| 2013-10-18 17:25:40

Я Вам задавала вопрос №187679, в отношении повышения уровня железа в крови у моей дочери...

Я Вам задавала вопрос №187679, в отношении повышения уровня железа в крови у моей дочери до 30.70(мкмоль/л),Ненасыщенная ЖСС 32,80(мкмоль/л),Ферритин 33,38(нг/мл),Трансферритин 297,47(мг\дл).Такие цифры железа на протяжении 3 лет. Дочери 25 лет. Общ.ан.крови в норме. Сах.крови в норме. Биохимия норма. УЗС бр.полости-без патологии. Я работаю мед.сестрой и поэтому решила, что нужно сдать анализ на наследственный гемохроматоз. Обнаруж. мутации C282Y и H63D в компаундгетерозиготной форме. Выявленный генотип подтверждает диагноз наслд.гемохроматоза 1-го типа.Что это значит? И возможно ли приостановить развитие опасных проявлений. Можно ли не дать развиться осложнениям из-за накопления железа. Что делать? Я работаю медю сестрой, поэтому мы решили сдать этот анализ. Хотя настороженности у докторов не было. Может мы бы не сдали ан-з и жили бы спокойно. Или мы сможем предотвратить заболевание? Спасибо. Ответьте, пожалуйста. Ведь Вас не насторожили анализы 1 письма. Может все будет хорошо?

Ответы врачей 1

5030
Вознюк Валерий Петрович
*
Изображение будет видно только врачу, и не будет показано пользователям сайта на страницах консультаций. * Ваш е-мейл конфиденциален и не будет доступен другим пользователям
Адрес: г.Киев, ул.Рижская 1, Институт гематологии и трансфузиологии АМН Украины
Телефон: 044-491-86-42
Если принять во внимание лабораторные данные, то кроме небольшого повышения железа других отклонений нет. То есть другие показатели не говорят в пользу гемохроматоза. Относительно генетических исследований. Начали их проводить совсем недавно. Поэтому, как мне кажется, к результатам таких исследований следует относиться спокойно и не делать преждевременных выводов. Мое мнение такое, что пока следует контролировать показатели (те, что Вы привели) один раз в 3-4 месяца. И бывать на приеме у гематолога. При наличии негативных изменений, каких-либо клинических проявлений следует начать предпринимать какие-то действия. Валерий Вознюк.
Консультации на сайте likar.info носят ознакомительный характер. Перед лечением проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.