| 2013-10-18 17:25:40
Добрый день! Прошу помощи с расшифровкой анализов Полиморфизма генов системы свертываемости крови
Добрый день! Прошу помощи с расшифровкой анализов Полиморфизма генов
системы свертываемости крови. Страдаю бесплодием , трубный фактор, ЭКО под вопросом. Очень надеюсь на Ваш ответ! Спасибо.
Мутация Лейден 1691 G->A Коагуляционного фактора V (F5)- Нормальная гомозигота
Полиморфизм 20210 G->A Протромбина (F2)- Нормальная гомозигота
Термолабильный вариант A222V (677 C->T) Метилентетрагидрофолатредуктазы- Нормальная гомозигота
Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) Коагуляционного фактора VII (F7)- Нормальная гомозигота
Полиморфизм - 455 G->A Фибриногена- Гетерозигота
Полиморфизм - IIeMet (66 a-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы-Гетерозигота
Полиморфизм Asp919Gly Мутация метионинсинтетазы- Гетерозигота
Полиморфизм - 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1-Патологическая (мутантная) гомозигота
Ответы врачей 1
5030
Вознюк Валерий Петрович
гематолог
Адрес: г.Киев, ул.Рижская 1, Институт гематологии и трансфузиологии АМН Украины
Телефон: 044-491-86-42
Я считаю, что комментировать генетические исследования без хорошего исследования гемостаза, дело бессмысленное. А откровенно говоря, мне кажется что эти исследования имеют коммерческую подоплеку. У Вас например есть проблема с активатором плазминогена, а какое его содержание - информации нет. Генетические нарушения могут приводить к изменениям соответствующих функциональных тестов. Именно их следует оценивать в первую очередь. И при наличии измененений в этих тестах проводить определенные генетические исследования.
Поэтому следует оценить полностью систему гемостазу, а потом делать выводы основываясь не только на генетике, но и на функции.
Валерий Вознюк.
Консультации на сайте likar.info носят ознакомительный характер. Перед лечением проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.
