсердной и...
    Ахондроплазия
    Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое характеризуется укорочением конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Особенностями ахондроплазии являются низкий рост (менее 130 см), изогнутый вперед позвоночник, относительно большая голова с выступающими лобными буграми, седловидный нос. Ахондроплазия возникает у одного из десяти тысяч новорожденных, при этом женщины страдают чаще мужчин. Причины...
    Болезнь Виллебранда (Псевдогемофилия)
    Болезнь Виллебранда (псевдогемофилия) – это наследственная патология крови (геморрагический диатез), обусловленная дефицитом или снижением активности фактора Виллебранда), что проявляется эпизодическими спонтанными кровотечениями. Распространённость данной патологии по разным данным составляет от 0,1 до 1% в общей популяции. Болеют как мужчины, так и женщины, однако тяжелее данная патология протекает, как правило, у последних (в связи с...
    Болезнь Гентингтона
    Болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического гиперкинеза. Причины возникновения Вследствие того, что данное заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к неизбежной инвалидизации, затрагивая интересы как больного, так и его родных (у детей больного человека риск развития...
    Болезнь Менетрие
    Болезнь Менетрие Болезнь Менетрие (синоним: гигантский гипертрофический гастрит) является редко встречающейся патологией, которая характеризуется значительным утолщением (гипертрофией) слизистой оболочки желудка.   Причины возникновения Причины возникновения болезни Менетрие до настоящего времени точно не установлены. Определенную роль в развитии данного заболевания играют погрешности в питании, вредные привычки, малое...
    Буллёзный эпидермолиз
    Буллёзный эпидермолиз – это достаточно редко встречаемое наследственное или приобретенное (реже) хроническое заболевание кожи, характеризующееся спонтанным возникновением или при незначительной травматизации пузырей на тех участках кожи и слизистых, которые чаще подвержены трению и давлению. Как правило, данное заболевание манифестирует на первом году жизни ребёнка и может поражать до 75% кожных покровов одновременно. Частота...
    Гемофилия
    Что такое гемофилия: общие сведения о болезни Гемофилия – наследственное заболевание, которое связано с нарушением свертывания крови. Из-за отсутствия VIII-го или IX-го факторов свертываемости отмечается повышенная кровоточивость. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии. Более чем в 70%...
    Гранулематоз Вегенера
    Гранулематоз Вегенера – аутоиммунное заболевание, достаточно редко встречающееся, характеризуется особым типом воспаления – гранулематозным. Поражает слизистые оболочки носа, придаточных пазух, глотки, легких, может привести к воспалительным процессам в кровеносных сосудах всего организма и вызвать тяжелые поражения почек. Причины возникновения Причина возникновения болезни неизвестна. Чаще встречается у...
  • Заячья губа
    Заячья губа Заячья губа (хейлосхизис) – это врожденный дефект, характеризующийся образованием несросшимися тканями носовой полости и верхней челюсти во внутриутробном периоде. Заболевание проявляется наличием расщелины губы. Заячья губа проявляется внешним уродством ребенка, доставляет проблемы в питании и становлении речи ребенка. В то же время психосоматических нарушений в развитии ребенка при заячьей губе, как правило, не...
    Ихтиоз
    Ихтиоз (болезнь рыбьей чешуи) Ихтиоз – это наследственное заболевание, которое проявляется диффузным нарушением ороговения кожи. Все формы ихтиоза, как правило, обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. В теплую влажную погоду отмечается улучшение. Причины возникновения Причины возникновения полностью не исследованы. Известно, что болезнь развивается в результате генной...
    Карликовость
    Карликовость Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Причины возникновения Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные...
    Кистозный фиброз
    Кистозный фиброз (Муковисцидоз) Кистозный фиброз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных...
    Краниосиностоз
    Краниосиностоз Краниостеноз или краниосиностоз — редкая черепная патология у детей. Данное заболевание характеризуется, прежде всего, деформацией черепа ребенка в связи с неправильным или преждевременным срастанием черепных костей. Основные следствия краниосиностоза имеют косметический характер — это диспропорции формы головы или черт лица, вытянутый или, наоборот, сплющенный череп и другие. Причины возникновения В...
    Муковисцидоз
    Муковисцидоз (МВ) – это генетическое заболевание, которое поражает все экзокринные железы в организме. Экзокринные железы (или железы внешней секреции) имеют протоки и вырабатывают определенные вещества и выделяют их наружу (потовые и молочные железы, слизистая оболочка  дыхательных путей, предстательная железа) или в полости организма (печень). Чаще всего муковисцидоз проявляется хроническими инфекциями дыхательных путей и...
    Мукополисахаридоз
      Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных (генетических) заболеваний соединительной ткани, которые обусловлены нарушением обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) вследствие генетически обусловленной неполноценности 1 из 11 известных энзимов, принимающих участие в их расщеплении. При мукополисахаридозах отмечается накопление кислых мукополисахаридов в тканях организма. Мукополисахаридозы относится к...
    Мышечная дистрофия
    Мышечная дистрофия Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц. До сих пор не существует средства, излечивающего...
    Нейрофиброматоз
    Нейрофиброматоз Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) – это аутосомно-доминантное наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей различной локализации. Частота данной патологии около 1 случая на 2500-5000 новорожденных. Причины возникновения В половине...
    Орбитальный гипертелоризм
    Орбитальный гипертелоризм – это врожденный порок развития черепа, характеризующийся увеличением расстояния между орбитами глаз. Эта патология является компонентом более 130 генетических синдромов. Такие синдромы относят к врожденным дизостозам и объединяют группу дискраний. Помимо пороков развития костей лицевого и мозгового черепа у этих пациентов встречаются аномалии развития других тканей, органов и систем. Причины...
  • Полидактилия
    Полидактилия Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах...
    Порфирия
    Порфирия Порфирия, которую раньше иногда называли болезнью вампиров, является наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обменных процессов. У больных порфирией в организме повышена концентрация порфинов, а также, веществ, из которых образуются порфины. Порфины синтезируются практически во всех клетках организма, но основное место выработки – это печень и костный мозг. Данные вещества необходимы для образования...
    Синдактилия
    Синдактилия Синдактилия – врожденный порок, который проявляется в неполном или полном сращивании двух либо большего количества пальцев на руках или ногах. Чаще встречается срастание пальцев кистей, чем стоп. Односторонняя синдактилия встречается примерно вдвое чаще, чем двусторонняя. Синдактилия может сочетаеться с другими пороками развития. Причины возникновения В основном, патология считается врожденной, но у 20% больных...
    Синдром Арнольда-Киари
    Синдром Арнольда-Киари Синдром Арнольда-Киари (мальформация А.-К.) – это врождённое заболевание, характеризующееся несоответствием размеров задней черепной ямки и расположенных в ней мозговых структур, приводящее к опущению в большое затылочное отверстие миндалин мозжечка и ствола головного мозга, а также их ущемлению. Частота встречаемости данной патологии развития составляет около 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Средний...
    Синдром Вискотта-Олдрича
    Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, характеризующееся экземой, тромбоцитопенией и врожденным иммунодефицитом, вследствие которого развиваются тяжелые грибковые, вирусные и бактериальные инфекции.   Причины возникновения Синдром Вискотта-Олдрича является Х-сцепленным рецессивным заболеванием. В основе данной патологии лежат различные мутации в гене WASp, который расположен на коротком плече...
    Синдром Дауна
    Синдром Дауна - что это такое Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или...
    Синдром Клайнфельтера
    Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Причины возникновения При синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера...
    Синдром Марфана
    Синдром Марфана Синдром Марфана – это соединительнотканная наследственная патология, которая характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и поражением сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органов зрения. Частота диагностики данной патологии – 1 из 10-20 тысяч новорожденных. Причины возникновения Возникновение данного заболевания обусловлено мутацией гена (находящегося в хромосоме...
    Синдром Патау
    Синдром Патау (трисомия хромосомы 13) Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы. Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени. Врожденные пороки внутренних органов при синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение первых месяцев жизни....
    Синдром Тернера
    Синдром Тернера – это хромосомная патология, которая характерна для особей женского пола и представляет собой моносомию поX-хромосоме (XО). Для больных характерны аномалии физического развития – низкий рост и бесплодие. Причины возникновения Причины возникновения данной патологии не известны. Опасность возникновения хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, возрастает пропорционально с возрастом матери, но это...
  • Синдром Эдвардса
    Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития многих органов и систем: внутренних органов, головного мозга, черепа и опорно-двигательного аппарата. По статистике, данная патология чаще встречается у девочек. Причины возникновения Центральной причиной синдрома Эдвардса является трисомия 18 пары хромосом. Факторами риска можно считать неблагоприятную экологическую...
    Синдром Элерса-Данлоса
    Синдром Элерса-Данлоса (синдром Элерса-Данло, гиперэластичности кожи) – это группа гетерогенных наследственных системных дисплазий соединительнотканных структур, обусловленных дефектом синтеза коллагена. Частота диагностирования данной патологии колеблется от 1 случая на 5000 населения до 1 случая на 100 тыс. населения, что связано с различными степенями тяжести проявлений и сложной диагностикой заболевания. ...
    Склеродермия
    Склеродермия Склеродермия – это системное хроническое соединительнотканно-сосудистое полисиндромное заболевание, характеризующееся распространёнными фиброзно-склеротическими изменениями, поражением сосудов (с нарушением микроциркуляции) по типу облитерирующего эндартериита и ряда внутренних органов и систем, таких как желудочно-кишечный тракт, лёгкие, сердце, пищевод. Данное заболевание встречается достаточно редко. Женщины страдают...
    Спинальная мышечная атрофия
    Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия) – это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребёнок со спинальной...
    Трисомия 13
    Трисомия 13 Трисомия 13 (или синдром Патау) – наследственное заболевание, которое характеризуется многочисленными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Данная патология встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Причины возникновения Причиной развития синдрома Патау является нерасхождение хромосом при делении у одного из родителей. Таким образом, в...
    Трисомия 18
    Трисомия 18 Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) – это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными нарушениями в развитии органов и систем ребенка. В частности, трисомия 18 характеризуется нарушениями развития головного мозга, внутренних органов, черепа, а также опорно-двигательного аппарата. У девочек синдром Эдвардса отмечается чаще, чем у мальчиков. Причина такого явления неизвестна. Причины...
    Трисомия 21
    Трисомия 21 (синдром Дауна) – это генетическое нарушение, которое обусловлено дополнительной (47й) хромосомой в кариотипе вследствие трисомии (три копии) или транслокации 21й хромосомы, проявляющееся когнитивными расстройствами различной степени тяжести, а также врождёнными пороками сердца и других органов и систем. Данная хромосомная аномалия является одной из наиболее распространённых. Частота встречаемости синдрома Дауна...
    Туберозный склероз
    Туберозный склероз Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – редкое генетическое заболевание, при котором в различных органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Опухолевидные образования могут появляться на коже лица и тела, на глазном дне, на внутренних органах, в головном мозге. Чаще всего заболевание встречается в детстве и подростковом возрасте. Причины возникновения Эта патология обусловлена мутациями генов на...
    Факоматозы
    Факоматозы (туберозный склероз) – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах. Причины возникновения Основной причиной развития факоматоза считается дефект генов TSC1...
    Фенилкетонурия
    Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Фенилкетонурия – это редкая наследственная патология группы ферментопатий, связанная с нарушением обмена аминокислот, главным образом фенилаланина. Фенилкетонурия сопровождается накоплением аминокислоты фенилаланин и ее токсических продуктов, что обуславливает тяжелые поражения центральной нервной системы и нарушение умственного развития. Причины возникновения При...

