Дефекты ферментов фолатного цикла

Общие сведения

Фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности. Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл). Данный анализ проводится с целью выявления дефектов ферментов фолатного цикла.

 

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Нехватка витаминов В6 и В12 усугубляет негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

 

Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании их внутриклеточной концентрации. Мутации в этом гене могут быть причиной дефектов нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Кроме того, мутации влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.

 

Такой высокоточный анализ достаточно провести 1 раз в жизни. Стоит учитывать, что выявление предрасположенности говорит лишь о повышенном риске развития заболевания, но не гарантирует его наличие. В случае выявления пациентам рекомендуется регулярно обследоваться у врача.

 

Показания к анализу на выявление дефектов фолатного цикла

  • Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови)
  • Планирование беременности
  • Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта
  • Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз
  • Тромбоэмболии
  • Антифосфолипидный синдром
  • Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
  • Назначение химиотерапии
  • Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Интерпретация результатов анализа

В результатах будет указано аллельное состояние каждого отдельного полиморфизма. Референсных значений для данного анализа не существует.

 

Пример результата:

  • Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом: Готов             
  • Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133: CT      
  • Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131: AC     
  • Полиморфизм в гене MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087: AG 
  • Полиморфизм в гене MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394: AG           
  • Полиморфизм в гене SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266: AA

 

Оценка
- 4.71 из 5 возможных на основе 7 голосов

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад