| 2013-10-18 17:25:40
Здравствуйте! У меня невынашивание беременности - 4 замершие с большими гематомами - плод замирает на...
Здравствуйте!
У меня невынашивание беременности - 4 замершие с большими гематомами - плод замирает на 8-ми неделях все разы.
Можете ли Вы расшифровать результаты анализа генетич. полиморфизмов?
Дата: 6 июля 2011 г.
Свертывание крови
№ Название гена Сокр. Полиморфизм Генотип
1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A GG
2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A GG
3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GG
4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T CC
5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GG
6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GA
7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT
8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T CC
9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CC
10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C TT
11 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T CC
12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G) AG
13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) AG
14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 4G/5G
15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A GG
16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG
Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T
2
Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C
3 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A 4
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C 5
Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T 6
Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 C>G 7
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G 8
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ РИСК НЕВЫНАШИВАНИЯ
БЕРЕМЕННОСТИ И РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА
1 Ангиотензин-конвертирующий фермент АСЕ Alu Ins/Del I>D D/I
2 Ангиотензиноген AGT T174M C>T CC
3 Ангиотензиноген AGT M235T T>C CC
4 Фибриноген FGB b –455 G>A GA
5 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 4G/5G
6 Коагуляционный фактор VII F VII R353Q G>A GG
7 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T CC
8 Метионин-синтаза MTR D919G 2756 A>G AG
9 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G AG
10 Протромбин(коагуляционный фактор II) F II G20210A G>A GG
11 С-реактивный белок CRP C3872T C>T CC
12 Транспортер фолатов SLC19A1 A80G A>G AA
13 Фактор Ляйдена (фактор V) F V R506Q G>A GG
14 Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C TT
15 Янус киназа 2 JAK2 V617F G>T GG
Ответы врачей 1
5030
Вознюк Валерий Петрович
гематолог
Адрес: г.Киев, ул.Рижская 1, Институт гематологии и трансфузиологии АМН Украины
Телефон: 044-491-86-42
Я считаю абсурдным проведение такого количества генетических исследований. В большинстве случаев это исследования ради исследований. В Вашем случае необходима хорошая функциональная диагностика системы гемостаза. Генетику Вы не измените, даже при наличии генетических аномалий. Но изменить функциональные нарушения, которые могут быть следствием тех же генетических аномалий иногда возможно. Поэтому необходимо проведение тестов, направленных на исследование коагуляционного гемостаза, функционального состояния тромбоцитов, оценка фибринолитической системы крови, а также основных физиологических антикоагулянтов.Антифосфолипидные антитела, волчаночный антикоагулянт вероятно Вам уже определяли. Имея показатели развернутой гемостазиограммы можно подумать о том, как Вам помочь.
Валерий Вознюк.
Консультации на сайте likar.info носят ознакомительный характер. Перед лечением проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.