Статьи на эту тему

Вопросы читателей на

likar logo
  • Скачко Борис Глебович
    диетология
    Гормон адипонектин
    Добрый день, прочитала о данном гормоне, хотела бы уточнить какие препараты содержат этот гормон. Набрала резко вес, прочла, что данный гормон поможет справиться с жировыми отложениями и ускорит метаболизм, при этом является безопасным для здоровья. Спасибо
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    Кожные сыпи
    Здравствуйте. На протяжении последних двух лет стала замечать, что иногда на коже совершенно в различных местах появляются бесформенные красные пятна. За это время я проходила ежегодные медосмотры, строго слежу за тем, что ем, активный образ жизни. ( Из пагубных привычек - курение). Спустя время заметила, что после того, как испытываю эмоциональный стресс они появляются, в любое время года, раз в два-три месяца, иногда реже. За последний месяц они появились несколько раз, некоторые из них преобразовались в волдыри. К вечеру того же дня красота прошла, волдыри остались. Сегодня вот опять с утра, на руке и на ягодицах. С чем это связано и что делать? За две недели до этого дико болел пульпированный зуб, но снимок не показал дефектов. Будто бы аллергия, как раз сезон, только почему они появляются круглогодично? Щитовидку проверяла пару лет назад, из болезней ЖКТ - небольшой гастрит, сейчас в связи с переходом на новый рацион питания только задержка цикла 65 дней, что тоже беспокоит. ( Беременность исключена)
  • Валерия Бурау, консультант likar.info
    урология
    Здравствуйте.

    Нет позыва к мочеиспусканию, эд

  • Корниенко Алексей Михайлович
    урология
    Яичко

    Здравствуйте, у меня одно яичко как будто внутри разделилось на одно большое и маленькое , но они держаться вместе . Болей нет ничего не напухло , что это может быть ?

  • Валерия Бурау, консультант likar.info
    педиатрия
    половой орган
    немного искривлен.нужно ли пойти к врачу на консультацию.последнее время доволи частая евакуляция.и часто ранее семя извержение от 5 мин начиная
  • Валерия Бурау, консультант likar.info
    офтальмология
    Консультация какого специалиста?

    Здравствуйте,у меня ячмень не проходит очень долго,уже несколько лет меня беспокоит,вы не подскажите к  какому врачу нужно записаться ?

  • Дубровская Елена Александровна
    офтальмология
    Глаз после удара
    Здравствуйте. Был удар на глазу , под глазом ссадина с синяком. На самом глазу появилась как мутная мешающая плёнка, особенно когда смотришь вниз. Если смотреть прямо или вверх,то ее можно убрать ненадолго, если проморгаться. Видимых изменений на глазу нет.Что это может быть и может ли быть опасно?
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    Пятна на ногах
    Здравствуйте! Ещё примерно год назад у меня на ногах начали появляться коричневые пятна, что это может быть? Фото добавила ниже. Буду очень благодарна за ответ.
  • Корниенко Алексей Михайлович
    урология
    У ребёнка 11 лет болит правое яичко
    Добрый день. У мальчика 11 лет внезапно начало болеть правое яичко. Ударов не было. Оно не увеличено, припухлостей и покраснений нет. Накануне купался в бассейне, может это застуда? Как можно снять боль и что это может быть? Заранее благодарна.
  • Бабушкин Александр Аврамович
    дерматология
    Випадає волосся
    Здраствуйте.. подскажите пожалуйста, если чешиться голова ,и есть маленькие красные прыщики ,и сильно выпадают волосы что это ?и как его лечить ?