| 2013-10-18 17:25:40

Вопрос гематологу. Уважаемый доктор

Вопрос гематологу. Уважаемый доктор! Какой бы Вы поставили диагноз, имея следующие результаты анализов? Наименование исследования Результат Ед. изм. Нормальные значения БИОХИМИЯ Липопротеин (а) 13 мг/дл < 30 Гомоцистеин 19.0 + мкмоль/л < 10.0 МАРКЕРЫ АУТОИММУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ АТ к фосфолипидам IgM 1.5 МЕ/мл 0 - 10 АТ к фосфолипидам IgG 4.0 МЕ/мл 0 - 10 АТ к кардиолипину 9.2 МЕ/мл 0 - 10 1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A GG 2 Ф актор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A GA 3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GG 4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T CC 5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GG 6 Ф ибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GA 7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT 8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T CC 9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CT 10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C TT 11 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T CT 12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G) AA 13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) AG 14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 4G/4G 15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A GG 16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов 1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T - 2 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C 3 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A - 4 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C - 5 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-7566) C>T - 6 Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T - 7 Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 C>G - 8 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G - 9 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA - Спасибо!

Ответы врачей 1

5030
Вознюк Валерий Петрович
*
Изображение будет видно только врачу, и не будет показано пользователям сайта на страницах консультаций. * Ваш е-мейл конфиденциален и не будет доступен другим пользователям
Адрес: г.Киев, ул.Рижская 1, Институт гематологии и трансфузиологии АМН Украины
Телефон: 044-491-86-42
На основании только генетических исследований окончательный диагноз не устанавливается. А где функциональные тесты - активность факторов свертывания, функциональная активность тромбоцитов, оценка состояния системы фибринолиза. Мое мнение, что устанвление диагноза только на основании генетических тестов - подход безграмотный. А пока только очевидна гипергомоцистеинемия. Валерий Вознюк.
Консультации на сайте likar.info носят ознакомительный характер. Перед лечением проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.