Синдром Тернера

Рейтинг:
4 1

 

Синдром Тернера – это хромосомная патология, которая характерна для особей женского пола и представляет собой моносомию поX-хромосоме (XО). Для больных характерны аномалии физического развития – низкий рост и бесплодие.

 Причины возникновения

Причины возникновения данной патологии не известны. Опасность возникновения хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, возрастает пропорционально с возрастом матери, но это правило не относится к синдрому Тернера. Также остается не известным, существует ли генетическая предрасположенность родителей к данной болезни.

Симптомы

Основные  симптомы болезни синдром Тернера:

- задержка роста, чаще всего с момента рождения (у 100% больных);

-  репродуктивная стерильность с аменореей (у 100% больных);

-  рудиментарные яичники;

-  лимфатический отёк тыльной стороны кистей и стоп (у 40% больных);

-  широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины;

-  широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (у 80% больных);

- аномальной по формы и оттопыренные ушные раковины (у 80% больных);

- уменьшенный роста волос;

- короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (у 80% больных);

- вальгусное искривление в локтевом суставе (у 70% больных);

- деформированные нижние конечности (у 70% больных);

- врождённые пороки почек (60%);

 - инфекции уха тугоухость (50%);

- характерные черты лица;

- нарушения функций зрения (склеры, роговицы, глаукома и пр.);

- лишний вес, ожирение;

- врождённые пороки сердечно-сосудистой системы (встречается у 20-40% больных);

- идиопатическая АГ (у 27% больных).

У большинства новорожденных с синдромом Тернера, отмечаются только легкие проявления заболевания. Однако, у некоторого процента больных, наблюдаются выраженная симптоматика.  Также, у всех пораженных девочек характерной особенностью является низкий рост по сравнению с остальными членами семьи. Часто встречаются аномалии сердечно-сосудистой системы, с возрастом развивается гипертензия. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы

У порядка 90 % больных девочек яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы, в которых отсутствуют развитые половые клетки, что впоследствии приводит к отсутствию пубертата и аменорее. В то же время у 5-10 % девочек происходит менархе, а в очень редких случаях больные женщины фертильны и могут иметь детей.

У больных с синдромом Тернера задержка умственного развития отмечается достаточно редко. Чаще у пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных функций.

Диагностика

Возможна диагностика данного заболевания в период беременности при проведении УЗИ, плод с синдромом Тернера может иметь почечные патологии, пороки в развитии сердца и тд. В подобных случаях показана консультация генетика, особенно если у пары были ребенок и беременность с синдромом Тернера.

В целях диагностики врач проводит осмотр больного ребенка, для оценки его физических особенностей, сравнивая с симптомами присущими синдрому Тернера(низкий рост, короткая, широкая  шея со складками, вальгусное искривление локтевого сустава, аменорея – в подростковом возрасте).

Физические особенности,  симптомы и их соотношение в каждом отдельном случае, отличаются и рассматриваются индивидуально.

Необходимо проведение генетических исследований – хромосомный анализ и тест на определение кариотипа. Положительные результаты на синдром Тернера, показывают при отсутствии одной Х-хромосомы в кариотипе.

Виды заболевания

Синдром Тернера не дифференцируется та отдельные виды или формы заболевания.

Действия пациента

Необходимо обратится к врачу для проведения диагностики и лечения.

Лечение

Синдром Тернера принадлежит к генетическим заболеваниям, поэтому лекарства от этого заболевания не существует. Необходимо лечение тех симптомов, которые проявляются при данном заболевании. На первом этапе необходима гормональная стимуляция функции роста, лечения начинают в детском возрасте, а к периоду взросления, женщина имеет нормальный рост. В начале пубертатного периода (11-12 лет) девушке будет необходима заместительная терапия эстрогенами в целях стимуляции развития вторичных половых признаков (роста груди, менархе и тп.). Гормональное лечение следует проводить в течении всего детородного возраста женщины. Однако данная терапия не избавляет от бесплодия.  Возможно применение к таким пациенткам вспомогательных репродуктивных методов – ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.

Осложнения

Прогноз пациентам при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врожденными пороками развития сердечно-сосудистой системы и почек. При своевременном гормональном лечении  больные способными к семейной жизни, однако большинство из них остаются бесплодными.

Примерно у половины пациенток с синдромом Тёрнера отмечается кариотип 45 X. В в 80 % случаев теряется именно отцовская Х-хромосома. Для второй половины пациенток характерна мозаичность кариотипа (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди больных с мозаичным кариотипом, фенотип пациентов может варьировать от характерного для синдрома Тернера до нормального.

 

Профилактика

Профилактики данного заболевания не существует, так как синдром Тернера принадлежит к генетическим болезням.

 

 

 

Показать больше статей