Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм – наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием (или недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм чаще встречается у мальчиков.

Причины возникновения

Причиной альбинизма является генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигмента меланина, придающего характерный окрас коже, волосам и радужке глаз.

При наличии в семье лиц, больных альбинизмом, существует вероятность рождения детей с данной патологией.

Симптомы

У альбиносов очень светлая или белая кожа, а также отмечается высокая чувствительность к солнечным лучам. При альбинизме также могут наблюдаться отдельные участки гипопигментации, сухость кожи и нарушение потоотделения.

Волосы у альбиносов, как правило, белые или светлые. Со стороны глаз отмечается косоглазие, светобоязнь, нистагм, амблиопия, снижение остроты зрения и функциональная слепота. Радужка глаз у альбиносов окрашена в красный или голубой окрас.

Диагностика

Диагностика при альбинизме включает в себя проведение следующих диагностических мероприятий:

Виды заболевания

Различают следующие формы альбинизма:

Действия пациента

Больным альбинизмом следует пользоваться солнцезащитными очками и косметикой, защищающей от ультрафиолетового излучения.

Лечение

Действенных методов лечения альбинизма еще не разработано. Для коррекции зрения больным следует носить очки или контактные линзы. Для защиты от солнечных лучей рекомендуется ношение солнцезащитных очков, а также применение косметических средств, защищающих от солнечного излучения.

Альбиносом не рекомендуется долго находиться на улице в солнечную погоду. При тотальном и неполном альбинизме больным рекомендуется назначать бета-каротин.

Осложнения

Кожа альбиносов подвержена повышенному ультрафиолетовому излучению, поэтому существует повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи. Также альбинизм может стать причиной таких заболеваний как: косоглазие, светобоязнь, нистагм, амблиопиия потеря остроты зрения и развития функциональной слепоты.

При синдроме Германски-Пудлака возможно развитие кровотечений и фиброза внутренних органов.

Альбинизм часто приводит к психическим расстройствам и депрессии больного, что требует психотерапевтической коррекции.

Профилактика

Никаких методов профилактики альбинизма не существует.

Поделиться: