Редкие и наследственные болезни

Наследственные заболевания – врожденные болезни, унаследованные ребенком от родителей. Некоторые из таких болезней не представляют большой опасности для жизни, здоровья и полноценной жизни человека. Однако среди наследственных заболеваний и немало тех, которые существенно осложняют жизнь и в конечном итоге приводят к ранней смерти больного.

Диагностика некоторых наследственных заболеваний возможна еще на этапе планирования ребенка. Существующие геномные технологии позволяют сделать предварительный анализ генома родителей для расчета потенциального риска развития того или иного недуга у будущего ребенка.

Альбинизм

Альбинизм Альбинизм – наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием (или недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм чаще встречается у мальчиков. Причины возникновения Причиной альбинизма является генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигм...

Аномалия Арнольда-Киари

Аномалия Арнольда-Киари Аномалия Арнольда-Киари – это группа врожденных заболеваний, характеризующихся аномалиями в развитии головного мозга. Основные нарушения данных патологий связаны с функциями мозжечка и продолговатого мозга. При аномалии Арнольда-Киари миндалины мозжечка опущены в большое затылочное о...

Аномалия Эбштейна

    Аномалия Эбштейна – это достаточно редкий врождённый порок сердца, характеризующийся смещением трехстворчатого клапана книзу (по направлению к правому желудочку), что приводит к увеличению полости правого предсердия и уменьшению полости правого желудочка. В структуре всех врождённых пороков се...

Ахондроплазия

  Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое характеризуется укорочением конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Особенностями ахондроплазии являются низкий рост (менее 130 см), изогнутый вперед позвоночник, относительно большая голова с выступающими лобными буграми, седловидный н...

Болезнь Виллебранда

  Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда (псевдогемофилия) – это наследственная патология крови (геморрагический диатез), обусловленная дефицитом или снижением активности фактора Виллебранда), что проявляется эпизодическими спонтанными кровотечениями. Распространённость данной патологии по разным данн...

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона   Болезнь Гентингтона – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического гиперкинеза. Причины возникновения Вследствие того, что данное заболевание неуклонно прогрессирует и...

Болезнь Менетрие

Болезнь Менетрие Болезнь Менетрие (синоним: гигантский гипертрофический гастрит) является редко встречающейся патологией, которая характеризуется значительным утолщением (гипертрофией) слизистой оболочки желудка.   Причины возникновения Причины возникновения болезни Менетрие до настоящего времени т...

Буллёзный эпидермолиз

  Буллёзный эпидермолиз – это достаточно редко встречаемое наследственное или приобретенное (реже) хроническое заболевание кожи, характеризующееся спонтанным возникновением или при незначительной травматизации пузырей на тех участках кожи и слизистых, которые чаще подвержены трению и давлению. Как правило...

Гемофилия

Что такое гемофилия: общие сведения о болезни Гемофилия – наследственное заболевание, которое связано с нарушением свертывания крови. Из-за отсутствия VIII-го или IX-го факторов свертываемости отмечается повышенная кровоточивость. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Таким...

Гранулематоз Вегенера

  Гранулематоз Вегенера – аутоиммунное заболевание, достаточно редко встречающееся, характеризуется особым типом воспаления – гранулематозным. Поражает слизистые оболочки носа, придаточных пазух, глотки, легких, может привести к воспалительным процессам в кровеносных сосудах всего организма и вызват...

Заячья губа

Заячья губа Заячья губа (хейлосхизис) – это врожденный дефект, характеризующийся образованием несросшимися тканями носовой полости и верхней челюсти во внутриутробном периоде. Заболевание проявляется наличием расщелины губы. Заячья губа  проявляется внешним уродством ребенка, доставляет проблемы в пита...

Ихтиоз

  Ихтиоз (болезнь рыбьей чешуи) Ихтиоз – это наследственное заболевание, которое проявляется диффузным нарушением ороговения кожи. Все формы ихтиоза, как правило, обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. В теплую влажную погоду отмечается улучшение. Причины возникновения Пр...

Карликовость

  Карликовость Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»).     Причины возникновения Имеют значени...

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз (Муковисцидоз) Кистозный фиброз  – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вы...

Краниосиностоз

Краниосиностоз Краниостеноз или краниосиностоз — редкая черепная патология у детей. Данное заболевание характеризуется, прежде всего, деформацией черепа ребенка в связи с неправильным или преждевременным срастанием черепных костей. Основные следствия краниосиностоза имеют косметический характер — это дис...

Муковисцидоз

Муковисцидоз Муковисцидоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением работы желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями работы органов дыхания. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболеваемости составляет 1 на каждые 2-2,5 тысячи новорожденных. Причины возникно...

Мукополисахаридоз

  Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных (генетических) заболеваний соединительной ткани, которые обусловлены нарушением обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) вследствие генетически обусловленной неполноценности 1 из 11 известных энзимов, принимающих участие в их расщеплении...

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительн...

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) – это аутосомно-доминантное наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей разли...

Орбитальный гипертелоризм

  Орбитальный гипертелоризм – это врожденный порок развития черепа, характеризующийся увеличением расстояния между орбитами глаз. Эта патология является компонентом более 130 генетических синдромов. Такие синдромы относят к врожденным дизостозам и объединяют группу дискраний. Помимо пороков развития косте...

Вопросы читателей
УЗИ-Синдром выделяющихся пирамидок нефрология
26 май 2019, 02:09
Здравствуйте, сделала УЗИ брюшной полости и почек с заключением: Синдром видокремлених (выделяющихся?) пирамидок. Врач УЗИ рекомендовала дообследоваться, а ревматолог сказала, что нет ничего страшного. Паренхима и кора почек не изменены. Спасибо большое!
Увеличенная печень у ребенка педиатрия
26 май 2019, 00:07
Здравствуйте! Писала чуть раньше, у ребенка 4.11м увеличена печень 11-11,4 см (на разных аппаратах с разницей в пол года) И сейчас, мы на фоне кишечной инфекции попали в больницу (была температура 39,5, понос, высеяли E.coli, кололи анальгин с димедролом, принимал полисорб, экофурил, кололи цефтриаксон) Там, на 3 день болезни и приема лекарств сдали печеночные пробы после узи. Алт и Аст завышены "почти в 2 раза" по словам врача. Анализы на гепатиты сданы, но ответы только в пятницу, мне очень тяжело ждать, я испытываю ужасную панику и тревогу. Неизвестность - самое страшное для меня Ребенок не особо болезненный, максимум - бронхит и отит был, в нормальном росте/весе, подтянут, активен, не жалуется никогда на боли в районе подреберья. Аппетит отличный, приступов слабости никогда не было. Может ли это быть что-то попроще гепатита? Может ли алт аст подскочить по какой-то другой причине? Может из-за болезни. Не могу успокоиться(((
Ветрянка при беременности инфекционные болезни
25 май 2019, 21:35
День добрый, У меня беда-заболела ветрянкой и оказалось,что я беременна, срок пока маленький,задержка 5дней. Консультировалась с гинекологами все говорят одно-прерывать,слишком большая угроза для плода. Очень надеюсь на Ваш ответ,я уже просто не могу ни спать,ни есть.
Стоматит? педиатрия
25 май 2019, 18:22

Добрий день. Дитині тиждень. На губі з внутрішньої сторони утворилися білі плями(фото)

Пластина у нозі ортопедия, травматология
25 май 2019, 11:58
Я б хотів узнати чи потібно знімати пластину із ноги травма сталася 30.07.2018 р
Кровотечения после лишения девственности гинекология
25 май 2019, 11:17
После лишения девственности, несколько дней идёт кровь, как будто месячные снова начались. Сначало кровь было очень мало, но последние два дня её больше. Это немного пугает. В интернете читала что это вполне нормальное явление, но всё равно как то не по себе
наркомания психиатрия
25 май 2019, 05:38
Скоко стоит рецепт на бупренорфин 0.8анонимно через интернет
24 май 2019, 20:27
Прием ведете по записи или живая очередь? Если запись,то запишите на прием на четверг 30 мая,консультация нужна для ребенка,дочери 8 лет. Сколько стоит прием?
шишки на члене дерматология
24 май 2019, 19:53
мне 20 лет. выскочили 3 шишки на члене. зуда и болей нет.
24 май 2019, 18:42
Добрый день, Заболел в прошлый четверг. Была высокая температура 38 гр и сыпь появилась на попе и ногах и очень морозило. На следующий день попал на прием к инфекционисту в поликлинику. Доктор осмотрев меня сказала что это скорее всего скарлатина или краснуха. Определила по сыпи на коже. Горло у меня не болело, я думал что скорее всего краснуха. Сдал анализы на краснуху и корь (на всякий случай). Анализы показали что это не корь и не краснуха. Но если скарлатина, то по идее сыпь уже должна была проходить, но она не проходит. Сейчас мне выписали антибиотик и я его уже 2 день пью. А еще перед этим сдал анализы крови общий и биохимию а также на тест Асло. Все в норме кроме теста Асло, он положительный. Может быть у меня скарлатина в такой форме? Сейчас сыпь есть на ногах, руках и внизу живота. Она немного чешется. Подскажите что еще это может быть? Спасибо заранее за ответ
Задать вопрос

Полидактилия

  Полидактилия Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагно...

Порфирия

  Порфирия Порфирия, которую раньше иногда называли болезнью вампиров, является наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обменных процессов. У больных порфирией в организме повышена концентрация порфинов, а также, веществ, из которых образуются порфины. Порфины синтезируются практически во вс...

Синдактилия

Синдактилия Синдактилия – врожденный порок, который проявляется в неполном или полном сращивании двух либо большего количества пальцев на руках или ногах. Чаще встречается срастание пальцев кистей, чем стоп. Односторонняя синдактилия встречается примерно вдвое чаще, чем двусторонняя. Синдактилия может сочет...

Синдром Арнольда-Киари

  Синдром Арнольда-Киари Синдром Арнольда-Киари (мальформация А.-К.) – это врождённое заболевание, характеризующееся несоответствием размеров задней черепной ямки и расположенных в ней мозговых структур, приводящее к опущению в большое затылочное отверстие миндалин мозжечка и ствола головного мозга, а...

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, характеризующееся экземой, тромбоцитопенией и врожденным иммунодефицитом, вследствие которого развиваются тяжелые грибковые, вирусные и бактериальные инфекции.   Причины возникновения Синдром Вискотта-Олдрича...

Синдром Дауна

Синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного...

Синдром Клайнфельтера

  Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.     Причины возникновения При синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем...

Синдром Марфана

Синдром Марфана Синдром Марфана – это соединительнотканная наследственная патология, которая характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и поражением сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органов зрения. Частота диагностики данной патологии – 1 из 10-20 тысяч новоро...

Синдром Патау

Синдром Патау (трисомия хромосомы 13) Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы. Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени. Врожденные по...

Синдром Тернера

  Синдром Тернера – это хромосомная патология, которая характерна для особей женского пола и представляет собой моносомию поX-хромосоме (XО). Для больных характерны аномалии физического развития – низкий рост и бесплодие.  Причины возникновения Причины возникновения данной патологии не из...

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития многих органов и систем: внутренних органов, головного мозга, черепа и опорно-двигательного аппарата. По статистике, данная патология чаще встречается у девочек. Причины возникновения Центральной п...

Синдром Элерса-Данлоса

      Синдром Элерса-Данлоса (синдром Элерса-Данло, гиперэластичности кожи) – это группа гетерогенных наследственных системных дисплазий соединительнотканных структур, обусловленных дефектом синтеза коллагена. Частота диагностирования данной патологии колеблется от 1 случая на 5000 на...

Склеродермия

Склеродермия Склеродермия – это системное хроническое соединительнотканно-сосудистое полисиндромное заболевание, характеризующееся распространёнными фиброзно-склеротическими изменениями, поражением сосудов (с нарушением микроциркуляции) по типу облитерирующего эндартериита и ряда внутренних органов и систем, т...

Спинальная мышечная атрофия

    Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия) – это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота в...

Трисомия 13

  Трисомия 13 Трисомия 13 (или синдром Патау) – наследственное заболевание, которое характеризуется многочисленными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Данная патология встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Причины во...

Трисомия 18

  Трисомия 18 Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) – это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными нарушениями в развитии органов и систем ребенка. В частности, трисомия 18 характеризуется нарушениями развития головного мозга, внутренних органов, черепа, а также опорно-двигательного а...

Трисомия 21

  Трисомия 21 (синдром Дауна) – это генетическое нарушение, которое обусловлено дополнительной (47й) хромосомой в кариотипе вследствие трисомии (три копии) или транслокации 21й хромосомы, проявляющееся когнитивными расстройствами различной степени тяжести, а также врождёнными пороками сердца и других орга...

Туберозный склероз

Туберозный склероз Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – редкое генетическое заболевание, при котором в различных органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Опухолевидные образования могут появляться на коже лица и тела, на глазном дне, на внутренних органах, в головном мозге. Чаще всего заболе...

Факоматозы

    Факоматозы (туберозный склероз) – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли,  которые могут развиваться в головном мозге, к...

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Фенилкетонурия – это редкая наследственная патология группы ферментопатий, связанная с нарушением обмена аминокислот, главным образом фенилаланина. Фенилкетонурия сопровождается накоплением аминокислоты фенилаланин и ее токсических продуктов, что обуславлива...

Вопросы читателей
УЗИ-Синдром выделяющихся пирамидок нефрология
26 май 2019, 02:09
Здравствуйте, сделала УЗИ брюшной полости и почек с заключением: Синдром видокремлених (выделяющихся?) пирамидок. Врач УЗИ рекомендовала дообследоваться, а ревматолог сказала, что нет ничего страшного. Паренхима и кора почек не изменены. Спасибо большое!
Увеличенная печень у ребенка педиатрия
26 май 2019, 00:07
Здравствуйте! Писала чуть раньше, у ребенка 4.11м увеличена печень 11-11,4 см (на разных аппаратах с разницей в пол года) И сейчас, мы на фоне кишечной инфекции попали в больницу (была температура 39,5, понос, высеяли E.coli, кололи анальгин с димедролом, принимал полисорб, экофурил, кололи цефтриаксон) Там, на 3 день болезни и приема лекарств сдали печеночные пробы после узи. Алт и Аст завышены "почти в 2 раза" по словам врача. Анализы на гепатиты сданы, но ответы только в пятницу, мне очень тяжело ждать, я испытываю ужасную панику и тревогу. Неизвестность - самое страшное для меня Ребенок не особо болезненный, максимум - бронхит и отит был, в нормальном росте/весе, подтянут, активен, не жалуется никогда на боли в районе подреберья. Аппетит отличный, приступов слабости никогда не было. Может ли это быть что-то попроще гепатита? Может ли алт аст подскочить по какой-то другой причине? Может из-за болезни. Не могу успокоиться(((
Ветрянка при беременности инфекционные болезни
25 май 2019, 21:35
День добрый, У меня беда-заболела ветрянкой и оказалось,что я беременна, срок пока маленький,задержка 5дней. Консультировалась с гинекологами все говорят одно-прерывать,слишком большая угроза для плода. Очень надеюсь на Ваш ответ,я уже просто не могу ни спать,ни есть.
Стоматит? педиатрия
25 май 2019, 18:22

Добрий день. Дитині тиждень. На губі з внутрішньої сторони утворилися білі плями(фото)

Пластина у нозі ортопедия, травматология
25 май 2019, 11:58
Я б хотів узнати чи потібно знімати пластину із ноги травма сталася 30.07.2018 р
Кровотечения после лишения девственности гинекология
25 май 2019, 11:17
После лишения девственности, несколько дней идёт кровь, как будто месячные снова начались. Сначало кровь было очень мало, но последние два дня её больше. Это немного пугает. В интернете читала что это вполне нормальное явление, но всё равно как то не по себе
наркомания психиатрия
25 май 2019, 05:38
Скоко стоит рецепт на бупренорфин 0.8анонимно через интернет
24 май 2019, 20:27
Прием ведете по записи или живая очередь? Если запись,то запишите на прием на четверг 30 мая,консультация нужна для ребенка,дочери 8 лет. Сколько стоит прием?
шишки на члене дерматология
24 май 2019, 19:53
мне 20 лет. выскочили 3 шишки на члене. зуда и болей нет.
24 май 2019, 18:42
Добрый день, Заболел в прошлый четверг. Была высокая температура 38 гр и сыпь появилась на попе и ногах и очень морозило. На следующий день попал на прием к инфекционисту в поликлинику. Доктор осмотрев меня сказала что это скорее всего скарлатина или краснуха. Определила по сыпи на коже. Горло у меня не болело, я думал что скорее всего краснуха. Сдал анализы на краснуху и корь (на всякий случай). Анализы показали что это не корь и не краснуха. Но если скарлатина, то по идее сыпь уже должна была проходить, но она не проходит. Сейчас мне выписали антибиотик и я его уже 2 день пью. А еще перед этим сдал анализы крови общий и биохимию а также на тест Асло. Все в норме кроме теста Асло, он положительный. Может быть у меня скарлатина в такой форме? Сейчас сыпь есть на ногах, руках и внизу живота. Она немного чешется. Подскажите что еще это может быть? Спасибо заранее за ответ
Задать вопрос
Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечают в последний день февраля – 28...

28 фев 2019

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

Редкое генетическое заболевание, возникающее у одного человека из 10 тысяч. С синдромом...

10 ноя 2018

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Жизненно необходимые препараты для людей с редкими - Орфанными - болезнями (а...

09 ноя 2018

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

В мире существуют заболевания, которые удивляют своими симптомами. Некоторые из них не...

05 ноя 2018

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Основной причиной любой наследственной болезни является мутация, т.е. изменение, происходящее на различных...

27 окт 2018

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Среди орфанных (редких) заболеваний болезнь Гоше занимает особое место. Она относится к...

08 окт 2018

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Какого это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много...

18 сен 2018

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Организм – сложная штука, порой преподносящая сюрпризы. Предлагаем вашему вниманию ТОП-15 самых...

25 авг 2018

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ...

31 май 2018

Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад