Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, характеризующееся экземой, тромбоцитопенией и врожденным иммунодефицитом, вследствие которого развиваются тяжелые грибковые, вирусные и бактериальные инфекции.

Синдром Вискотта-Олдрича фото

Причины возникновения

Синдром Вискотта-Олдрича является Х-сцепленным рецессивным заболеванием. В основе данной патологии лежат различные мутации в гене WASp, который расположен на коротком плече Х-хромосомы.Вследствие мутации наблюдается отсутствие выработки белка WASp либо его продукция в очень малом количестве (при этом функция синтезируемого белка нарушена).

Вследствие появления мутации в гене, ответственном за выработку белка WASp, либо синтезируется дефектная форма белка, либо белок отсутствует полностью, в результате чего развиваются нарушения гемостаза и иммунитета.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Для синдрома Вискотта-Олдрича характерны частые инфекционные заболевания (вследствие комбинированного нарушения иммунной защиты). Характерными являются оппортунистические инфекции (вызванные условно-патогенными микроорганизмами).

Также при синдроме Вискотта-Олдрича наблюдаются кровотечения (и наружные, и внутренние). Они возникают вследствие снижения числа тромбоцитов и нарушения их свертывающей функции. Такие кровотечения характеризуются продолжительностью и рецидивирующим характером.

Кроме того, при синдроме Вискотта-Олдрича возникает экзема, которая имеет хронический рецидивирующий характер.

симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Диагностика

При осмотре пациента, страдающего синдромом Вискотта-Олдрича, определяются признаки нарушения свертывания крови (гематомы, петехии), а также экзематозные поражения кожи.

При синдроме Вискотта-Олдрича у пациентов обнаруживается изменение уровня иммуноглобулинов, снижение количества тромбоцитов (тромбоцитопения) и изменение их размеров, а также отсутствие или значительное уменьшение количества белка WASp в крови.

Также для диагностики синдрома Вискотта-Олдрича проводится генетическое исследование, направленное на выявление мутации в гене WASр.

С целью выявления данного заболевания до рождения ребенка применяются методы пренатальной диагностики, к примеру, забор ворсин хориона во время беременности для определения мутантного гена WASp в клетках плода.

Классификация

Выделяют классическую форму синдрома Вискотта-Олдрича, которая является наиболее тяжелой. Она представляет собой комплекс нарушений, который включает экзему, повышенную кровоточивость, вызванную снижением числа тромбоцитов, а также рецидивирующие вирусные, грибковые и бактериальные инфекции.

Более легкие формы синдрома Вискотта-Олдрича характеризуются наличием только некоторых из вышеперечисленных симптомов.

Действия пациента

Чем меньше прошло времени между установлением данного диагноза и выполнением трансплантации стволовых клеток, тем благоприятнее прогноз. Следовательно, необходимым является своевременное обращение к врачу при возникновении симптомов, позволяющих заподозрить наличие синдрома Вискотта-Олдрича (в частности у лиц, которые имеют родственников, страдающих этим заболеванием).

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

Основным методом лечения пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Также обязательно проводится лечение инфекционных осложнений. С этой целью используются антибактериальные, противовирусные и противогрибковые препараты.

С целью предотвращения инфекционных осложнений и кровотечений проводится трансфузионная терапия, которая включает использование эритроцитарной массы, донорских тромбоцитов, тромбопоэтина, плазмы крови, иммуноглобулинов.

Для устранения экземы применяются мази и кремы, содержащие глюкокортикостероиды, а также антигистаминные препараты.

Для лечения пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича в настоящее время разрабатываются методы генной терапии.

Осложнения

Осложнения при синдроме Вискотта-Олдрича обычно приводят к летальному исходу.

Выделяют следующие осложнения данного заболевания:

  • инфекционные осложнения (например, тяжелые пневмонии, сепсис);
  • аутоиммунные заболевания;
  • онкологические осложнения (наиболее часто развиваются лейкозы и лимфомы);
  • кровотечения.

Профилактика синдрома Вискотта-Олдрича

Профилактические меры при синдроме Вискотта-Олдрича включают:

  • профилактику развития инфекционных осложнений (строгое соблюдение правил гигиены, исключение контактов с инфекционными больными);
  • профилактику кровотечений (предупреждение травматизации, переливание донорских тромбоцитов);
  • профилактику кожных осложнений (включает использование для купания только специальных гипоаллергенных средств, нанесение после купания увлажняющего крема, строгое соблюдение правил личной гигиене, а также строгое соблюдение специальной диеты, исключающей попадание аллергенов в организм).

Читайте также:

Аллергия у детей

Снижение высокой температуры тела у детей

Лечение тромбоцитопенической пурпуры у детей и взрослых

Оценка
- 4.33 из 5 возможных на основе 3 голосов
Новости партнеров

Статьи по теме

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?
28 фев 2019
1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана
10 ноя 2018
Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень

Препараты для людей с орфанными болезнями не включили в Национальный перечень
09 ноя 2018
5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний

5 очень странных редких заболеваний
05 ноя 2018
Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
27 окт 2018
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше

Что происходит с организмом при болезни Гоше
08 окт 2018
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
18 сен 2018
Самые странные синдромы

Самые странные синдромы

Самые странные синдромы
25 авг 2018
Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО

Я СОРОМЛЮСЬ СВОГО ТІЛА 2018: 5 СЕЗОН. ПОСЛЕДНИЙ ВЫПУСК ОТ 31.05 СМОТРЕТЬ ОНЛАЙН ВИДЕО
31 май 2018
Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад